Mặc dù có nhiều lo ngại về tỷ lệ ung thư vú gia tăng ở phụ nữ dưới 50 tuổi, nhưng hơn 80% trường hợp được chẩn đoán vẫn là ở phụ nữ lớn tuổi.

Nhìn chung, chỉ khoảng 5 đến 10% người được chẩn đoán mắc ung thư vú có đột biến gene di truyền gây bệnh. Ước tính về tiền sử gia đình rất khác nhau, nhưng khoảng 10 đến 15% phụ nữ mắc ung thư vú có người thân ruột thịt cũng từng mắc ung thư vú. Đại đa số phụ nữ không có cả hai yếu tố này.

Mặc dù chúng ta thường nghe nói về đột biến gene BRCA, nhưng các nhà khoa học biết về khoảng một tá biến thể di truyền liên quan đến ung thư vú, mặc dù có thể còn nhiều hơn nữa. Chúng bao gồm các đột biến trong gene PALB2, CHEK2 và TP53. Chúng không chỉ liên quan đến ung thư vú mà cũng làm tăng nguy cơ mắc các loại ung thư khác, bao gồm ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy và ung thư tuyến tiền liệt.

Cả rượu và khói thuốc lá đều có thể gây tổn thương DNA và gây viêm, thúc đẩy các đột biến cho phép tế bào phát triển ngoài tầm kiểm soát. Uống rượu thường xuyên cũng có liên quan đến nồng độ estrogen cao hơn, cũng như béo phì sau mãn kinh. Quá nhiều estrogen có thể thúc đẩy một số loại ung thư vú. Ngược lại, hoạt động thể chất có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh bằng cách giảm nồng độ estrogen và viêm nhiễm, cùng với các tác động khác.

Khoảng một nửa số phụ nữ có mô vú dày đặc. Những phụ nữ này có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn, mặc dù các nhà khoa học vẫn chưa hoàn toàn rõ lý do tại sao. Mô dày đặc này cũng xuất hiện màu trắng trên ảnh chụp X-quang tuyến vú, giống như các khối u, điều này có thể khiến việc phát hiện ung thư trở nên khó khăn hơn. Vì những rủi ro đó, phụ nữ hiện nay sẽ được thông báo nếu họ có mô vú dày đặc trong báo cáo chụp X-quang tuyến vú của mình.

Ung thư biểu mô ống tuyến vú tại chỗ (DCIS) - khi các tế bào bất thường được tìm thấy trong ống dẫn sữa mẹ, đôi khi được gọi là ung thư vú giai đoạn 0. Nó được coi là không xâm lấn, nghĩa là các tế bào bất thường chưa lan rộng ra ngoài vị trí ban đầu. Mặc dù một số ít trường hợp cuối cùng sẽ di căn, nhưng hầu hết phụ nữ mắc DCIS không bao giờ phát triển thành ung thư vú xâm lấn.

Sau một lần chụp nhũ ảnh, khoảng 1 trong 10 phụ nữ sẽ có kết quả dương tính giả, cần phải quay lại để sinh thiết hoặc chụp thêm. Sau 10 năm sàng lọc hàng năm, ít nhất một nửa số phụ nữ sẽ phải trải qua một lần chụp nhũ ảnh. Những sai sót này thường gặp nhất ở phụ nữ từ 40 đến 49 tuổi. Sự đánh đổi giữa việc phát hiện sớm và tỷ lệ dương tính giả cao hơn ở nhóm này là một trong những lý do khiến các chuyên gia y tế không hoàn toàn đồng ý về việc sàng lọc. Một hướng dẫn được sử dụng rộng rãi khuyến cáo phụ nữ có nguy cơ trung bình nên bắt đầu sàng lọc hai năm một lần từ tuổi 40; một hướng dẫn khác khuyến cáo sàng lọc hàng năm bắt đầu từ tuổi 45.

Nếu nhìn vào số liệu trên toàn bộ dân số, phụ nữ da đen ít có nguy cơ mắc ung thư vú hơn phụ nữ da trắng, nhưng lại có nguy cơ tử vong cao hơn 38%. Điều này một phần là do phụ nữ da đen thường được chẩn đoán ở giai đoạn muộn hơn và khó tiếp cận với dịch vụ chăm sóc y tế chất lượng cao hơn, dẫn đến tỷ lệ sống sót thấp hơn ở mọi giai đoạn. Phụ nữ da đen cũng có nguy cơ mắc và tử vong do ung thư vú thể tam âm tính cao hơn phụ nữ da trắng, đây là một dạng bệnh đặc biệt nguy hiểm.

Một khối u ở trong hoặc gần vú hoặc vùng dưới cánh tay là một trong những triệu chứng phổ biến nhất của ung thư vú, nhưng sự thay đổi hình dạng núm vú, dịch hoặc chất tiết không phải sữa mẹ và những thay đổi trên da như mẩn đỏ hoặc lõm da cũng có thể là triệu chứng. Nhận biết các thay đổi trên da –- đặc biệt là mẩn đỏ, sưng tấy và lõm hoặc dày lên giống như vỏ cam, rất quan trọng để phát hiện sớm ung thư vú thể viêm, một dạng bệnh hiếm gặp và tiến triển nhanh.

Một nghiên cứu nổi tiếng năm 2002 cho rằng liệu pháp hormone mãn kinh làm tăng nguy cơ ung thư vú, nhưng nghiên cứu đó hóa ra lại có nhiều sai sót. Các nhà khoa học hiện nay biết rằng mức tăng nguy cơ này thay đổi tùy thuộc vào loại liệu pháp hormone được sử dụng, thời gian sử dụng và thời điểm người phụ nữ bắt đầu sử dụng.

Mang thai, cùng với những thay đổi lớn về hormone và tế bào đi kèm, có tác động trái chiều đến nguy cơ ung thư vú. Trong 5 đến 10 năm đầu sau khi sinh, phụ nữ có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn. Nhưng về lâu dài, việc mang thai làm giảm khả năng mắc bệnh. Tác dụng bảo vệ này càng rõ rệt hơn ở những phụ nữ sinh con đầu lòng ở tuổi 25 hoặc trẻ hơn và ở những phụ nữ đã sinh nhiều con. Cho con bú cũng làm giảm nguy cơ mắc bệnh.

Các chuyên gia đã xem xét tỷ lệ sống sót tương đối sau 5 năm, hay nói cách khác là số phụ nữ mắc ung thư vú còn sống sau 5 năm kể từ khi được chẩn đoán so với phụ nữ trong dân số nói chung. Đối với ung thư ở mọi giai đoạn, tỷ lệ trung bình là 91%. Đối với ung thư chưa di căn, tỷ lệ này thậm chí còn cao hơn - trên 99%. Nhưng đối với những trường hợp đã di căn, tỷ lệ này giảm xuống còn 32%. Mặc dù con số này vẫn thấp hơn nhiều so với mong muốn của bác sĩ và bệnh nhân, nhưng tỷ lệ sống sót đối với các loại ung thư này đã tăng lên theo thời gian nhờ những tiến bộ trong điều trị.