Không thể làm mẹ vì mắc hội chứng Turner

Bé gái bị hội chứng Turner

Chỉ cao 1,4m, mọi người thường đoán em X. (18 tuổi, Phú Thọ) tầm 12-13 tuổi. Em kể từng muốn khóc khi cuối cấp 2 đã thấy các bạn gái trong lớp thầm thì chuyện "đèn đỏ" và thẹn thùng giấu bầu ngực đang phát triển. Mặc cảm về bản thân, X. luôn sống khép kín, đặc biệt là không bao giờ chơi với các bạn khác giới.  

Tốt nghiệp cấp 3, X. được chị đưa đến bệnh viện tỉnh khám. Kết quả siêu âm khiến em và người nhà bàng hoàng: Không thấy hình ảnh buồng trứng và tử cung. Gia đình tiếp tục đưa X. đi khám ở tuyến trên, em được chỉ định làm xét nghiệm nhiễm sắc thể và bác sỹ chẩn đoán, X. mắc hội chứng Turner. Điều này có nghĩa là em sẽ không bao giờ có cơ hội làm mẹ. 

Chuyên gia về nội tiết - di truyền Nguyễn Thu Nhạn - nguyên Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, Turner là hội chứng do "lỗi" ở cặp nhiễm sắc thể giới tính. Ở người bình thường, bộ nhiễm sắc thể có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính - XX ở nữ và XY ở nam. Với người bị Turner (chỉ xảy ra ở nữ), 1 nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ gene bị mất một phần hoặc toàn bộ. Vì vậy, tình trạng này còn được gọi là hội chứng XO. 

Khi mắc hội chứng Turner, bệnh nhân có thể có nhiều dấu hiệu bất thường như thấp bé, bộ mặt không bình thường, có màng da cổ, bờ tóc sau gáy thấp, hai tai đỏ, hàm nhỏ có nếp quạt, ngực rộng, hai núm vú ở khoảng cách xa nhau, có các nốt ruồi nhiễm sắc tố. Cẳng tay cong ra ngoài, móng tay quá lồi, phù mu bàn tay và mu bàn chân. Trẻ bị Turner thường kèm các dị tật ở tim và thân như hẹp eo động mạch chủ, thân hình móng ngựa, các khuyết tật xương, một số còn trì trệ, kém phát triển trí tuệ.

Bộ nhiễm sắc thể của người bị hội chứng Turner

Một đặc điểm điển hình của nữ giới mắc Turner là bị nhi hóa tính sinh dục, không dậy thì, vú không phát triển, bộ phận sinh dục bên ngoài không phát triển, không hành kinh. Buồng trứng và tử cung của bệnh nhân sẽ teo mỏng.

Hiện nay, thế giới đã có hướng điều trị cho những người mắc bệnh này. Những trẻ khi sinh đủ ngày tháng cân nặng dưới 2kg, chiều dài cũng ngắn hơn hẳn trẻ khác sẽ được chỉ định làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ để sàng lọc xem có khiếm khuyết nhiễm sắc thể giới tính X không. Nếu chẩn đoán là có, từ lúc 2 tuổi, trẻ sẽ được làm thủ thuật lấy noãn (thời điểm này buồng trứng chưa bị teo) sau đó cho vào ngân hàng trứng đông lạnh.

Tới khoảng 10-14 tuổi (thời điểm dậy thì của trẻ bình thường), qua thăm khám và theo dõi, bác sỹ có thể chỉ định cho bệnh nhân sử dụng hormone nữ. Việc này giúp tạo chu kỳ kinh nguyệt nhân tạo cho trẻ, kích thích buồng trứng, tử cung và tuyến vú phát triển. Trong giai đoạn này, trẻ có thể được bổ sung hormone tăng trưởng để kích thích phát triển chiều cao. Tuy nhiên, thời điểm sử dụng các loại hormone, liều lượng ra sao cần rất thận trọng và được chỉ định nghiêm ngặt cho từng trường hợp vì các loại thuốc nội tiết đều là con dao hai lưỡi, nếu dùng không đúng sẽ phản tác dụng. Để có con, khi trưởng thành, bệnh nhân có thể sử dụng trứng đã được đông lạnh lúc nhỏ để thụ tinh.

Còn ở Việt Nam, GS Nguyễn Thu Nhạn cho biết, tới nay chưa có trường hợp nào đông lạnh trứng cho bệnh nhi mắc hội chứng Turner. Nhiều trường hợp phát hiện quá muộn, qua tuổi dậy thì mất cả cơ hội phát triển chiều cao, có vóc dáng bình thường vì không thể dùng hormone tăng trưởng nữa. "Dù vậy, những cô gái trẻ, nếu được điều trị hormone sinh dục nữ đúng cách vẫn có thể có kinh nguyệt, tuyến vú phát triển. Họ vẫn có cơ hội được yêu thương và lập gia đình, chỉ có điều sẽ không có khả năng có con", GS Nhạn nói.

Để phát hiện sớm bệnh để can thiệp kịp thời, giúp trẻ phát triển thành người phụ nữ bình thường, có đời sống gia đình hạnh phúc, người dân cần nâng cao hiểu biết về bệnh, đồng thời ngành y tế có hướng đi cho việc sàng lọc trước sinh, sơ sinh để phát hiện sớm các bệnh bẩm sinh...