Chẩn đoán nhanh bệnh hiếm ở trẻ thông qua xét nghiệm máu

Xét nghiệm máu chẩn đoán bệnh hiếm giúp rút ngắn thời gian và chi phí y tế.

Cụ thể, nghiên cứu vừa được trình bày tại hội nghị thường niên của Hiệp hội Di truyền học Con người Châu Âu (European Society of Human Genetics) và mặc dù được gọi là "hiếm gặp" nhưng chúng ảnh hưởng đến khoảng 300 triệu người trên toàn thế giới, với hơn 7.000 loại bệnh đã được xác định do đột biến trên 5.000 gene.

Hiện tại, khoảng một nửa số trường hợp nghi ngờ mắc bệnh hiếm vẫn chưa được chẩn đoán. Các phương pháp xét nghiệm hiện có thường tốn thời gian, chuyên biệt cho từng bệnh và có độ nhạy không cao, dẫn đến nhiều năm hoặc thậm chí hàng thập kỷ điều tra không hiệu quả, gây ra gánh nặng lớn cho bệnh nhân và gia đình.

Theo TS. Daniella Hock, nhà nghiên cứu cấp cao của Đại học Melbourne, phương pháp xét nghiệm máu mới này giúp phân tích hàng nghìn loại protein trong một lần kiểm tra duy nhất. Thay vì giải trình tự gene như các xét nghiệm truyền thống, kỹ thuật này giải trình tự protein. Nhờ đó, phương pháp giúp xác định chính xác cách một đột biến gene ảnh hưởng đến chức năng protein và gây ra bệnh.

Nhanh hơn, chính xác hơn và ít xâm lấn hơn

Phương pháp mới được gọi là xét nghiệm không mục tiêu và chỉ cần khoảng 1ml máu từ trẻ sơ sinh đã có có thể cho kết quả trong vòng chưa đầy 3 ngày – đặc biệt hữu ích với các ca bệnh đang cần chăm sóc khẩn cấp.

Đáng chú ý, khi xét nghiệm được thực hiện đồng thời trên mẫu máu của cả bố và mẹ, các nhà khoa học gọi đây là “phân tích bộ ba”. Phân tích này giúp phân biệt chính xác giữa người mang gene bệnh (chỉ mang một bản sao của gene lỗi) và người bệnh thực sự (mang hai bản sao lỗi), nhất là trong các bệnh di truyền lặn.

Lợi ích cho bệnh nhân, gia đình và hệ thống y tế

Việc xác định nguyên nhân bệnh bằng xét nghiệm máu giúp trẻ được tiếp cận nhanh hơn với các phương pháp điều trị phù hợp (nếu có), tiên lượng bệnh rõ ràng hơn và giảm thiểu việc phải trải qua nhiều xét nghiệm khác nhau.

Đối với các gia đình, chẩn đoán chính xác cho phép họ đưa ra các lựa chọn sinh sản an toàn hơn trong tương lai, như xét nghiệm di truyền tiền thai hoặc tiền làm tổ để tránh tái diễn bệnh. Về mặt hệ thống, việc thay thế hàng loạt xét nghiệm riêng lẻ bằng một phân tích tổng hợp có thể giúp tiết kiệm chi phí đáng kể và nâng cao hiệu quả điều trị.

Cũng theo TS. Hock, đã có một nghiên cứu gần đây do Trường Dân số và Sức khỏe Toàn cầu Melbourne (Australia) phối hợp thực hiện cho thấy chi phí triển khai phương pháp mới tương đương với các xét nghiệm hiện nay dùng để chẩn đoán bệnh ty thể hiếm gặp. Tuy nhiên, xét nghiệm này có thể phát hiện hàng nghìn bệnh khác nhau, bao gồm hơn 8.000 loại protein và hơn 50% số gene gây bệnh đã biết thuộc nhóm di truyền Mendelian và bệnh ty thể.

Hướng tới tiêu chuẩn chẩn đoán mới

Các nhà nghiên cứu kỳ vọng xét nghiệm máu này sẽ sớm trở thành một phần của quy trình chẩn đoán tiêu chuẩn trong phòng xét nghiệm lâm sàng.

TS. Hock chia sẻ: “Việc sử dụng rất ít máu nhưng vẫn cho kết quả nhanh và đáng tin cậy đã tạo ra sự thay đổi lớn đối với các gia đình. Phân tích bộ ba còn giúp nâng cao độ chính xác trong việc xác định người mắc bệnh so với người chỉ mang gene bệnh. Chúng tôi tin rằng việc đưa xét nghiệm này vào thực hành lâm sàng sẽ mang lại lợi ích lớn cho bệnh nhân, gia đình họ và cả hệ thống chăm sóc Sức khỏe bằng cách rút ngắn thời gian chẩn đoán”.

Qua đó GS. Alexandre Reymond, Chủ tịch hội nghị thường niên nhận định: “Những phương pháp không xâm lấn như giải trình tự gene và phân tích protein sẽ giúp rút ngắn thời gian chẩn đoán trong tương lai, đồng thời mở ra cơ hội giải quyết những trường hợp bệnh mà trước đây y học chưa thể lý giải được. Điều đó sẽ giúp ích cho rất nhiều gia đình trên toàn thế giới.”

 

Xét nghiệm máu giúp dự đoán nguy cơ mất trí nhớ?

Xét nghiệm máu phát hiện những bệnh gì?

Xét nghiệm máu thường quy giúp dự đoán nguy cơ tiền sản giật

Xét nghiệm máu có thể dự đoán nguy cơ mắc bệnh tim mạch ở phụ nữ