Điều trị thành công ca bệnh hiếm gặp, cả thế giới mới có 10 người mắc

PGS.TS Đào Xuân Cơ, Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai và tập thể Khoa Da Liễu chúc mừng bệnh nhân ra viện sau 7 tháng điều trị - Ảnh: Thế Anh.

Chiều 27/6, Bệnh viện Bạch Mai thông tin về ca bệnh đặc biệt, không chỉ vì hiếm gặp mà còn bởi bệnh cảnh đặc biệt trầm trọng. Bệnh nhân trải qua 7 tháng điều trị trong viện, nhiều lần đối diện với cái chết. Trong suốt quá trình điều trị, nhiều lần chàng trai trẻ xin mẹ cho về nhà bởi những đau đớn tưởng như không thể chịu do căn bệnh gây ra.

BSCKII. Trần Thái Sơn, Trưởng Khoa Da liễu, Bệnh viện Bạch Mai cho biết, tháng 12/2023, nam bệnh nhân Nguyễn Quốc T., 19 tuổi (Thanh Hóa), nhập viện Khoa Da liễu, trong tình trạng loét trợt niêm mạc miệng nặng, kèm theo tổn thương da đa dạng với các biểu hiện sẩn, mảng đỏ tím, mụn nước, bọng nước rải rác toàn thân. Tổn thương da nhanh chóng tiến triển thành các mảng trợt da rộng, chiếm > 70% diện tích cơ thể.

Tổn thương loét trợt niêm mạc miệng đau rát nhiều khiến bệnh nhân ăn uống kém, thể trạng nhanh chóng suy kiệt. Ngoài biểu hiện nghiêm trọng về da và niêm mạc, các bác sĩ còn phát hiện ra bệnh nhân có khối u lớn sau phúc mạc, kích thước khoảng 136x65x131mm, đè đẩy nhiều tạng xung quanh.

Trước tiến triển vô cùng nhanh của tổn thương da, nguy cơ cao ảnh hưởng đến tính mạng, Bệnh viện Bạch Mai đã tổ chức Hội đồng hội chẩn toàn viện nhiều lần với sự tham gia của nhiều chuyên gia đầu ngành.

Tình trạng điều trị cho bệnh nhân luôn là "tối cấp cứu" bởi toàn thân bệnh nhân trợt loét đỏ da, không liền, tổn thương lan rộng > 80% cơ thể, đối mặt với nguy cơ nhiễm khuẩn trầm trọng, thường xuyên nhiễm khuẩn huyết, nhiễm khuẩn tiết niệu do trực khuẩn mủ xanh đa kháng, tiên lượng tử vong cao, trên 90%. Bệnh nhân cũng sút 10kg/tháng, có thời điểm chỉ còn hơn 30kg.

Các bác sĩ lục tìm trong y văn, tìm những ca bệnh tương tự và đưa ra được chẩn đoán cuối cùng bệnh nhân T. mắc bệnh lí Pemphigus á u với bằng chứng xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang gián tiếp trên bàng quang chuột cho kết quả IgG dương tính ở khoảng gian bào và màng đáy.

Theo BS. Sơn, Pemphigus á u (paraneoplastic pemphigus) là bệnh da tự miễn hiếm gặp, liên quan đến khối u trong cơ thể. Các khối u tạo ra các protein bất thường và là đích của hệ miễn dịch cơ thể, tạo miễn dịch chéo với các protein của da và niêm mạc.

"Đây là bệnh lý hiếm gặp, trên thế giới, tỷ lệ người mắc bệnh là dưới 1/1.000.000 người mỗi năm, y văn mới ghi nhận 10 ca. Trong khi đó, tại Việt Nam chưa từng ghi nhận ca bệnh tương tự", BS Trần Thái Sơn, Trưởng khoa Da liễu, Bệnh viện Bạch Mai thông tin.

Tại Việt Nam, các dữ liệu về bệnh Pemphigus á u còn khá hạn chế và chưa có bất cứ báo cáo ca bệnh nào được công bố.

PGS.TS. Đào Xuân Cơ - Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai cho hay, đây là căn bệnh khó chẩn đoán, khó điều trị, người bệnh luôn ở tình trạng nguy kịch, lại có gia cảnh khó khăn, mồ côi cha từ nhỏ. Có thời điểm bệnh nhân và gia đình đã bỏ cuộc, bày tỏ nguyện vọng xin về nhà. 

Với sự quyết tâm và nỗ lực điều trị đến cùng cho người bệnh, sau 2 lần nhập viện với gần 200 ngày điều trị, tổn thương da đã dần phục hồi, thể trạng được nâng cao, bệnh nhân đủ điều kiện phẫu thuật lấy bỏ khối u. Cuộc phẫu thuật sau đó diễn ra thuận lợi, sức khoẻ ổn định, tổn thương da và niêm mạc phục hồi, chàng trai được xuất viện.

Tại buổi lễ tiễn bệnh nhân ra viện, PGS.TS. Đào Xuân Cơ cũng gửi lời cảm ơn đến cơ quan Bảo hiểm xã hội Hà Nội khi đã chi trả với khoản chi phí điều trị trong hơn 6 tháng, lên đến gần 800 triệu đồng cho người bệnh. Điều này đã cho thấy tính nhân văn và giá trị to lớn của việc đóng bảo hiểm xã hội, bảo hiểm y tế. Cùng với đó, các nhà hảo tâm cũng đã đồng hành với bệnh viện và bệnh nhân để hỗ trợ chi phí trong suốt thời gian điều trị.

 

Chuyện lạ: Bé gái 5 tuổi mắc bệnh hiếm gặp, sinh ra chỉ có nửa trái tim

Ra mắt trang thông tin chuyên về chủ đề ung thư, huyết học và bệnh hiếm

Nỗ lực trong chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh hiếm ở Việt Nam

Nữ điều dưỡng A9 Bạch Mai cứu du khách ngừng tim ở nhà hàng