Mang giới tính nam trong cơ thể nữ

Ca phẫu thuật thành công đã trả lại cho bệnh nhân ngoại hình và chức năng đúng với giới tính - Ảnh: Bệnh viện TƯQĐ108

Theo thông tin từ Bệnh viện Trung ương Quân đội 108, từ nhỏ, bệnh nhân được nuôi dưỡng như con gái, phát triển vú bình thường khi đến tuổi dậy thì nhưng không hành kinh. Khi thăm khám, bác sĩ phát hiện cơ quan sinh dục ngoài có hình dạng dương vật nhỏ, lỗ tiểu nằm thấp và không sờ thấy tinh hoàn trong bìu.

Kết quả xét nghiệm cho thấy, bệnh nhân mang bộ nhiễm sắc thể XY - giới tính di truyền là nam, nồng độ hormone testosterone trong giới hạn sinh lý nam. Kết quả chụp MRI xác định có hai tinh hoàn nằm trong ống bẹn, không có tử cung và buồng trứng. Bệnh nhân được chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính thể 46,XY - một rối loạn di truyền hiếm gặp khi kiểu gene, hormone và hình thể không thống nhất.

Theo bác sĩ Nguyễn Văn Phúc, Khoa Nam học - Bệnh viện Trung ương Quân đội 108, giới tính của một người không chỉ được quyết định bởi hình thể mà là sự kết hợp giữa nhiễm sắc thể, nội tiết tố và cơ quan sinh dục. Ở người bình thường, gene SRY trên nhiễm sắc thể Y đóng vai trò “công tắc” kích hoạt quá trình phát triển tinh hoàn. Khi tinh hoàn hình thành, testosterone giúp phát triển cơ quan sinh dục nam, còn hormone AMH ức chế sự phát triển tử cung và vòi trứng.

Nếu một trong các khâu này bị rối loạn - chẳng hạn tinh hoàn không phát triển đầy đủ hoặc cơ thể không đáp ứng với testosterone - thì hình thể giới tính có thể lệch so với giới tính gene.

Bệnh nhân được phẫu thuật hạ hai tinh hoàn xuống bìu và sinh thiết để kiểm tra khả năng sinh tinh. Kết quả cho thấy mô tinh hoàn bị xơ hóa, ống sinh tinh teo nhỏ, không có tế bào dòng tinh, đồng nghĩa mất hoàn toàn khả năng sinh sản. Tuy vậy, bác sĩ cho biết ca phẫu thuật vẫn có ý nghĩa lớn: giảm nguy cơ ung thư tinh hoàn ẩn, định hình rõ giới tính nam, thuận lợi cho theo dõi nội tiết và sức khỏe lâu dài. Sau phẫu thuật, bệnh nhân được tư vấn xác định giới tính nam, đồng thời được hỗ trợ tâm lý để hiểu rõ bản thân và hòa nhập xã hội. Nếu có nhu cầu sinh con, thụ tinh trong ống nghiệm bằng tinh trùng hiến là lựa chọn khả thi.

Theo bác sĩ Phúc, bệnh nhân còn phải trải qua thêm một ca phẫu thuật tạo hình niệu đạo để điều chỉnh dị dạng lỗ tiểu thấp. Phẫu thuật này sẽ đưa lỗ tiểu ra đúng vị trí ở đỉnh quy đầu, giúp người bệnh tiểu tiện bình thường, đảm bảo thẩm mỹ và chức năng sinh lý, có thể quan hệ tình dục bình thường sau khi hồi phục hoàn toàn.

Rối loạn phát triển giới tính là bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp, nhưng có thể phát hiện sớm nếu cha mẹ chú ý các dấu hiệu như cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng, tinh hoàn không sờ thấy trong bìu hoặc bé gái không hành kinh đến tuổi dậy thì. Phát hiện sớm giúp định hướng giới tính phù hợp, phòng ngừa ung thư tinh hoàn ẩn và giảm sang chấn tâm lý cho người bệnh. Việc chẩn đoán cần được thực hiện tại các cơ sở chuyên khoa Nam học - Nội tiết - Di truyền, nơi có đủ xét nghiệm nhiễm sắc thể, nội tiết và chẩn đoán hình ảnh để xác định chính xác giới tính sinh học.

Theo các chuyên gia, điều trị rối loạn phát triển giới tính không chỉ là can thiệp về hình thể mà là quá trình điều chỉnh toàn diện cả sinh học, tâm lý và xã hội. Mục tiêu là giúp người bệnh sống đúng với giới tính sinh học của mình, có chất lượng sống tốt và được xã hội thấu hiểu, chấp nhận.

 

Bệnh viện 108 trở thành trung tâm ghép gan lớn nhất cả nước

Bệnh viện 108 nhận Giải thưởng Vệ sinh tay Xuất sắc Châu Á - Thái Bình Dương

Bệnh viện Trung ương Quân đội 108: Xứng danh Anh hùng Lao động

Y tế tuần: Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 có Giám đốc mới