Phát hiện "thủ phạm" gây loãng xương cho người Việt

BS. Hồ Phạm Thục Lan, chủ trì công trình nghiên cứu về gene ảnh hưởng đến loãng xương ở Việt Nam

Đây là công trình nghiên cứu chuyên sâu đầu tiên về di truyền loãng xương tại Việt Nam. Theo BS. Hồ Phạm Thục Lan, chủ trì công trình nghiên cứu: "Từ lâu, giới khoa học đã biết loãng xương là do các yếu tố di truyền chi phối nhưng chưa ai tìm ra gene nào có liên quan đến loãng xương ở người Việt".

Đó cũng là băn khoăn của BS. Lan và đồng nghiệp. Để tìm hiểu lời giải đáp cho câu hỏi này, nhóm các nhà khoa học thuộc Đại học Tôn Đức Thắng đã tiến hành rà soát hệ gene của người Việt, tập trung vào 30 gene đã được phát hiện ở người da trắng kết hợp với phân tích mật độ xương, sử dụng công nghệ phân tích di truyền hiện đại nhất của Viện Nghiên cứu y khoa Garvan (Australia).

Kết quả là, các nhà khoa học đã phát hiện ra ba gene là: MBL2; SP7; ZBTB40 có ảnh hưởng đến mật độ xương ở người Việt.

 Theo BS. Lan, đây là một minh chứng cho khái niệm tương tác giữa gene và di truyền mà các nhà khoa học đã từng nói đến trong nhiều năm qua. Phát hiện này cũng nhấn mạnh rằng các yếu tố môi trường có thể làm thay đổi ảnh hưởng của gene.  

“Một trong những phát hiện thú vị từ phân tích này: Một số biến thể gen có ảnh hưởng tích cực đến mật độ xương ở người da trắng, nhưng những biến thể đó lại liên quan đến sự suy giảm mật độ xương ở người Việt”, BS. Lan chia sẻ.

GS Nguyễn Văn Tuấn, đồng Trưởng nhóm Nghiên cứu Cơ xương, Đại học Tôn Đức Thắng, cho biết: "Ba gene mới phát hiện có mức độ ảnh hưởng tương đối thấp, chúng chỉ giải thích 3% khác biệt về mật độ xương giữa các cá nhân. Tuy nhiên, đây là cơ hội để tiếp tục nghiên cứu những gene khác có liên quan đến loãng xương. Chúng tôi đang lên kế hoạch áp dụng công nghệ phân tích trình tự hệ gene (whole genome sequencing) để phát hiện các gene kém phổ biến trong dân số".

Hiểu về cơ chế ảnh hưởng của gene có thể giúp phát triển thuốc mới để điều trị loãng xương. Ngoài ra, thông tin về gene có thể giúp nhận dạng những bệnh nhân đáp ứng điều trị tốt hơn.

Kết quả nghiên cứu được đăng trên tạp chí chuyên ngành xương khớp hàng đầu thế giới Bone và được công bố tại Việt Nam vào ngày 14/3 vừa qua.