Phát hiện đột phá về loại gene đột biến gây vô sinh ở nam giới

Phát hiện hứu hẹn mở ra hướng điều trị hoàn toàn mới về vô sinh ở nam giới

Vô sinh nam chiếm khoảng 50% các vấn đề mà một cặp vợ chồng đang cố gắng có con. Ít ai biết rằng, so với phụ nữ thì gene sẽ là yếu tố chính quyết định đến vấn đề sinh sản ở nam giới.

Theo đó, các nhà khoa học thuộc bệnh viện Brigham and Women (Mỹ) đã phân tích sâu DNA của một số đàn ông đang có gặp vấn đề về sinh sản, tinh trùng yếu hoặc vô sinh, và phát hiện ra họ đều sở hữu một đột biến gene lạ.

Nhóm nghiên cứu cho rằng, đột biến này là nguyên nhân khiến "đội quân tinh trùng" của các quý ông ít ỏi và yếu kém hơn người bình thường, dù anh ta có sức khỏe tốt. Nó xuất hiện phổ biến ở những người đàn ông vô sinh lâu năm, nhiều lần điều trị không thành công.

Nhóm nghiên cứu dẫn chứng một trường hợp bệnh nhân nam 28 tuổi được bác sỹ đánh giá là có lượng tinh trùng rất thấp, không thể thụ thai trong hai năm. Sau khi phân tích DNA của bệnh nhân, họ phát hiện ra rằng các đoạn DNA của người đàn ông này được sắp xếp bất thường, đặc biệt là ở các vùng nhiễm sắc thể 20 và 22. Sự pha trộn di truyền này đã kích hoạt sự hoạt động của một gene đột biến mang tên SYCP2, khiến nó hoạt động mạnh hơn gấp 20 lần so với bình thường.

Việc hoạt động quá mức của gene SYCP2 chính là nguyên nhân khiến chất lượng và số lượng tinh trùng duy trì ở mức cực thấp. Họ đã mô phỏng lại hoạt động của nó và thử nghiệm trên 3 người đàn ông khác bị vô sinh lâu năm và cũng nhận thấy kết quả tương tự.

Gene đột biến có thể nguyên nhân chính gây ra vô sinh ở nam giới

Tiến sĩ Cynthia Morton, nhà di truyền học tại Bệnh viện Brigham and Women cho biết: "Điều đặc biệt là những thay đổi trong DNA này liên kết đặc biệt đến vấn đề sinh sản ở phụ nữ. Nếu có khả năng thụ thai với những người đàn ông này thì các chị em là 'đối tác' cũng phải đối mặt với nguy cơ sẩy thai tái phát liên tục".

Theo bác sỹ Cynthia Morton, thành viên nhóm nghiên cứu, phát hiện này có thể thúc đẩy các phương pháp sàng lọc chính xác hơn cho những người đàn ông gặp vấn đề về sinh sản. Nó cũng mở đường cho các phương pháp can thiệp trúng mục tiêu hơn – nhắm vào gene bất thường thay vì các biện pháp "vòng ngoài".

Nhóm nghiên cứu đang tiến tới các thử nghiệm lâm sàng quy mô lớn hơn và cho biết họ lạc quan với phát hiện này, bởi hiện tại khoa học đã có các công cụ đủ tốt để tạo nên một phương pháp trị liệu trong tầm tay đối với chứng vô sinh ở nam giới.

Kết quả nghiên cứu vừa được đăng trên Tạp chí American Journal of Human Genetics.

Chuyên gia chia sẻ 5 loại vitamin ngăn ngừa mụn trứng cá hiệu quả

Hút thuốc lá điện tử làm tăng nguy cơ mắc bệnh phổi mạn tính

Những dấu hiệu nhận biết sớm ung thư phổi không được bỏ qua

Video: Muốn cải thiện trí nhớ, hãy ăn những thực phẩm này

Nên đọc