Điều trị thành công bệnh nhân bị tích lũy đồng, xơ hóa gan

Đột biến di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường là nguyên nhân dẫn đến tích lũy đồng ở người bệnh

Thông tin từ BS Lê Hữu Phước - khoa Viêm gan, bệnh viện Chợ Rẫy (TPHCM) cho biết, tại đây vừa điều trị thành công cho một trường hợp mắc bệnh rối loạn chuyển hóa Wilson hiếm gặp. Bệnh nhân là cô gái trẻ 17 tuổi được chuyển đến bệnh viện Chợ Rẫy trong tình trạng cơ thể suy nhược, rối loạn kinh nguyệt, vô kinh hơn 1 năm trước khi vào viện; Thiếu máu tán huyết; Viêm khớp; Viêm gan với dấu hiệu vàng da, cổ trướng.

Qua các xét nghiệm, bác sỹ xác định bệnh nhân có đồng tụ ở mắt, số lượng hồng cầu, tiểu cầu và albumin máu giảm mạnh, rối loạn đông máu. Nghiêm trọng hơn, bệnh nhân đã rơi vào tình trạng viêm gan mạn, xơ hóa. Nghi ngờ người bệnh mắc một loại bệnh hiếm, bác sỹ đã tiến hành giải trình tự gene (ATP7B) thì phát hiện đột biến di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Sau chẩn đoán, bệnh nhân mắc Wilson, bác sỹ đã sử dụng các loại thuốc điều trị thải trừ đồng khỏi cơ thể; Điều chỉnh hàm lượng kẽm cho người bệnh; Bổ sung vitamin B6; Theo dõi các chỉ số huyết học, sinh hóa và các biện pháp điều trị khác. 

BS Lê Hữu Phước cho hay, qua 18 tháng được điều trị tích cực, tình trạng sức khỏe của bệnh nhân đã ổn định, các xét nghiệm huyết học, sinh hóa trở về bình thường, tình trạng xơ gan từng bước được cải thiện.

Đây là trường hợp bệnh nhân Wilson diễn tiến nặng đã được điều trị thành công tại Chợ Rẫy. Bác sỹ cho hay: Wilson là bệnh di truyền do sự tích lũy đồng trong cơ thể, chủ yếu ở gan và não. Người mắc bệnh Wilson, một phần gene nằm trên nhiễm sắc thể 13 kiểm soát việc đào thải đồng dư thừa ra khỏi tế bào gan không hoạt động dẫn tới đồng tích tụ trong gan, tràn vào máu rồi tấn công lên hệ thần kinh khiến bệnh nhân tử vong.  

Wilson là bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc khoảng 1/30.000 người, tỷ lệ người mang gene bệnh là 1/100 người. Bệnh phổ biến hơn ở nữ hơn so với nam, với tỷ lệ nữ/nam là 4/1.