Google giúp giải mã gene cho người tự kỷ

SUCKHOE+ | Tập đoàn Google đang hợp tác với nhóm vận động tự kỷ Autism Speaks để cung cấp một cơ sở dữ liệu gene, giúp giải mã các khuyết tật di truyền của người bị tự kỷ.

12/12/2014 09:35

Chuyên đề:
Nuôi dạy trẻ tự kỷ

Google sẽ cung cấp cơ sở dữ liệu mã nguồn mở cho các nhà nghiên cứu về tự kỷ trên toàn thế giới

Nhầm lẫn “chết người” về trẻ tự kỷ

Hơn 100 đột biến gene có thể gây tự kỷ

Hành trình 8 năm cứu con thoát tự kỷ

Hoạt động này nằm trong chương trình nâng cao nhận thức có tên “MSSNG” của Autism Speaks ra mắt ngày 9/12 vừa qua.

Cụ thể, một cơ sở dữ liệu đám mây sẽ được phát triển để lưu trữ thông tin di truyền, dữ liệu giải trình tự gene của trên 10.000 người bị hội chứng rối loạn tự kỷ (ASD) cũng như các thành viên gia đình họ. Dự kiến, đây sẽ là cơ sở dữ liệu lớn nhất trên thế giới.

Với mô hình mã nguồn mở, cơ sở dữ liệu này cho phép tất cả các nhà nghiên cứu hoặc những người quan tâm đến tự kỷ trên khắp thế giới truy cập để tìm hiểu thông tin.

Rob Ring - Giám đốc Cơ quan khoa học của Autism Speaks cho rằng tất cả các bí ẩn của chứng tự kỷ đều nằm trong hệ gene và cơ sở dữ liệu này thực sự cần thiết.

Dữ liệu giải trình tự gene của người tự kỷ sẽ được lưu trữ lại trong một cơ sở dữ liệu khổng lồ

David Glazer - Giám đốc kỹ thuật của Google Genomics (một trong những công cụ của Google được sử dụng trong chương trình “MSSNG”), tiết lộ rằng người dùng có thể tùy chọn tìm kiếm dữ liệu trong một khu vực đặc biệt chứ không chỉ đơn thuần là tìm theo từ khóa.

Glazer cũng cho biết thêm, một bộ gene người có thể “ngốn” tới 100 Gigabytes (GB) dung lượng, vì thế, việc chờ tải dữ liệu có thể mất rất nhiều thời gian. Tuy nhiên, khi dữ liệu tập trung (nhờ lưu trữ đám mây), các nhà nghiên cứu sẽ có thể truy cập nhanh hơn và dễ dàng hơn rất nhiều.

Autism Speaks đã thu thập dữ liệu về gene trong hơn một thập kỷ qua. Rob Ring cho biết, ông tin rằng dịch vụ mới này sẽ tạo ra một bước tiến mới trong việc nghiên cứu về chứng tự kỷ.

Điều thú vị của chương trình “MSSNG”

Tên gọi “MSSNG” bắt nguồn từ chữ “missing” (mất tích), Autism Speaks đã cố ý bỏ sót chữ “i” với mục đích thể hiện cho sự bí ẩn của tự kỷ và các thông tin về chứng bệnh này cần được giải đáp.

Hội chứng rối loạn tử kỷ (ASD) là một dạng hội chứng bệnh rối loạn về sự phát triển thường gặp ở trẻ em theo thể dạng rối loạn phát triển lan tỏa thuộc phổ nhẹ và có khả năng cao nhất dẫn đến chứng tự kỷ.

Kim Chi H+