Phát hiện sớm trẻ khiếm khuyết, sai lệch giới tính

Tiến sĩ Bùi Phương Thảo, Phó khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền (Bệnh viện Nhi Trung ương) cho biết, khi trẻ bị khiếm khuyết về giới, cha mẹ nên phát hiện và cho con đi khám sớm với hy vọng có thể đưa trẻ trở lại bình thường, tránh các yếu tố tâm lý.

Sớm phát hiện các "bất thường"

Đưa con gái 33 tháng tuổi đến khám tại khoaNội tiết - Chuyển hóa - Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương, chị Hằng cho biết bé sinh ra đã bất thường bộ phận sinh dục. Cháu không có âm vật mà lại có "dương vật", lỗ tiểu thì nằm ở gốc dương vật nhưng sờ không có tinh hoàn. Các xét nghiệm cho thấy bé có bất thường giới tính. Hiện bé được chỉ định mổ thăm dò, xác định xem tổ chức bộ phận sinh dục là buồng trứng hay tinh hoàn. Từ đó sẽ quyết định phẫu thuật xác định lại giới tính cho bé.

Tương tự, chị Ngân (Hà Nội) mang cậu con trai 9 tuổi đến khoa này khám với lý do "dương vật của cháu quá bé so với tuổi". Qua các câu hỏi đơn giản: Cháu có ngửi được mùi khói không? Có ngửi được mùi cơm cháy không?... và thăm khám dương vật, tinh hoàn, bác sĩ cũng chỉ định cậu bé thực hiện các xét nghiệm trước khi kết luận có bị rối loạn phát triển giới tính hay không.

Bệnh viện Nhi Trung ương là một trong 3 cơ sở y tế cả nước được Bộ Y tế cấp phép xác định lại giới tính cho bệnh nhân. Tiến sĩ Bùi Phương Thảo cho biết: "Từ khi được Bộ Y tế cấp phép, bệnh nhân đến đây thường xuyên". Tuần trước, ngoài thăm khám cho nhiều bệnh nhân mới, bệnh viện vừa mổ và xác định lại một số ca bị rối loạn phát triển giới tính. Trong số này, có một em bé mang bộ nhiễm sắc thể 46-XX (nữ) nhưng lại có thêm gene biệt hóa tinh hoàn (SRY), âm vật phì đại ... Các bác sĩ phải mổ thăm dò xem bệnh nhi có tuyến sinh dục hay không, là tinh hoàn hay buồng trứng, từ đó mới quyết định chọn lựa giới tính.

Một trường hợp khác mang bộ nhiễm sắc thể 46-XY (nam), có tật lỗ tiểu thấp thể nặng. Bác sĩ đã tư vấn cho bệnh nhân lựa chọn giới tính nam và phẫu thuật tạo hình lại dương vật. Mới nhất là một bệnh nhân bị tăng sản thượng thận bẩm sinh, thể nam hóa đã được điều trị từ nhỏ. Bé vừa được chuyển sang khoa Ngoại để tạo hình lại âm vật. Bé này mang bộ nhiễm sắc thể 46-XX, có âm vật phì đại. Sau một thời gian điều trị thì hoóc môn nam bị ức chế, biểu hiện nam hóa đã giảm rõ ràng. "Chỉ cần phẫu thuật tạo hình âm vật nữa, bé sẽ là trẻ nữ hoàn chỉnh", tiến sĩ Thảo cho biết thêm.

Bác sĩ đang tư vấn cho một trường hợp rối loạn giới tính. Ảnh:P.D.

Sẵn sàng xác định lại giới tính khi cần

Theo bác sĩ Thảo, rối loạn phát triển giới tính là bệnh ở trẻ có sự phát triển bất thường về giải phẫu, tuyến sinh dục và nhiễm sắc thể giới. Về nhiễm sắc thể, bình thường nhiễm sắc thể 46-XY quy định giới tính nam, bộ nhiễm sắc thể 46-XX quy định giới tính nữ. "Có bệnh nhân có cả 46-XX và 46-XY thì sẽ là trai hay gái?", vị bác sĩ đặt câu hỏi.

Ngoài ra còn có người bất thường tuyến sinh dục như một bên tinh hoàn, bên kia buồng trứng... Bất thường về giải phẫu: Bộ phận sinh dục không rõ ràng, ví dụ âm vật phì đại như con trai hoặc tật lỗ đái thấp nhưng tinh hoàn không có. Tất cả những bất thường này chỉ có thể phát hiện khi làm các xét nghiệm sinh hóa, hoóc môn và mổ thăm dò, từ đó cân nhắc lựa chọn giới tính cho trẻ.

Tiêu chí phẫu thuật xác định lại giới tính, quan trọng nhất là duy trì được khả năng sinh sản, phẫu thuật tạo hình giúp bộ phận sinh dục giống bình thường nhất, có thể quan hệ tình dục được, gia đình và bệnh nhân đồng ý, hài lòng với giới tính xác định lại...

Theo bác sĩ Thảo, những trường hợp bị rối loạn phát triển giới tính có thể xác định lại đơn giản như tăng sản thượng thận bẩm sinh ở bé gái mà được chẩn đoán sớm, trẻ bị hội chứng không nhạy cảm hoàn toàn với androgen (mang bộ nhiễm sắc thể 46-XY, nội tiết tố nam tiết ra tốt nhưng cơ thể không đáp ứng, bộ phận sinh dục ngoài như nữ, ít lông, cao, chân dài, vô kinh, lấy chồng không con). Những bệnh nhân này hầu hết được chọn lựa giới tính nữ.

Một số trường hợp xác định giới tính khó khăn hơn như thể tăng sản thượng thận ở trẻ gái mà chẩn đoán muộn, thể không nhạy cảm với androgen một phần. Để chọn lựa giới tính cho nhóm này thì ngoài xem xét khả năng sinh sản, khả năng phẫu thuật, còn cân nhắc đến hành vi và tâm lý của bệnh nhân.

"Có trường hợp phẫu thuật xác định lại giới tính từ nhỏ nhưng lớn lên trẻ không muốn giới tính đã được chọn lựa", bác sĩ Thảo nói. Thực tế trên thế giới đã ghi nhận điều này. Do đó với những trường hợp khó khăn trong việc xác định như không rõ ràng về mặt giải phẫu, có cả buồng trứng cũng như tổ chức tinh hoàn, bác sĩ phải cân nhắc, thậm chí chờ đứa trẻ lớn lên để tự chọn lấy giới tính của mình.