Đột phá: Xét nghiệm máu mới giúp phát hiện sớm hơn 50 loại ung thư

Trong các thử nghiệm, xét nghiệm Galleri có thể xác định sự tồn tại của ung thư với độ đặc hiệu lên tới 99,6%.

Theo Forbes, nghiên cứu Pathfinder 2 về xét nghiệm phát hiện sớm đa ung thư (MCED) Galleri cho thấy tỷ lệ phát hiện ung thư tăng hơn 7 lần khi kết hợp xét nghiệm này với các phương pháp sàng lọc tiêu chuẩn hiện nay.

Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh (NHS) đang triển khai thử nghiệm Galleri trong một trong những chương trình sàng lọc lớn nhất thế giới, với hơn 140.000 người tham gia. Kết quả dự kiến được công bố vào năm sau. Nếu được phê duyệt, NHS có thể triển khai xét nghiệm này cho 1 triệu người, tiến tới chương trình tầm soát đa ung thư quốc gia đầu tiên trên thế giới.

Theo kết quả nghiên cứu ban đầu được công bố tại Hội nghị Ung thư học Lâm sàng Châu Âu (ESMO) 2025 ở Berlin mới đây cho biết, hơn 50% ca ung thư được phát hiện ở giai đoạn sớm (I hoặc II) – thời điểm điều trị hiệu quả nhất. Khoảng 75% số ca được phát hiện là những loại chưa có chương trình sàng lọc tiêu chuẩn, gồm ung thư tụy, gan, buồng trứng và dạ dày.

Xét nghiệm máu này do công ty dược phẩm Grail (Mỹ) sản xuất. Thay vì tìm kiếm một loại ung thư duy nhất, Galleri phân tích các mảnh DNA tự do (cell-free DNA) do khối u giải phóng vào máu. Dựa vào các mẫu methyl hóa đặc trưng, xét nghiệm có thể xác định sự tồn tại của ung thư với độ đặc hiệu 99,6%, đồng nghĩa tỷ lệ dương tính giả chỉ 0,4%.

"Ung thư là nguyên nhân tử vong đứng thứ hai trên toàn cầu, chủ yếu do các ca nguy hiểm thường được phát hiện quá muộn. Việc bổ sung Galleri vào sàng lọc tiêu chuẩn giúp tăng hơn 7 lần tỷ lệ phát hiện, và hơn một nửa số ca được tìm thấy ở giai đoạn sớm – khi khả năng điều trị và thậm chí chữa khỏi cao nhất" - TS. Josh Ofman, Chủ tịch Grail cho biết, theo Forbes.

Đặc biệt, xét nghiệm có thể xác định vị trí khởi phát ung thư với độ chính xác 92%, giúp bác sĩ tập trung chẩn đoán và tránh thủ thuật không cần thiết. Chỉ 0,6% người tham gia phải thực hiện thủ thuật xâm lấn, và không có biến chứng nghiêm trọng nào được ghi nhận.

"Một xét nghiệm phát hiện sớm đa ung thư hiệu quả phải giúp phát hiện nhiều loại ung thư nguy hiểm trước khi có triệu chứng, đồng thời đảm bảo rằng kết quả dương tính thực sự có nghĩa là bệnh nhân mắc ung thư. Galleri đang đáp ứng được điều đó” - TS. Ofman nhấn mạnh.

Đánh giá về kết quả nghiên cứu, Tiến sĩ Nima Nabavizadeh, đồng chủ trì nghiên cứu Pathfinder 2, cho biết: "Galleri có thể thay đổi căn bản cách tiếp cận của chúng ta, giúp phát hiện nhiều loại ung thư sớm hơn, khi cơ hội điều trị thành công hoặc thậm chí chữa khỏi là lớn nhất".

Các chuyên gia y tế cho rằng, việc phát hiện bệnh ở giai đoạn đầu còn giúp giảm gánh nặng kinh tế. Chi phí điều trị ung thư giai đoạn cuối cao gấp nhiều lần so với can thiệp sớm. Do đó, chuyển trọng tâm sang tầm soát sớm không chỉ cải thiện tiên lượng cho bệnh nhân mà còn giảm chi phí cho toàn hệ thống y tế.

Dù các kết quả ban đầu đầy hứa hẹn, giới chuyên môn nhấn mạnh thước đo thành công cuối cùng là liệu xét nghiệm có thực sự làm giảm tỷ lệ tử vong hay không.

Giáo sư Clare Turnbull thuộc Viện Nghiên cứu Ung thư Anh nhận định: “Các dữ liệu từ những nghiên cứu ngẫu nhiên, trong đó tiêu chí đánh giá là tỷ lệ tử vong, sẽ đóng vai trò then chốt để xác định liệu việc phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm hơn nhờ Galleri có thật sự mang lại lợi ích trong việc giảm tử vong hay không.”

Bên cạnh đó, theo giới khoa học nhận định, nếu thành công, Galleri có thể trở thành xét nghiệm sàng lọc đa ung thư đầu tiên được ứng dụng rộng rãi trên toàn cầu. Bước tiến này sẽ có thể thay đổi cách nhân loại nhìn nhận về ung thư - từ việc điều trị ở giai đoạn muộn sang phòng ngừa và phát hiện ở giai đoạn sớm, mở ra một kỷ nguyên mới trong cuộc chiến chống căn bệnh gây tử vong hàng đầu thế giới này.

 

Sàng lọc ung thư đại tràng bằng xét nghiệm máu

Đột phá: Xét nghiệm máu giúp dự đoán trước nguy cơ đột quỵ

FDA Hoa Kỳ phê duyệt xét nghiệm máu đầu tiên dự đoán tiền sản giật

Đột phá: Xét nghiệm máu giúp chẩn đoán sớm bệnh thoái hóa điểm vàng