Người mang gene SCARB1 đột biến dễ bị bệnh tim

Người mang gene SCARB1 đột biến dễ mắc bệnh tim mạch

Các nhà nghiên cứu đến từ Đại học Virginia và Đại học Connecticut (Mỹ) đã tìm hiểu mối liên hệ của biến thế rs4238001 - một đột biến của gene SCARB1, làm thay đổi các loại protein mà SCARB1 mã hóa, từ đó cản trở tới sự điều chỉnh của nồng độ cholesterol trong máu - và tỷ lệ mắc bệnh tim mạch vành trong một nhóm 5.000 người Mỹ tham gia trong Nghiên cứu Đa sắc tộc Xơ vữa động mạch (MESA) được tài trợ bởi Viện Tim Phổi và Máu Quốc gia.

“Tái sinh” trái tim bằng hệ thống bạch huyết

Nên đọc

Chi tiết hơn, nhóm nghiên cứu đã lập bản đồ di truyền của nhóm người Mỹ gốc Phi, người Mỹ gốc Tây Ban Nha và người Mỹ da trắng. Tiếp theo họ theo dõi các phim chụp của bệnh tim mạch vành của các nhóm trên trong khoảng thời gian hơn 7 năm.

Annabelle Rodriguez-Oquendo – trưởng nhóm nghiên cứu, Giáo sư Khoa Nội tiết Đại học Trung tâm y tế Connecticut (Farmington) và các đồng nghiệp đã tìm thấy một mối liên kết có ý nghĩa thống kê giữa biến thể SCARB1 và​ nguy cơ mắc bệnh tim ở tất cả cả các nhóm, đặc biệt là nhóm những người đàn ông Mỹ gốc Phi.

So với những người đàn ông không mang biến thể rs4238001, những người đàn ông Mỹ gốc Phi mang biến thể rs4238001 có nguy cơ phát triển bệnh tim tồi tệ nhất, họ có nguy cơ cao hơn 49% phát triển bệnh tim mạch, trong khi ở nam giới da trắng thì nguy cơ này là 24%. Nhìn chung, nguy cơ trung bình những người đàn ông có biến thể rs4238001 là 29%.

GS Rodriguez-Oquendo cho biết, các biến thể rs4238001 hiện tại là khá phổ biến. Sau khi nghiên cứu về mối liên hệ giữa biến thể rs4238001 với bệnh tim mạch, họ sẽ tìm hiểu sâu hơn về biến thể này và tìm ra biện pháp để ngăn chặn gene SCARB1 bị đột biến.

Các tác giả cũng tin rằng, kết quả của nghiên cứu sẽ có ý nghĩa quan trọng giúp ngăn ngừa bệnh tim và điều trị cho bệnh nhân mang biến thể rs4238001. Cụ thể là phương pháp tiếp cận có liên quan đến việc điều chỉnh mức hormone để thay đổi sự chuyển hóa cholesterol trong máu.

Nghiên cứu được công bố trên Tạp chí PLoS ONE.