Xét nghiệm di truyền giúp phát hiện đột biến gene ung thư

Xét nghiệm di truyền giúp ngăn ngừa và phát hiện sớm nguy cơ ung thư do di truyền trong gia đình

Mới đây, các nhà khoa học thuộc Trung tâm Y học Cá nhân Mayo Clinic đã xét nghiệm di truyền hơn 3.000 bệnh nhân ung thư tại Mỹ. Nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng, cứ 8 người bệnh thì 1 người có đột biến gene liên quan đến ung thư. Các phương pháp xét nghiệm tiêu chuẩn không thể phát hiện ra điều này ở một nửa số bệnh nhân tham gia nghiên cứu.

“Chúng tôi nhận thấy 13,5% bệnh nhân có đột biến di truyền trong gene liên quan đến sự phát triển ung thư. Mọi người đều có nguy cơ phát triển ung thư và phần lớn bệnh phát triển một cách tình cờ. Tuy nhiên, một số trường hợp có thể phát triển ung thư do di truyền như ở bệnh nhân ung thư vú và ung thư ruột kết" - Tiến sĩ Niloy Jewel Samadder, bác sỹ tiêu hóa gan mật của Mayo Clinic chia sẻ.

Theo nhóm nghiên cứu, một đột biến di truyền xảy ra có thể khiến một gene bị "trục trặc" và dẫn đến một tế bào trở thành ung thư. Mặc dù, đột biến di truyền gây ung thư thường xảy ra một cách "tình cờ" nhưng có đến gần 10-25% đột biến di truyền lại có thể tạo ra một chu kỳ các "trục trặc" dẫn đến ung thư.

Tiến sĩ Samadder cho biết, phát hiện mới này có thể mở ra cơ hội điều trị ung thư đối với từng bệnh nhân và tăng cơ hội sống cho người bệnh.

Trong 2 năm nghiên cứu, Mayo Clinic đã cung cấp dịch vụ tư vấn và xét nghiệm di truyền miễn phí cho hơn 3.000 bệnh nhân, như một phần của chương trình chăm sóc ung thư tiêu chuẩn. Dự án bao gồm tầm soát ung thư vú, ung thư đại tràng, phổi, buồng trứng, ung thư tuyến tụy, bàng quang, tuyến tiền liệt và nội mạc tử cung.

Các nhà khoa học rất ngạc nhiên khi thấy rằng, các phương pháp xét nghiệm tiêu chuẩn chỉ có thể xác định 48% bệnh nhân bị đột biến di truyền. "Hơn một nửa số người mắc ung thư do di truyền bị bỏ sót, điều này ảnh hưởng nhiều đến các thành viên trong một gia đình", tiến sĩ Samadder nói.

Trong quá trình nghiên cứu, các nhà khoa học cũng nhận thấy, 1/3 bệnh nhân có gene nguy cơ cao nhất đã thay đổi phương pháp điều trị bao gồm cả hóa trị và phẫu thuật. 

"Phương pháp điều trị nhắm mục tiêu này sẽ không hiệu quả nếu các bệnh nhân không được xét nghiệm gene" - Tiến sĩ Samadder nhấn mạnh.

Tiến sĩ Robert Nussbaum, giám đốc y tế của công ty thông tin di truyền Invitae, cho biết: "Xét nghiệm di truyền không được sử dụng nhiều trong tầm soát ung thư, cho cả bệnh nhân lẫn gia đình, thường là do hệ thống lỗi thời, hạn chế đối với những người có nguy cơ cao. Tất cả các bệnh nhân ung thư nên được tiếp cận với thông tin di truyền đầy đủ để được hướng dẫn đúng cách chăm sóc sức khỏe".

Ngoài ra, yếu tố quan trọng không kém nữa là khả năng bệnh nhân có thể chia sẻ những mã gene này với người thân. Tìm hiểu về điều đó cho phép các thành viên trong gia đình tầm soát và điều trị sớm.

"Mục tiêu của chúng tôi là nhắm vào các chiến lược phòng ngừa cho những người có nguy cơ cao và hy vọng có thể ngăn ngừa ung thư hoàn toàn cho các thế hệ gia đình trong tương lai" - Tiến sĩ Samadder cho biết.

Nghiên cứu vừa được công bố trên Tạp chí JAMA Oncology ngày 4/11.

Phương pháp giúp nam giới cải thiện khả năng “giường chiếu”

Chỉ số mỡ máu ở người khỏe mạnh theo tuổi và giới tính

Bị run chân vào ban đêm, hay bồn chồn là bệnh gì?

Lấy lại vòng eo thon gọn với 5 bài tập này

Nên đọc