Chuyện lạ: Bé gái 5 tuổi mắc bệnh hiếm gặp, sinh ra chỉ có nửa trái tim

Katherine Lange mới 5 tuổi đã phải trải qua 3 cuộc phẫu thuật tim và 10 lần đặt ống thông tim - Ảnh: KoatTV.

Nỗ lực trong chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh hiếm ở Việt Nam

​Sảy thai liên tục vì mắc bệnh hiếm gặp

Phát hiện 
thai nhi bị 
bệnh hiếm gặp

Dinh dưỡng lành mạnh, ngại gì bệnh tim!

Cha của bé, Gary Lange, cho biết con mình đã được chẩn đoán mắc hội chứng tim trái giảm sản trước khi được sinh ra.

“Con tôi được chẩn đoán bị dị tật tim khi còn là thai nhi 20 tuần tuổi. Các bác sỹ đã đưa ra một số lựa chọn cho chúng tôi. Họ nói rằng, tốt nhất, gia đình hãy đến bang Colorado hoặc một nơi khác vì không ai ở New Mexico có thể phẫu thuật trường hợp này”, anh Lange cho biết trên kênh truyền hình KoatTV (Mỹ).

Hội chứng tim trái giảm sản là một dị tật tim bẩm sinh rất hiếm gặp, khiến người bệnh chỉ có một nửa trái tim. Với trường hợp của Katherine Lange, trái tim của cô bé chỉ phát triển nửa bên phải, nửa bên trái còn lại kém phát triển, khiến quá trình bơm máu đi nuôi cơ thể hoạt động không hiệu quả. Khuyết tật này khiến cô bé thường xuyên khó thở và có thể lên cơn đau tim hay đột quỵ bất kỳ lúc nào.

“Con gái tôi đã trải qua 3 cuộc phẫu thuật tim, lúc 4 ngày tuổi, 4 tháng tuổi và 2,5 tuổi. Bé đã có khoảng 10 lần đặt ống thông tim. Chỉ trong 12 tháng qua, con tôi đã phải lấy máu 40 lần. Bé đã chuẩn bị cho việc đặt ống thông tim lần thứ 11 vào cuối năm nay. Con tôi hiện tại trông có vẻ khỏe mạnh nhưng chỉ một phút sau, bé có thể bị đột quỵ bất kỳ lúc nào", anh Lange kể.

Tình trạng tim của Katherine chỉ là một phần của "trận chiến". Cha của Katherine cho biết, do tim bơm máu yếu đến gan nên cô bé còn mắc một số rối loạn ở gan khiến mất protein qua ruột, giảm albumin và giảm protein máu.

"Con gái tôi đang chiến đấu mỗi ngày để được sống” - Anh Lange cho biết và nếu mọi giải pháp trên thất bại, cha của Katherine vẫn nuôi hy vọng sống cho bé nếu được ghép gan và tim trong tương lai.

“Con tôi đang dùng rất nhiều loại thuốc và các bác sỹ sẽ tiếp tục cố gắng kiểm soát. Nhưng nếu sức khỏe của bé xuống dốc, chúng tôi sẽ phải đưa ra quyết định khác”, anh Lange giải thích.

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) Mỹ, hội chứng tim trái giảm sản (HLHS) là một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng ảnh hưởng đến lưu lượng máu di chuyển qua tim. Mỗi năm, Mỹ ghi nhận khoảng 1.025 trẻ sinh ra mắc tình trạng này. Nói cách khác, trung bình cứ khoảng 3.840 trẻ sơ sinh ở Mỹ ra đời mỗi năm thì có 1 trẻ được sinh ra với hội chứng tim trái giảm sản. 

Các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra nguyên nhân dẫn đến hội chứng trên. Tuy nhiên, một số trẻ sơ sinh bị dị tật tim vì những thay đổi trong gene hoặc nhiễm sắc thể và do các yếu tố nguy cơ khác khi mang thai như: môi trường người mẹ thường tiếp xúc hay chế độ ăn uống, sử dụng thuốc của mẹ. Những dấu hiệu thường gặp ở trẻ vừa chào đời mắc hội chứng tim trái giảm sản là gặp các vấn đề về hô hấp, tim đập mạnh, mạch yếu.

Những phương pháp điều trị của bác sỹ như dùng thuốc hay phẫu thuật không nhằm chữa bệnh mà để phục hồi chức năng tim. Bệnh nhân có thể sống với các biến chứng suốt đời, theo CDC.

 
Hiệp Nguyễn (Theo Koat/CDC)
Mời quý vị độc giả đọc tin hàng ngày về chủ đề sức khỏe tại suckhoecong.vn trong chuyên mục Điểm tin - Báo bạn