Trẻ tử vong do rối loạn chuyển hóa với sữa mẹ

Thương tâm nhất là trường hợp một sản phụ ở Quảng Bình khi lần lượt bốn đứa con của chị đã tử vong sau khi bú sữa mẹ vài ngày. Với khao khát có con, trong lần mang thai thứ năm, chị đã vào BV Từ Dũ TP.HCM để sinh.

Thăm khám trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

TS.BS Vũ Tề Đăng, Phó khoa Sơ sinh, BV Từ Dũ cho biết, nguyên nhân khiến bốn đứa con của chị tử vong sau khi bú sữa mẹ là do cơ thể bé bị RLCH, nên ngay khi nhập viện, sản phụ được theo dõi và khi bé N.M. sinh ra được cách ly và can thiệp bằng chế độ dinh dưỡng đặc biệt, không được bú sữa mẹ. BV Từ Dũ cũng lấy mẫu máu gót chân của bé gửi sang nước ngoài xét nghiệm. Kết quả cho thấy, cơ thể bé bị RLCH với một loại đường có trong sữa mẹ (đường galactose). Hiện bé N.M. đã hơn một tuổi và tái khám định kỳ tại BV Từ Dũ.

TS.BS Vũ Tề Đăng lý giải, nhiều trẻ tử vong sau bú sữa mẹ là do cơ thể trẻ không chuyển hóa được một trong những thành phần có trong sữa mẹ. Trẻ mắc bệnh thường không tử vong liền mà phải sau vài ngày, vài tháng, khi các chất không được chuyển hóa bị ứ đọng lại trong cơ thể, trở thành độc chất.

Bệnh RLCH bẩm sinh thường được phát hiện từ ba - bảy tuần tuổi, có khi một - hai tháng sau sinh. Nếu phát hiện sớm và điều trị kịp thời, một số dạng của bệnh có thể phòng ngừa.

Khi mắc bệnh, trẻ thường có biểu hiện lừ đừ, xìu dần; dù lúc đầu bú mẹ rất hăng, sau đó có những cơn ngưng thở rồi tử vong. Bên cạnh đó, trẻ còn có dấu hiệu: bủn rủn các cơ, co giật, hạ đường huyết vì thiếu năng lượng; rối loạn tiêu hóa (ói, ọc nhiều, tiêu chảy). Riêng những bé rơi vào tình trạng tím tái tối cấp (thường ba-năm ngày sau sinh) rất khó cấp cứu, vì chất độc không được chuyển hóa đã ngấm sâu vào cơ thể.

Theo BS Đăng, đây là bệnh lý do gen gây ra. Hiện nay, việc sàng lọc bệnh chỉ thực hiện được sau khi trẻ ra đời. Nếu thấy có dấu hiệu nghi ngờ như: sản phụ từng có con RLCH bẩm sinh hoặc từng có con tử vong sau sinh nhưng không rõ nguyên nhân hay trẻ sơ sinh lừ đừ sau bú… BS sẽ cho trẻ ngưng bú mẹ hoàn toàn và lấy mẫu máu gót chân gửi đi Saudi Arabiađể xét nghiệm trẻ bị RLCH với thành phần nào trong sữa mẹ.