Yêu trẻ

Cứu sống bé sơ sinh bị cường insulin bẩm sinh hiếm gặp

SUCKHOE+ | Theo tin mới nhất từ Bệnh viện Nhi Trung ương, nhờ phát hiện sớm và điều trị kịp thời, sau 14 ngày điều trị bệnh viện vừa cứu sống một trẻ sơ sinh vào viện trong tình trạng rất nguy kịch do bị cường insulin bẩm sinh. Đây là căn bệnh hiếm gặp có tỷ lệ mới mắc 1/50000 trẻ sơ sinh.

17/07/2014 08:19

Bệnh nhi là cháu Bùi Văn H (1 ngày tuổi, ở Quảng Ninh ). Theo hồ sơ bệnh án, cháu là con thứ 2, đẻ bình thường, đủ tháng, nặng 2800g, sau khi đẻ khóc ngay. Tuy nhiên, 1 ngày sau sinh cháu H xuất hiện bỏ bú, da xanh tái, không khóc, có cơn ngừng thở, co giật toàn thân.

Cháu H được điều trị tại bệnh viện Việt Nam - Thụy Điển (Uông Bí - Quảng Ninh) với chẩn đoán hạ đường huyết nặng, được nuôi dưỡng tĩnh mạch hoàn toàn, li bì, khóc rên, tự thở, suy hô hấp độ ll, cần hỗ trợ oxy. Tuy nhiên tình trạng hạ đường huyết nặng vẫn tiếp diễn, không đáp ứng với điều trị, do đó cháu được chuyển lên bệnh viện Nhi Trung ương.

Tại khoa Hồi sức cấp cứu sơ sinh, bệnh nhi nhanh chóng được truyền dung dịch Glucose với tốc độ cao và theo dõi mức đường huyết mỗi giờ để kiểm soát. Dù vậy, đường huyết của bệnh nhi vẫn rất thấp, các bác sỹ phải liên tục tăng tốc độ Glucose truyền vào cơ thể cháu để có thể duy trì mức đường huyết ổn định. Thậm chí nồng độ đường đưa vào cơ thể cháu cao gấp 3 - 4 lần so với các bé khác cùng lứa tuổi.

Trẻ được chăm sóc tại khoa Hồi sức cấp cứu sơ sinh, bệnh viện Nhi TW

Sau khi làm các xét nghiệm chuyên sâu, các bác sỹ đã tìm ra nguyên nhân khiến đường huyết của bệnh nhi luôn ở mức thấp nhất như vậy là do cường insulin.

Chỉ sau 1 ngày được dùng thuốc Diazoxite làm hạn chế tình trạng cường insulin, đường huyết của bệnh nhi đã ổn định hơn nhiều cháu được giảm dần dịch truyền, bú mẹ nhiều hơn. Sau hơn 7 ngày liên tục truyền dịch Glucose, bệnh nhi chỉ cần bú mẹ hoàn toàn mà vẫn có thể duy trì được mức đường huyết ổn định.

Sau 14 ngày điều trị cháu H được ra viện trong tình trạng sức khỏe tốt. Kết quả theo dõi tại nhà cho thấy đường máu ổn định. Không phát hiện thấy các bất thường đòi hỏi chỉ định phẫu thuật khi phân tích đột biến của các gen gây cường insulin.

Ths.Bác sỹ Vũ Chí Dũng, trưởng khoa Nội tiết - chuyển hóa - di truyền cho biết đây là căn bệnh hiếm gặp, có tỷ lệ mới mắc 1/50000 trẻ sơ sinh đẻ sống. Cường insulin là do quá sản tế bào Beta của tiểu đảo tụy và là nguyên nhân hàng đầu gây hạ đường huyết nặng, tái diễn ở trẻ sơ sinh. Nếu không được xử lý đúng, kịp thời, những cơn hạ đường huyết kéo dài này sẽ làm tổn thương não vĩnh viễn không hồi phục, gây ra di chứng tâm thần kinh nặng và tàn phế đứa trẻ sau này, thậm chí gây tử vong nhanh chóng.

Bác sỹ Dũng cho biết, insulin là 1 trong các hormone duy nhất gây hạ đường máu tham gia vào quá trình chuyển hóa đường của cơ thể, nó có tác dụng điều chỉnh đường huyết, khi đường huyết tăng , insulin tiết ra để đưa đường huyết về bình thường, còn khi đường huyết thấp, cơ thể giảm tiết insulin để đường máu không thấp hơn nữa.

Do đó, các chuyên gia cũng khuyến cáo: trẻ sơ sinh có biểu hiện suy hô hấp và các trẻ có biểu hiện co giật cần được xét nghiệm đường máu thường xuyên.