Phát hiện mới về đột biến gene hiếm gặp gây hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh

Cho trẻ nằm ngủ ở tư thế nằm ngửa làm giảm nguy cơ bị đột tử

Nằm sấp khi ngủ có thể gây đột tử ở trẻ sơ sinh

Học cách cứu bé sơ sinh khỏi hội chứng đột tử SIDS

Bú sữa mẹ giúp trẻ sơ sinh giảm nguy cơ đột tử

Đột tử vì triệu chứng cảm lạnh thông thường

Tiến sỹ Michael Ackerman thuộc Trung tâm Y tế Mayo Clinic (Mỹ) chuyên nghiên cứu các bệnh lý về gene và tim mạch di truyền gây đột tử, đồng tác giả của nghiên cứu này, cho biết những đột biến gene gây khiếm khuyết các cơ hô hấp đã được phát hiện nhiều hơn ở những trẻ tử vong do hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh so với các trẻ khác.

Nghiên cứu tập trung vào những đột biến xảy ra ở gene SCN4A, là gene thiết yếu tạo nên sự phát triển bình thường của phổi. Những đột biến trên gene này kết hợp với những rối loạn về thần kinh cơ bẩm sinh không chỉ ảnh hưởng đến chức năng và vận động cơ mà có thể dẫn đến ngưng thở và co thắt thanh quản rất nguy hiểm đến tính mạng.

Nhìn chung những đột biến này là rất hiếm và chỉ phát hiện ở một vài người. Tỉ lệ mắc những đột biến này là 5/100.000 người trên thế giới, phần lớn là trẻ em. Theo các nhà nghiên cứu, trong số 278 trẻ đã tử vong vì hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh thì có 4 trẻ mắc những đột biến này.

Tuy nhiên, các chuyên gia cho rằng đột biến này không phải là nguyên nhân duy nhất gây ra hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh, và những trẻ sơ sinh không bị đột biến gene này vẫn có nguy cơ bị đột tử.

Hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh ngày nay còn được giải thích bằng thuật ngữ “đột tử không giải thích được ở trẻ sơ sinh” (SUID). Hội chứng này đã được các nhà nghiên cứu lý giải qua 3 trường hợp sau: Thứ nhất là do não bộ có dị tật hoặc ngạt thở; Thứ hai là trẻ mất khả năng điều hòa nhịp thở; Còn lại 1/3 số ca SUID là không rõ nguyên nhân.

Các chuyên gia cho rằng đây là một phát hiện mang lại nhiều hy vọng. Nghiên cứu này cũng đã được xuất bản trên Tập san y khoa uy tín The Lancet.

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa dịch bệnh Mỹ (CDC), mỗi năm có khoảng 3.500 trẻ ở Mỹ bị đột tử. Để phòng ngừa trẻ dưới 1 tuổi bị hội chứng này, Viện Hàn lâm Nhi khoa Mỹ khuyên:

- Cho trẻ nằm ngủ ở tư thế nằm ngửa
- Nên để trẻ nằm ngủ trên bề mặt vững chắc
- Ngủ cùng phòng nhưng không cùng giường với cha mẹ
- Cho trẻ bú mẹ ít nhất 6 tháng đầu sau sinh
- Cho trẻ ngậm ti giả trong giấc ngủ ngắn ban ngày và cả giấc ngủ đêm
- Nên tập cho trẻ nằm sấp khi thức, vào ban ngày, dưới sự theo dõi chặt chẽ của người lớn.


Nguyên Hương H+ (Theo NBC/UPI)
Mời quý vị độc giả đọc tin hàng ngày về chủ đề sức khỏe tại suckhoecong.vn trong chuyên mục Điểm tin