Đêm Giáng sinh năm 2019, anh Mark Mongiardo - khi đó là Giám đốc thể thao của một trường trung học, bị cảnh sát chặn lại vì tội dùng điện thoại khi lái xe. Bữa tối hôm đó, anh ăn một chiếc xúc xích, một ít khoai tây chiến và uống một lon nước ngọt với đội golf nam của trường. Anh không hề uống rượu, nhưng người cảnh sát ngửi thấy mùi rượu và yêu cầu anh kiểm tra nồng độ cồn trong hơi thở - kết quả là 0,18%, cao hơn gấp đôi giới hạn cho phép khi lái xe. Đây là lần thứ hai anh bị buộc tội lái xe trong tình trạng uống rượu trong vòng hai năm, nhưng những lần “say xỉn” không rõ nguyên nhân này đã bắt đầu từ nhiều thập kỷ trước.

Kể từ khi bắt đầu sự nghiệp làm giáo viên thể dục và huấn luyện viên vào đầu những năm 2000, anh Mongiardo - hiện 43 tuổi, đã nhiều lần bị nhắc nhở và cảnh báo rằng các cầu thủ và đồng nghiệp ngửi thấy mùi rượu trên người. Năm 2016, kết quả test nước tiểu buộc anh phải rời khỏi khuôn viên trường học. Và hai tuần sau khi bắt đầu công việc mới, anh bị bắt vì lái xe trong tình trạng say xỉn. Đó là lần đầu tiên anh đối mặt với vấn đề này.

Không chỉ vậy, những vấn đề phức tạp này cũng nảy sinh ở nhà. Một buổi tối Giáng sinh, anh không thể nói trọn vẹn một câu và cầm cái thìa trên tay dù không uống giọt rượu nào và bữa tối hôm đó, cả gia đình anh cùng không uống rượu. “Vậy mà tôi đột ngột say xỉn”, anh Mark chia sẻ. Nhưng đó không phải là lần đầu tiên. Người thân trong gia đình cho rằng anh đã lén uống rượu, còn anh thì không thể lý giải được. Anh có các triệu chứng của say rượu và sáng hôm sau, anh chỉ nhớ láng máng những gì diễn ra vào hôm trước.

Anh Mongiardo cho biết, trước khi có hiện tượng này, anh cũng không thường xuyên uống bia rượu, khi cần xã giao cũng uống nhưng không để đến mức say xỉn. Sau lần bị bắt vì lái xe trong tình trạng say xỉn, anh đã bỏ rượu. Và đến lần bị bắt thứ hai vào năm 2019, đã gần hai năm kể từ lần cuối anh uống rượu.

“Bác sĩ Wick,” - như các bệnh nhân thường gọi ông, đã điều trị cho hàng chục bệnh nhân bị suy giảm chức năng không rõ nguyên nhân. Dưới sự chăm sóc của BS. Wick, anh Mongiardo đã trải qua một ngày kiểm tra toàn diện. Anh được cho uống một loại đồ uống có đường, sau đó được theo dõi cẩn thận để đảm bảo ông không tiếp cận được với rượu. Trong suốt tám giờ, máu của ông được lấy mẫu và xét nghiệm thường xuyên, và nồng độ cồn trong máu của ông liên tục tăng lên đến 0,14.

Và anh Mongiardo được kết luận mắc hội chứng tự sản sinh rượu - Auto-brewery syndrome. “Tôi cảm thấy xúc động và nhẹ nhõm vì cuối cùng cũng biết được mình bị bệnh gì. Tôi đã bật khóc khi đó.” - ông Mongiardo kể lại.

Khi cơ thể tiêu hóa thức ăn, vi khuẩn chuyển hóa carbohydrate và đường thành ethanol - một loại rượu thường với lượng rất nhỏ và được chuyển hóa nhanh chóng. Ở những bệnh nhân mắc hội chứng tự sản sinh rượu (Auto-brewery syndrome), các vi khuẩn đường ruột này hoạt động quá mức, làm tăng lượng ethanol sản sinh, theo Tiến sĩ Bernd Schnabl - Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Bệnh tiêu hóa San Diego tại Đại học California, San Diego (Mỹ). Khi nồng độ ethanol vượt quá khả năng xử lý của gan, người mắc hội chứng này sẽ say xỉn giống như khi uống rượu.

Chính vì vậy, trong thời gian gần đây, các nhà nghiên cứu cũng quan tâm nhiều hơn đến hội chứng này. Tại cuộc họp thường niên của Trường Cao đẳng Tiêu hóa Hoa Kỳ vào tháng 10/2025, đã có năm bài trình bày riêng biệt về các trường hợp mắc hội chứng này. Gần đây, một nghiên cứu tình trạng của 22 bệnh nhân - do Tiến sĩ Schnabl đồng chủ trì thực hiện, đã được đăng tải trên tạp chí Nature Microbiology. Một nghiên cứu khác của Tiến sĩ Wickremesinghe và Tiến sĩ Fahad Malik - một bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa tại Bệnh viện St. Joseph's Health ở Syracuse, New York (Mỹ), đánh giá 34 bệnh nhân cũng sắp được đăng tải.

Tiến sĩ Malik cho biết, càng nhiều nghiên cứu được công bố, càng có nhiều trường hợp mắc bệnh xuất hiện. TS. Malik cũng cho biết, nhiều bệnh nhân ở châu Âu và Trung Đông đã liên hệ với ông để được xác định về bệnh. Và các bác sĩ cho rằng tình trạng này có thể phổ biến hơn so với trước đây.

Theo TS. Malik, việc chẩn đoán càng trở nên khó khăn hơn bởi vì, cũng giống như việc mỗi người có thể hành xử khác nhau khi say rượu, bệnh nhân mắc hội chứng tự sản sinh rượu trong cơ thể cũng có thể có các triệu chứng khác nhau (và không rõ ràng) khi ruột của họ sản sinh quá nhiều ethanol. “Những triệu chứng phổ biến nhất mà chúng tôi thấy là thay đổi tâm trạng, lo lắng, trầm cảm, hung hăng, mệt mỏi, suy giảm trí nhớ và thay đổi cách nói chuyện và đi lại”, Tiến sĩ Malik cho biết, đồng thời nói thêm rằng nhiều bệnh nhân của ông thường bị chẩn đoán nhầm là mắc bệnh tâm thần. Còn theo TS. Schnabl, việc chẩn đoán thiếu chính xác cũng có thể là do sự hoài nghi của bác sĩ. Bệnh nhân thường bị coi là "người nghiện rượu ngầm” bất chấp ngày càng nhiều nghiên cứu về cơ chế tự sản sinh rượu trong cơ thể.

Bà Barbara Cordell - một y tá 74 tuổi, là nhà nghiên cứu về hội chứng tự sản sinh rượu ở Carthage, Texas (Mỹ). Bà thường nói chuyện với “những người khẳng định họ không uống rượu, nhưng họ đã gặp tai nạn hoặc lái xe trong tình trạng say xỉn mà họ không thể giải thích được. Bà cho biết, những người này thường rất tuyệt vọng vì không ai tin lời họ nói.

Chồng bà Cordell - ông Joe Bartnik, hiện 77 tuổi, bắt đầu say xỉn không rõ nguyên nhân từ năm 2004. Đôi khi điều đó xảy ra vào sáng Chủ nhật ở nhà thờ, hoặc trong lúc đi dạo sau bữa tối. Mắt ông Bartnik trở nên đờ đẫn, dáng đi thay đổi và nói lắp bắp. Những lúc đó, ông Bartnik - vốn cũng là một y tá, luôn khẳng định mình vẫn ổn nhưng ngày hôm sau, ông thường không nhớ gì cả.

Năm 2009, ông Bartnik trải qua một cơn say xỉn nghiêm trọng đến nỗi bà Cordell tưởng ông bị đột quỵ và đã gọi xe cấp cứu. Tại phòng cấp cứu, nồng độ cồn trong máu của ông được đo là 0,37%, cao hơn gấp bốn lần giới hạn cho phép khi lái xe. Nhưng khi đó, ông hoàn toàn không uống một giọt rượu nào.

Các bác sĩ khẳng định ông Bartnik đã lén lút uống rượu. "Là một người làm trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe, tôi biết rằng nhiều người đang giấu diếm sự thật và hầu hết các bác sĩ sẽ tin lời họ nói, bác Cordell cho biết.

Bà Cordell muốn tin chồng mình, nhưng cũng không thể không hoài nghi. Bà bắt đầu đánh dấu các chai rượu, kiểm tra thùng rác xem có lon bia rỗng không và tìm hiểu những cụm từ như "say mà không uống rượu". Nhưng vài tháng sau, ông Bartnik đã được chẩn đoán chính xác bệnh và mất 6 năm để đối phó với hội chứng tự sản sinh rượu trong cơ thể. Bà Cordell đã viết bài về trường hợp của chồng mình cho một tạp chí y khoa và sau đó viết một cuốn sách về căn bệnh này. Năm 2017, bà thành lập Auto Brewery Syndrome Advocacy and Research - một tổ chức phi lợi nhuận dành cho bệnh nhân.

Hội chứng tự sản sinh rượu trong cơ thể dường như do nhiều yếu tố gây ra. Trong nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Microbiology, các mẫu phân của bệnh nhân mắc hội chứng này được so sánh với các mẫu phân của những người thân trong gia đình không bị ảnh hưởng để xác định loại vi sinh vật nào gây ra tình trạng này. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra sự phát triển quá mức của một số loại vi khuẩn đường ruột cụ thể, bao gồm E. coli và Klebsiella pneumoniae, cả hai đều được biết là có khả năng sản sinh ethanol, Tiến sĩ Schnabl cho biết.

Các nghiên cứu khác, bao gồm cả nghiên cứu của Tiến sĩ Wickremesinghe và Tiến sĩ Malik, cho rằng tình trạng này là do sự phát triển quá mức của nấm đường ruột.

Các nhà nghiên cứu vẫn còn "hơi bối rối" về nguyên nhân cơ bản của hội chứng tự sản sinh men tiêu hóa và tại sao tình trạng này chỉ xảy ra ở một số người. Một số chuyên gia, bao gồm cả Tiến sĩ Schnabl và Tiến sĩ Wickremesinghe, cho rằng nó có thể liên quan đến việc sử dụng thuốc kháng sinh, vốn được biết là làm rối loạn hệ vi sinh đường ruột. Tiến sĩ Wickremesinghe cho biết trong nghiên cứu của ông về gần 30 trường hợp tình nguyện đều đã tiếp xúc với thuốc kháng sinh trừ 1 người. Một số ngay trước khi các triệu chứng bắt đầu và những người khác vài năm trước khi chúng xuất hiện.

Đối với nhiều bệnh nhân, trong đó có ông Bartnik, phương pháp điều trị chứng "tự sản sinh nấm men" có thể tương đối đơn giản. Ông đã loại bỏ hoàn toàn tinh bột và đường khỏi chế độ ăn uống và dùng nhiều đợt thuốc chống nấm. Bác sĩ Malik cho biết, thuốc hoạt động bằng cách làm giảm đáng kể tất cả các loại nấm trong ruột, chứ không chỉ những loại phát triển quá mức. Khi các loại nấm trong ruột phục hồi, hy vọng là sự cân bằng sẽ được khôi phục. Tiến sĩ Schnabl nói thêm, những bệnh nhân có triệu chứng do sự phát triển quá mức của vi khuẩn gây ra được điều trị bằng sự kết hợp giữa kháng sinh và men vi sinh để cân bằng lại hệ vi sinh vật. "Chúng tôi coi việc điều trị là thành công nếu bệnh nhân có thể ăn uống bình thường trở lại", Tiến sĩ Malik chia sẻ, nhưng nhiều bệnh nhân, giống như ông Bartnik, chọn cách duy trì chế độ ăn rất ít tinh bột hoặc đường.

Ông Bartnik hiện cũng không còn uống rượu nữa. Ở một số bệnh nhân, uống rượu có thể gây tái phát bệnh. Ngay cả khi điều đó không xảy ra, TS. Malik cho biết ông vẫn khuyên bệnh nhân nên kiêng rượu để việc chẩn đoán dễ dàng hơn nếu các triệu chứng quay trở lại.

Sau điều trị, một số bệnh nhân không bao giờ bị lại hội chứng tự sản sinh rượu. Ở những người khác, các triệu chứng trở thành mạn tính và bắt đầu tái phát ngay khi họ ngừng dùng thuốc. Một số khác có thể tái phát sau nhiều tháng hoặc nhiều năm. Tiến sĩ Schnabl hiện đang tham gia vào một thử nghiệm lâm sàng nhỏ nhằm nghiên cứu xem liệu có thể giúp phục hồi hệ vi sinh vật đường ruột và điều trị tình trạng này một cách lâu dài hơn hay không.

Ngay cả khi điều trị thành công, các vấn đề khác vẫn có thể phát sinh. TS. Malik cho biết, một số bệnh nhân kiểm soát được tình trạng tự sản sinh rượu trong cơ thể vẫn có thể xuất hiện các triệu chứng cai rượu, từ đau đầu và lo lắng đến, trong những trường hợp hiếm gặp, co giật. Bên cạnh đó, nhiều bệnh nhân trước đây không hề muốn lại bắt đầu muốn uống rượu. Đôi khi những bệnh nhân đó bắt đầu uống rượu để thỏa mãn cơn thèm khát và có thể cần tham gia chương trình điều trị rối loạn sử dụng rượu.

Tiến sĩ Schnabl cho rằng các bác sĩ nên công nhận hội chứng tự sản sinh rượu là một tình trạng bệnh lý có thật, nhưng cảnh báo rằng cần phải thiết lập một tiêu chuẩn chẩn đoán chính thức.

Bởi đại dịch COVID-19 nên vụ án say rượu lái xe của anh Mongiardo không được xét xử theo thủ tục và vì thế anh Mongiardo bị mất việc, buộc phải bán nhà và chuyển đến Florida vào năm 2020, nơi ông hiện đang làm việc cho một chuỗi cửa hàng bán lẻ. Vợ và các con ông đã đến đoàn tụ với ông vào năm 2022.

Thay đổi chế độ ăn uống và vài tuần điều trị bằng thuốc kháng nấm đã giúp anh kiểm soát được hội chứng tự sản sinh nấm men. Hiện tại, anh vẫn ăn kiêng tinh bột và đường, đồng thời tiếp tục kiêng rượu. Anh Mongiardo cho biết, anh chỉ có thêm hai lần tái phát trong những năm gần đây. Cuối năm 2025, anh ấy bắt đầu một kênh TikTok - hiện có hơn 10.000 người theo dõi, nhằm mục đích nâng cao nhận thức về căn bệnh này.