Phát hiện sớm bệnh phổi bẩm sinh

Muốn phát hiện sớm bệnh, chúng ta cần nắm vững các triệu chứng của từng loại bệnh phổi bẩm sinh. Các bệnh phổi bẩm sinh hay gặp là: phổi biệt lập, nang phổi bẩm sinh, nang phế quản bẩm sinh, giảm sản phổi, giãn thùy phổi, dị dạng mạch máu phổi.

Tiêu bản một số tổn thương bệnh phổi bẩm sinh.

Bệnh phổi biệt lập: Là tình trạng một vài mô phổi nằm tách biệt riêng khỏi phần còn lại của phổi, tổ chức này không thông nối với đường thở và cũng không có chức năng hô hấp. Có hai loại phổi biệt lập: trong thùy chiếm khoảng 75% và ngoài thùy chiếm khoảng 25%. Các triệu chứng lâm sàng của bệnh thường không đặc hiệu như ho, ho ra máu, đau ngực, chẩn đoán hình ảnh có khối mờ hoặc dịch - khí đáy phổi trên phim Xquang ngực thông thường. Chẩn đoán xác định nhờ chụp cắt lớp vi tính, chụp cộng hưởng từ thấy sự hiện diện của động mạch nuôi vùng tổn thương đáy sau phổi có nguồn gốc từ động mạch chủ. Điều trị hiệu quả nhất là phẫu thuật cắt bỏ phần phổi biệt lập này.

Nang phổi bẩm sinh: Tổn thương chính là trong nhu mô phổi có nhiều nang, bên trong những nang này chứa đầy dịch. Các nang này sẽ bị giãn rộng khi trẻ thực hiện các động tác thở đầu tiên. Khi các nang này bị giãn gây chèn ép mô phổi bình thường dẫn đến tăng gánh cho tim. Tiên lượng của bệnh tùy thuộc vào nang nhiều hay ít: nang càng nhiều, sự chèn ép càng lớn thì bệnh càng nặng. Trẻ sơ sinh mắc chứng bệnh này sẽ bị suy hô hấp thời gian ngắn sau khi sinh. Đây là dấu hiệu mà cha mẹ nếu phát hiện được cần đưa trẻ đi khám để chẩn đoán điều trị bệnh sớm cho con.

Nang phế quản bẩm sinh: Các nang này thường xuất hiện ở một thùy đơn độc và được lót bởi biểu mô trụ lông chuyển. Đặc biệt, các nang này rất dễ bị nhiễm khuẩn và viêm gây sự thông thương với cây khí phế quản. Khi đó có thể gây chèn ép đường thở, bệnh nhân có triệu chứng khò khè, thở rít hoặc có những cơn tím tái. Phát hiện được triệu chứng này cần cho trẻ khám để chẩn đoán bệnh phổi bẩm sinh. Khi trẻ lớn hoặc ở người trưởng thành có thể chỉ phát hiện các nang này tình cờ qua chụp Xquang phổi hoặc do nhiễm khuẩn phổi tái phát nhiều lần. Một vài nghiên cứu cho biết, các nang này có thể thoái hóa thành ác tính. Phương pháp điều trị triệt để là phẫu thuật cắt bỏ những nang này. Tùy từng trường hợp, ở một số vị trí có thể dùng kỹ thuật nội soi để loại bỏ nang.

Giảm sản phổi: Là tình trạng thiếu nhu mô phổi, nguyên nhân là do rối loạn ở giai đoạn đầu của bào thai. Có điểm đáng chú ý là bệnh giảm sản phổi hay đi kèm với các bệnh tim bẩm sinh như: thông liên nhĩ, thông liên thất, còn lỗ bầu dục. Bệnh cũng hay đi kèm các bất thường dạ dày ruột như: không có hậu môn, dò khí quản - thực quản, có túi thừa Meckel. Vì vậy, những trẻ có các biểu hiện bệnh tim và phổi nói trên cần được khám để chẩn đoán cả bệnh phổi bẩm sinh. Nếu chỉ đơn độc một bệnh giảm sản phổi thì thường ít có triệu chứng. Một số trường hợp có nhiễm khuẩn hô hấp tái đi tái lại trong những năm đầu đời. Chẩn đoán dựa trên Xquang phổi hoặc chụp cắt lớp vi tính. Về điều trị, bệnh này ít khi phải can thiệp nếu không có bệnh tim bẩm sinh đi kèm. Trái lại, khi kèm các bệnh tim bẩm sinh thì phải can thiệp điều trị cả bệnh tim bẩm sinh.

Giãn thùy phổi bẩm sinh: Còn gọi là khí thũng thùy phổi bẩm sinh. Về mặt tổn thương, bệnh này không có tình trạng phá hủy thành phế nang như trong bệnh khí phế thũng phổi mà là tình trạng một thùy phổi bị giãn. Những trẻ mắc bệnh này trong năm đầu tiên của cuộc đời sẽ có tình trạng suy hô hấp nặng nhưng khó phát hiện nguyên nhân. Nguyên nhân thường gặp của bệnh này là thiếu sụn phế quản bẩm sinh gây tắc nghẽn thùy phổi; một số trường hợp do tình trạng đè ép phế quản từ bên ngoài gây bệnh. Bệnh nhi có biểu hiện tình trạng nguy cấp hô hấp với khó thở, thở nhanh, khò khè, ho, tím tái và các triệu chứng này nặng lên khi khóc, khi xúc động. Bệnh này cũng có đặc điểm là thường kèm theo với bệnh tim bẩm sinh. Điều trị cần cắt bỏ thùy phổi bị giãn để giảm thiểu nguy cơ nhiễm khuẩn.

Giãn phế quản bẩm sinh: Bệnh này thường đi kèm với các bất thường bẩm sinh khác. Trong giãn phế quản bẩm sinh có tình trạng thiếu hoặc khiếm khuyết sụn ở phế quản gây ra tình trạng tăng thông khí, xẹp đường thở và giãn phế quản, gọi là hội chứng Williams - Campell. Có thể phì đại khí phế quản do yếu sụn, giảm thanh thải nhầy, nhiễm khuẩn gọi là hội chứng Mounier - Kuhn. Bệnh này có liên quan đến di truyền, giảm globulin Bruton liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X. Biểu hiện lâm sàng của giãn phế quản bẩm sinh là nhiễm khuẩn hô hấp tái phát. Chẩn đoán bằng chụp Xquang phổi và chụp cắt lớp. Phương pháp điều trị bệnh là dùng liệu pháp miễn dịch để bổ sung IgG, IgA.

Dị dạng mạch máu phổi: Bệnh liên quan đến bất thường tuần hoàn động mạch và tĩnh mạch phổi. Tổn thương hay gặp là tình trạng giãn động mạch và tĩnh mạch đơn dạng túi. Nguyên nhân do dị sản biểu mô trung gian giữa tiểu động mạch tiền mao mạch và tiểu tĩnh mạch. Các nhà chuyên môn cho rằng đây là bệnh di truyền theo gen trội. Triệu chứng bệnh: khó thở thì thở ra, thường phát hiện ở tuổi 40. Bệnh nhân có ho ra máu, chảy máu mũi, xuất huyết tiêu hóa, xuất huyết tiết niệu. Chẩn đoán dựa vào phim chụp cắt lớp phổi có thuốc cản quang nhằm khảo sát hệ mạch máu phổi. Điều trị: hiện nay áp dụng phương pháp can thiệp mạch máu qua máy chụp mạch máu xóa nền.