Huyết học

Hy vọng mới cho người bệnh hồng cầu hình liềm

SUCKHOE+ | Lần đầu tiên, các nhà khoa học đã chỉnh sửa thành công các đột biến ở tế bào gốc đủ để tạo ra một lợi ích đáng kể cho những người bị bệnh hồng cầu hình liềm.

14/10/2016 14:40

Chỉnh sửa gene để chữa bệnh hồng cầu hình liềm

Dấu hiệu thiếu máu bất thường bạn không nên bỏ qua!

Điều trị thiếu máu thiếu sắt thế nào cho hiệu quả?

Đừng bỏ qua dấu hiệu bệnh tật qua màu sắc môi

Người ăn chay làm sao để không bị thiếu máu?

Các nhà nghiên cứu từ Viện Đại học California-Berkeley, Trung tâm nghiên cứu Oakland thuộc Bệnh viện Nhi Benioff và Trường Y Đại học Utah (Mỹ) đã sử dụng một công cụ chỉnh sửa gene tiên tiến để khắc phục thành công một dạng đột biến gene gây ra bệnh hồng cầu hình liềm. Đây được đánh giá là một bước tiến quan trọng trong nỗ lực điều trị cho các bệnh nhân mắc các bệnh về máu.

Jacob Corn - tác giả chính của nghiên cứu tại Viện Đại học California-Berkeley cho biết: “Tuy vẫn còn rất nhiều việc phải làm trước khi áp dụng phương pháp vào các phòng khám, nhưng chúng tôi hy vọng rằng nó sẽ mở đường cho các công nghệ điều trị mới cho bệnh nhân bị bệnh hồng cầu hình liềm”.

Khi bị bệnh hồng cầu hình liềm, các tế bào máu đỏ bị biến dạng gây tắc nghẽn trong các mao mạch khiến bệnh nhân rất đau đớn

Theo đó, các nhà nghiên cứu đã sử dụng công cụ chỉnh sửa gene CRISPR-Cas9 để chỉnh sửa đột biến gây bệnh trong các tế bào gốc từ máu của bệnh nhân. Các thử nghiệm trên chuột đã cho kết quả khả quan khi những tế bào gốc đã chỉnh sửa được cấy lại vào cơ thể chuột không gây tác dụng phụ. Theo nghiên cứu, dù chỉ có “một phần” của các tế bào gốc được sửa chữa và sản xuất huyết sắc tố hemoglobin khỏe mạnh, song điều này cũng “đủ để mang lại lợi ích lớn lao cho những bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm” - Mark Walters, đồng tác giả nghiên cứu này và là một bác sỹ nhi khoa chuyên khoa Huyết học tại Trung tâm nghiên cứu Oakland thuộc Bệnh viện Nhi Benioff, nhận định.

Đáng chú ý, nhóm các nhà nghiên cứu còn có thể áp dụng phương pháp mô tả trong nghiên cứu này để phát triển các phương pháp điều trị cho các bệnh về máu khác như: β-thalassemia, suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng (SCID), bệnh u hạt mạn tính, các rối loạn hiếm gặp như hội chứng Wiskott-Aldrich và thiếu máu Fanconi, thậm chí cả HIV.

Bệnh hồng cầu hình liềm là gì?

Bệnh hồng cầu hình liềm (Sickle-cell disease - SCD) hay bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một rối loạn máu di truyền định tính bởi một sự bất thường trong phân tử hemoglobin vận chuyển oxy trong các tế bào hồng cầu dẫn đến việc các tế bào này có thiên hướng mang hình dạng bất thường, cứng và trông giống lưỡi liềm trong những điều kiện nhất định.

Bệnh hồng cầu hình liềm có thể dẫn đến một loạt các biến chứng, bao gồm: Đột quỵ, hội chứng ngực cấp tính, tăng áp động mạch phổi, thiệt hại cơ quan cơ thể có thể gây tử vong, mù lòa, viêm loét da, sỏi mật, cương dương gây tổn thương dương vật và cuối cùng dẫn đến liệt dương...