Ghép tế bào gốc tủy xương thành công cho trẻ suy giảm miễn dịch bẩm sinh

Nếu không được ghép tế bào gốc tạo máu, trẻ có nguy cơ tử vong ngay trong năm đầu đời - Ảnh: Benhviennhitrunguong

Hành trình gian nan khi phải chiến đấu với căn bệnh hiếm gặp từ khi còn rất nhỏ

Theo chia sẻ của gia đình, khi mới được khoảng 4 - 5 tháng tuổi, bé T.L. bắt đầu có những đợt viêm phổi, phải nhập viện điều trị dài ngày. Thời điểm này, hệ miễn dịch của trẻ liên tục gặp các vấn đề nghiêm trọng. Sau đó, trẻ xuất hiện biến chứng hạch nách sưng to sau khi tiêm phòng lao.

Tháng 8/2024, gia đình đã đưa trẻ đến Bệnh viện Nhi Trung ương thăm khám. Tại đây, trẻ được thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu về miễn dịch và di truyền. Kết quả xác định trẻ mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể nặng kết hợp do đột biến gene hiếm gặp.

 

Bệnh viện Nhi Trung ương cơ sở 2 bắt đầu đi vào hoạt động

Podcast: Sai lầm cần tránh khi dùng thuốc huyết áp

Theo chia sẻ của TS.BS. Nguyễn Thị Vân Anh, Phó trưởng Khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp, Bệnh viện Nhi Trung ương: “T.L. mắc thể bệnh nặng nhất của rối loạn miễn dịch bẩm sinh - hội chứng Omenn, vừa suy giảm nặng dòng tế bào lympho khiến trẻ dễ bị nhiễm trùng nặng, vừa có hiện tượng cơ thể có phản ứng tự viêm, khiến trẻ có tổn thương da đỏ da toàn thân, tổn thương các cơ quan, tăng men gan dai dẳng. Ngoài biện pháp cách ly, sử dụng kháng sinh chống lại vi khuẩn, nấm, lao, virus, trẻ còn phải dùng thuốc ức chế miễn dịch để làm giảm các phản ứng tự viêm. Vì vậy, việc chuẩn bị cho ghép tế bào gốc tạo máu cấp cho trẻ được tiến hành khẩn trương. Đây là biện pháp vô cùng quan trọng, có thể giúp hệ miễn dịch của trẻ phục hồi hoàn toàn.”

Sau khi hội chẩn bệnh viện dưới sự chủ trì của TS.BS. Cao Việt Tùng, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, các bác sĩ xác định ghép tế bào gốc tạo máu là con đường cấp thiết để cứu sống cháu T.L. Tuy nhiên, giai đoạn điều trị này vô cùng căng thẳng, bởi trẻ bị nhiễm trùng và tổn thương gan nặng, tưởng chừng không thể vượt qua. Với sự quyết tâm của các y bác sỹ, qua rất nhiều cuộc hội chẩn, phối hợp đa chuyên ngành (miễn dịch, hô hấp, gan mật, hồi sức và tế bào gốc), cuối cùng trẻ cũng đã ổn định hơn để sẵn sàng cho việc ghép tế bào gốc.

Ghép tế bào gốc là cơ hội sống còn cho bệnh nhi

Quy trình ghép tế bào gốc ở trẻ nhỏ đặc biệt phức tạp. Trước tiên, bệnh nhi phải trải qua giai đoạn điều kiện hóa theo phác đồ hóa chất đặc hiệu, nhằm loại bỏ toàn bộ tủy xương cũ và ngăn ngừa sự đào thải. Với trẻ nhỏ dưới 1 tuổi, điều trị hóa chất rất khó khăn bởi cơ thể non nớt, khả năng dung nạp thuốc kém, nguy cơ biến chứng cao.

Tại Trung tâm Tế bào gốc, tủy xương sau khi được lấy từ chị gái của bệnh nhi sẽ được xử lý bằng hệ thống thiết bị hiện đại, đảm bảo quy trình vô trùng nghiêm ngặt. Quá trình này diễn ra rất khẩn trương. Chỉ trong vòng chưa đầy 1 giờ, tế bào gốc đạt chuẩn đã sẵn sàng để truyền vào cơ thể bệnh nhi.

TS.BS. Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê, Trưởng khoa Ghép Tế bào gốc, Trung tâm Tế bào gốc, Bệnh viện Nhi Trung ương - người trực tiếp thực hiện ca ghép - cho biết: “Ghép tế bào gốc cho trẻ nhỏ là thách thức rất lớn, nhất là đối với bệnh nhi có tình trạng nhiễm khuẩn nặng như T.L. Không chỉ đòi hỏi kỹ thuật hiện đại, quá trình này còn cần sự phối hợp chặt chẽ giữa các chuyên khoa hồi sức hô hấp, dinh dưỡng, kiểm soát nhiễm khuẩn, truyền máu và miễn dịch. Từng khâu trong phòng ghép đều phải chính xác tuyệt đối để đảm bảo an toàn cho bệnh nhi”.

Sau ca ghép, trẻ được điều trị trong phòng vô khuẩn hoàn toàn, nuôi dưỡng bằng đường tĩnh mạch, sử dụng thuốc chống thải ghép thế hệ mới và theo dõi sát tình trạng, thực hiện xét nghiệm huyết học, miễn dịch hàng ngày. Có những giai đoạn trẻ mắc viêm phổi nặng và nhiễm khuẩn máu phải hỗ trợ bằng thông khí nhân tạo xâm nhập, đồng thời truyền nhiều loại kháng sinh mạnh để kiểm soát nhiễm khuẩn. Song, với nỗ lực và quyết tâm của đội ngũ y bác sĩ trong quá trình chăm sóc, hồi sức, tế bào tủy mới của cháu đã phát triển, các chỉ số máu ổn định và hệ miễn dịch mới đã hình thành.

Sau gần 1 năm điều trị đầy nghị lực, đến nay T.L. đã có thể tự thở, bú mẹ, cười đùa như một em bé khỏe mạnh và được ra viện. Bác sĩ đánh giá tiên lượng của bé khả quan, sau khi trở về cuộc sống thường nhật, trẻ hoàn toàn có thể phát triển bình thường như bao em nhỏ khác.

Ghép tế bào gốc - bước tiến quan trọng của y học hiện đại

Thành công của ca ghép tế bào gốc cho bệnh nhi T.L. không chỉ cứu sống một sinh mệnh nhỏ bé, mà còn khẳng định trình độ chuyên môn, sự phối hợp đa chuyên khoa và khả năng ứng dụng các kỹ thuật chuyên sâu, hiện đại của Bệnh viện Nhi Trung ương trong lĩnh vực ghép tế bào gốc tạo máu.

Trước thực trạng các bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh ở trẻ em ngày càng gia tăng nhưng phần lớn không được phát hiện và điều trị kịp thời, câu chuyện của T.L. là minh chứng cho tầm quan trọng của chẩn đoán sớm và sự tiến bộ của ứng dụng ghép tế bào gốc trong y học. Thành công ấy cũng tiếp thêm động lực để đội ngũ y bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương không ngừng nghiên cứu, phát triển và cải tiến kỹ thuật để mang lại cơ hội sống cho nhiều bệnh nhi trong tương lai.