Rối loạn do quá tải sắt

Nhiều thể bệnh quá tải sắt

Trên thực tế có nhiều thể bệnh quá tải sắt: type 1 gặp nhiều nhất và type 4 (hay gọi là bệnh ferroportin) là hai thể khởi phát ở người lớn. Nam giới bị bệnh type 1 hoặc type 4 thường phát triển các triệu chứng trong độ tuổi từ 40 - 60, còn phụ nữ bị bệnh thường phát triển các triệu chứng sau khi mãn kinh. Type 2 khởi phát ở độ tuổi vị thành niên, triệu chứng bệnh có thể xuất hiện trong thời thơ ấu. Nam giới có thể bị trì hoãn tuổi dậy thì hoặc có triệu chứng thiếu hụt nội tiết tố như bất lực. Nữ giới thường bắt đầu chu kỳ kinh nguyệt trong tuổi dậy thì một cách bình thường, nhưng chu kỳ kinh nguyệt dừng lại sau một vài năm.

Nếu không được điều trị, bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc bệnh tim ở độ tuổi 30. Type 3 thường là trung gian giữa type 1 và 2. Các triệu chứng bệnh type 3 thường bắt đầu trước tuổi 30. Bệnh ở trẻ sơ sinh: tiến triển nhanh chóng, đặc trưng bởi tổn thương gan từ lúc sinh hay trong ngày đầu tiên sau sinh. Ngoài yếu tố di truyền còn có thể bệnh thứ phát do các bệnh: Thalassemia, thiếu máu sideroblastic, người đã được truyền máu với số lượng lớn, bệnh thiếu máu tán huyết, nghiện rượu mạn tính...

Không nên tự ý bổ sung sắt và các loại vitamin

Đột biến gene là nguyên nhân gây bệnh

Chủ yếu là loại bỏ lượng sắt dư thừa. Quá trình này được gọi là lấy máu tĩnh mạch (phlebotomy). Căn cứ vào mức độ quá tải sắt nhiều hay ít mà người ta sẽ thực hiện thủ thuật này một lần hoặc hai lần một tuần, trong thời gian từ vài tháng đến một năm hoặc lâu hơn. Nồng độ ferritin sẽ được kiểm tra định kỳ để theo dõi mức độ sắt trong cơ thể nhằm mục đích điều chỉnh lại mức độ Ferritin trong máu đến mức thấp nhất của trị số bình thường và giữ ổn định ở mức này.

Điều trị cho đến khi lượng sắt trở lại bình thường thì điều trị duy trì, cần xét nghiệm Ferritin trong máu hàng năm để xác định mức độ thường xuyên cần loại bỏ số lượng máu. Việc điều trị sớm trước khi các cơ quan tồn trữ sắt bị tổn thương như bệnh gan, bệnh tim, viêm khớp và bệnh tiểu đường thì có thể ngăn chặn được các tổn thương ở các cơ quan này. Điều trị bệnh quá tải sắt tích cực có thể ngăn chặn sự tiến triển của bệnh gan giai đoạn đầu, mang đến tuổi thọ bình thường cho bệnh nhân. Tuy nhiên, nếu xơ gan hoặc sẹo gan đã phát triển, ngay cả khi dự trữ sắt được giảm đến mức bình thường thì bệnh nhân vẫn bị nguy cơ phát triển ung thư gan tăng lên. Điều trị có thể không chữa trị các bệnh liên quan đến quá tải sắt nhưng nó sẽ giúp hầu hết bệnh nhân được cải thiện sức khỏe. Chỉ riêng bệnh viêm khớp là không được cải thiện dù lượng sắt dư thừa được loại bỏ hết.

Nên và không nên

Người bị bệnh quá tải sắt không nên dùng sắt hoặc vitamin C bổ sung trong khẩu phần dinh dưỡng hàng ngày. Những bệnh nhân có tổn thương gan không nên dùng đồ uống có cồn vì chúng có thể gây hại cho gan. Đối với cha mẹ, anh chị em ruột, con ruột và người thân có quan hệ huyết thống của những người mắc bệnh quá tải sắt cần phải xét nghiệm máu để xem nếu họ có bệnh hoặc là người lành mang bệnh. Bệnh nhân có bệnh khớp dù là nghiêm trọng hay đang diễn tiến, bệnh tim, tăng men gan, liệt dương và bệnh tiểu đường cũng cần xét nghiệm phát hiện bệnh quá tải sắt để điều trị sớm.