Thời điểm nào nên chẩn đoán dị tật thai nhi?

SUCKHOE+ | Hiện tại tôi mới mang thai được 8 tuần. Xin hỏi bác sỹ, thời gian nào để chẩn đoán nguy cơ dị tật thai nhi là thích hợp và chính xác nhất? Thu Lương (Long Biên, Hà Nội)

08/12/2014 09:46

Đâu là thời điểm tốt nhất để chấn đoán nguy cơ dị tật thai nhi?

Kiểm tra máu phát hiện dị tật thai nhi

Bà bầu dùng mỹ phẩm có thể gây dị tật thai nhi?

Nguy cơ dị tật thai nhi từ thuốc giảm đau

Bé sơ sinh mang dị tật bất thường

Sàng lọc trước sinh là sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để xác định các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: Hội chứng down (tam bội thể 13), hội chứng edwards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh… Ngoài ra, việc sàng lọc cũng phát hiện ra các bệnh lý hiếm gặp như: Bệnh thiếu máu tan huyết, rối loạn tuyến thượng thận, suy tuyến giáp bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa acid amin…

Thời điểm chẩn đoán thích hợp và chính xác vào thời kỳ quý I (12 tuần tuổi) và đến 22 tuần tuổi rồi 32 tuần tuổi của thai kỳ. Đây là những thời kỳ có thể chẩn đoán hình ảnh cũng như làm test sàng lọc chính xác nhất. Hiện nay, một số rối loạn di truyền có thể được sàng lọc thông qua máu của người mẹ, vì thế không tác động và ảnh hưởng đến thai nhi.

Sàng lọc trước sinh là một việc làm rất đơn giản, ít tốn kém nhưng mang lại hiệu quả rất lớn cho cả mẹ và bé, góp phần làm giảm tỷ lệ dị tật ở trẻ sơ sinh, bớt đi gánh nặng về tinh thần và kinh tế cho các gia đình và xã hội. Đây cũng sẽ là yếu tố góp phần vào công tác nâng cao sức khỏe của cả dân tộc Việt Nam trong tương lai.