Kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm mới loại trừ bệnh di truyền

Bé Lucas cùng cha và mẹ

Bé Lucas Meagu có nguy cơ bị di truyền một thể bệnh loạn dưỡng cơ hiếm gặp sẽ khiến cơ của em bị yếu, khó đi lại và thực hiện các hoạt động sinh hoạt hàng ngày.

Tuy nhiên, một kỹ thuật mang tính đột phá, đi tiên phong bởi các bác sỹ ở London, đã cho phép Lucas được sinh ra khỏe mạnh và không bệnh tật.

Các quy trình kiểm tra phôi truyền thống cần tiến hành trong phòng thí nghiệm nhiều tháng, nhưng kỹ thuật mới nhất này, có tên là karyomapping, chỉ mất chưa đến hai tuần và có thể lọc ra một loạt bệnh.

Bé 10 ngày tuổi phải cắt bỏ 2m ruột non vì hoại tử

Thức ăn ảnh hưởng đến thuốc thế nào?

Sự thật phóng sự áo trắng học sinh chìm trong khói shisha

Cậu bé chỉ có nửa trái tim đã sống sót sau đột quỵ và 4 lần phẫu thuật

Nên đọc

Cô Carmen Meagu, 26 tuổi, mẹ của bé Lucas, bị di truyền căn bệnh Charcot-Marie-Tooth từ cha, người đã bị bệnh suốt đời. Bệnh gây yếu và suy mòn các cơ từ đầu gối trở xuống và hai bàn tay, có thể dẫn đến mất cảm giác ở ngón tay và cẳng chân. Mặc dù Carmen chỉ bị triệu chứng nhẹ, song cô lo ngại rằng con mình sẽ bị bệnh, vì các chuyên gia cảnh báo có 50% khả năng bệnh sẽ di truyền sang con.

“Các bác sỹ bảo là tôi có thể cứ mang thai và đi xét nghiệm khi được 16 tuần, nhưng với tôi đó không phải là một lựa chọn vì việc bỏ thai ở tuần tuổi đó là rất khó. Sau đó tôi được biết về một bệnh viện ở London có thể sàng lọc bệnh này, và chúng tôi cảm thấy phải thử xem sao”.

Để phân lập các gene gây bệnh Charcot-Marie-Tooth, các bác sỹ đã lấy mẫu ADN của Carmen, mẹ cô và cha của bé Lucas - anh Gabriel, 30 tuổi. Sau đó họ so sánh trình tự gene ở 300.000 điểm khác nhau của nhiễm sắc thể để tìm ra đoạn mã di truyền nào bị khiếm khuyết và gây ra bất thường.

Sau đó hai vợ chồng cô được làm một chu kỳ IVF bình thường, nhưng quan trọng nhất là các phôi tạo ra được sinh thiết để tìm là những phôi không mang bệnh di truyền.

Xét nghiệm cũng kiểm tra những phôi có số lượng nhiễm sắc thể bình thường để loại trừ một nguyên nhân hay gặp gây sảy thai và một số rối loạn phát triển, như hội chứng Down.

Quy trình được bắt đầu vào tháng 12/2013 và Lucas chào đời một năm sau đó. Hiện bé đã được 3 tháng tuổi, hoàn toàn vui vẻ và khỏe mạnh.

Kỹ thuật này mang lại hy vọng cho những cặp vợ chồng lo ngại về khả năng di truyền bệnh sang con. Và vì phần lớn những người này không bị vấn đề về sinh sản, nên khả năng có thai sẽ cao hơn so với tỷ lệ IVF thông thường.

Bố mẹ của Lucas đã trữ lạnh thêm 2 phôi trong vòng IVF đầu tiên và dự định sẽ sinh thêm một bé nữa trong vòng 5 năm tới.