"Thiếu men G6PD" là bệnh gì?

Nguyên nhân gây ra thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X. Trẻ mắc bệnh này do nhận gen lặn bất thường nằm trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố và mẹ. Con trai do chỉ có 1 nhiễm sắc thể X dễ mắc bệnh hơn con gái (có 2 nhiễm sắc thể X).

Thiếu men G6PD do đột biến trên gen G6PD tại điểm Xq28. Có hơn 140 loại đột biến gây nên sự thiếu hụt men G6PD. Hầu hết các đột biến này đều dẫn đến sự thay đổi trong cấu trúc axit amin tạo men G6PD. Những thay đổi này phá vỡ cấu trúc bình thường của men hoặc là­m giảm số lượng của các men này trong tế bào dẫn đến rối loạn hoạt động chuyển hóa của cơ thể.

Men (enzym) G6PD luôn được sản sinh trong tế bào ở người bình thường. Nó là chất xúc tác quan trọng cho các phản ứng chuyển hóa trong tế bào và đặc biệt quan trọng đối với tế bào hồng cầu. Thiếu men G6PD dẫn đến thiếu glutathione - là chất chống ôxy hóa có chức năng bảo vệ màng tế bào hồng cầu chống các tác nhân ôxy hóa. Nếu lượng glutathione giảm, các men và protein sẽ bị hư hại do bị ôxy hóa dẫn đến tế bào hồng cầu bị hỏng, mất chức năng, bị tích tụ lại trong lách, gây lách to. Hồng cầu bị vỡ kéo theo hemoglobin bị phân hủy, vận chuyển tới thận để đào thải ra ngoài, nhưng lượng hemoglobin nhiều có thể bị tích tụ tại thận gây suy thận.

Sơ đồ di truyền bệnh thiếu men G6PD.

Hậu quả khi thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD, tế bào hồng cầu sẽ bị phá hủy do các chất ôxy hóa có trong thức ăn như trong hạt đậu tằm, nhất là khi chưa nấu chín, có chứa nhiều chất ôxy hóa hoặc một số thuốc và thực phẩm có chất ôxy hóa gây ra tình trạng thiếu máu do tan huyết ở tế bào hồng cầu. Tan huyết làm tăng lượng bilirubin trong máu gây tình trạng thiếu máu ở trẻ kèm theo vàng da, vàng mắt, suy thận. Khi trẻ bị vàng da nặng, nhất là trong 2 tuần đầu sau sinh, trẻ có thể bị tổn thương não gây ra bại não, chậm phát triển tâm thần.

Khi xảy ra tan huyết, lượng ôxy không đủ cung cấp cho các hoạt động sống của cơ thể, nên bệnh nhân thấy rất mệt mỏi, thở gấp, tim đập không đều và có thể nước tiểu màu vàng sẫm.

Biểu hiện bệnh

Nếu bệnh nhân thiếu men G6PD ăn đậu tằm hoặc dùng các thực phẩm và thuốc có chất ôxy hóa thì sẽ đột ngột xuất hiện các triệu chứng: sốt, nhức đầu; đau bụng và đau thắt lưng; tim đập nhanh, khó thở; vàng da, lách to, tiểu huyết sắc tố màu nâu xám. Các triệu chứng thường xảy ra trong thời gian ngắn: sau 1 - 2 ngày, nước tiểu nhạt dần, bệnh nhân rất mệt, thiếu máu nặng, vàng da, vàng mắt. Có thể có những biến chứng suy thận cấp, dễ tử vong nếu không được truyền máu kịp thời. Trái lại, khi phát hiện bệnh và điều trị đúng, các triệu chứng của thiếu men G6PD biến mất khá nhanh chóng, thường trong vòng một vài tuần. Trường hợp các triệu chứng biểu hiện nhẹ, không cần thiết phải điều trị nhưng phải tránh sử dụng đậu tằm và các loại thuốc, thực phẩm có tính ôxy hóa. Tình trạng thiếu máu sẽ được cải thiện. Nếu các triệu chứng nặng hơn, bệnh nhân cần phải được nhập viện để điều trị.

Lưu ý trong điều trị

Bệnh nhân bị thiếu men G6PD sẽ có cuộc sống hoàn toàn bình thường, tuy nhiên khi sử dụng một số loại thức ăn, dược phẩm có khả năng ôxy hóa thì sức khỏe của họ bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Điều trị khỏi hoàn toàn cho người bị bệnh thiếu men G6PD là có thể được. Tuy nhiên, người bị bệnh chỉ có thể tránh được các biến chứng nặng nếu tránh ăn đậu tằm, các loại thuốc, thực phẩm có chất ôxy hóa suốt đời.

Lời khuyên của bác sĩ

Bệnh nhân cần tránh những tình trạng có thể ảnh hưởng xấu tới sức khỏe như: bị bệnh, nhất là những bệnh do nhiễm khuẩn, nhiễm virut; dùng một số loại thuốc giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin; dùng kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide và sullfone, các thuốc kháng sốt rét như quinine, chloroquine, primaquine và các loại thuốc kháng sốt rét khác; sử dụng vitamin K, xanh methylen để điều trị nhiễm khuẩn tiết niệu; ăn các loại thức ăn làm từ đậu tằm; tránh tiếp xúc với băng phiến (viên long não); bệnh nhân thiếu men G6PD không nên hiến máu...

Nếu cha mẹ bị thiếu men G6PD thì cần phải có chế độ chăm sóc đặc biệt đối với trẻ như: không sử dụng các loại dược phẩm có thể gây tan huyết. Báo cho bác sĩ và nhân viên y tế về tình trạng thiếu men G6PD của trẻ. Không sử dụng băng phiến để cho vào tủ quần áo, chăn mền, giường gối để chống gián do có chứa naphthalen là một chất ôxy hóa. Thận trọng với một số loại thuốc nam, thuốc Đông y và các loại đậu vì có thể chứa chất ôxy hóa. Bà mẹ cho con bú không được sử dụng những thức ăn hoặc dược phẩm không được sử dụng ở người bị thiếu men G6PD vì những chất này có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa mẹ. Không tự ý mua thuốc chữa bệnh cho trẻ mà phải hỏi ý kiến của bác sĩ.