Bệnh Thalassemia - tan máu bẩm sinh: Phòng bệnh hơn chữa bệnh

Th.s – BS Vũ Hải Toàn, Phó Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương.

Thưa bác sĩ, chúng ta nên hiểu thế nào là bệnh Thalassemia – TMBS?

BS Vũ Hải Toàn:Như chúng ta đã biết, cấu tạo của máu gồm nhiều thành phần có chức năng riêng và đời sống khác nhau. Trong đó, hồngcầutrong các tế bàolà thành phần rất quan trọng của máu. Thalassemia hay còn có tên gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, thiếu máu huyết tán, là bệnh lý của tế bào hồng cầu trong máu. Chúng ta hiểu đơn giản là hồng cầu trong máu của người bệnh bị vỡ sớm và bệnh không chữa khỏi. Đây là bệnh di truyền không lây,di truyền từ bố, mẹ, hoặc cả bố và mẹ sang cho con.

Xin bác sĩ nói rõ hơn về những biểu hiện điển hình của bệnh Thalassemia – TMBS?

BS Vũ Hải Toàn:Thalassemia thường có nhiều biểu hiện phụ thuộc vào mức độ và thể loại bệnh như: Nếu ở thể rất nặng sẽ gặp chứng phù thai, chết ngay trong bào thai; ở thể nặng: bệnh nhân có các biểu hiện điển hình như thiếu máu nặng nề, trẻ chậm phát triển thể chất, hay ốm, dễ bị sốt, bị rối loạn tiêu hóa; thể trung bình: bệnh nhân có các biểu hiện điển hình, thiếu máu và xạm da nhẹ hơn, tử vong do các biến chứng của bệnh; thể nhẹ: có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ, dễ nhầm với các bệnh lý thiếu máu khác nhu thiếu máu thiếu sắt…và dễ bị bỏ qua, điều trị sai; thể ẩn - người mang gen: ít biểu hiện lâm sàng và xét nghiệm, nhưng là người mang gen nên có nguy cơ lây truyền cho thế hệ sau.

Hiện nay, quá trình điều trị cho các bệnh nhân mắc bệnh tại Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương được tiến hành như thế nào?

BS Vũ Hải Toàn:Việc điều trị bệnh tùy thuộc vàothể bệnh, mức độ, diễn biến mà có những biện pháp điều trị khác nhau. Tuy nhiên, những biện pháp điều trị chính là: Truyền máu (khối hồng cầu), thể nặng phải truyền nhất 8 lần/năm, dùng thuốc thải sắt, điều trị các biến chứng kèm theo, các biện pháp điều trị khác... Riêng đối với trẻ em bị bệnh, nếu được điều trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định thì trẻ sẽ phát triển thể chất tốt và có thể hoạt động bình thường. Về chi phí, để điều trị cho 20.000 bệnh nhân mắc Thalassemia - TMBScần khoảng 480.000 đơn vị máu/năm. Số tiền để điều trị cho bệnh nhân Thalassemia khoảng 2.000 tỷ/năm. Ước tính chi phí điều trị cho một bệnh nhân Thalassemia thể nặng đến 30 tuổi là gần 3 tỷ đồng. Đây là có thể nói là một con số rất lớn và quá trình điều trị cũng lâu dài…

Một bệnh nhi bị tan máu bẩm sinh được điều trị tại Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương.

Trước nguy cơ lớn như vậy, các biện pháp phòng chống bệnh hiệu quả đang được áp dụng tại nước ta hiện nay là gì, thưa bác sĩ?

BS Vũ Hải Toàn: Hiện nay, công tác phòng bệnh trên thế giới đã đạt được những kết quả rất đáng ghi nhận. Lấy ví dụ như tại Síp, chi phí phòng bệnh chỉ bằng 1/8 chi phí chữa bệnh; tại Thái Lan chi phí phòng bệnh cho 1.000 người bằng 0,6% chi phí chữa bệnh cho một người. Như vậy, nếu Việt Nam cũng có thể áp dụng các biện pháp phòng bệnh hiệu quả thì sẽ góp phần rất lớn trong việc nâng cao chất lượng dân số và kinh tế. Các phương pháp phòng bệnh có thể triển khai ở Việt Nam hiện nay chủ yếu vẫn là đẩy mạnh tuyên truyền, giáo dục, tư vấn cho người dân. Theo tôi, mọi người, đặc biệt là học sinh, sinh viên, lứa tuổi tiền hôn nhân nên xét nghiệm sàng lọc để phát hiện gen bệnh sớm, trường hợp phụ nữ đang mang bầu thì nên xét nghiệm nước ối để được điều trị kịp thời.

Xin cảm ơn bác sĩ!

Cơ chế di truyền bệnh Thalassemia (Nguồn:Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương)