Bước tiến mới trong điều trị bệnh hiếm aHUS

Liệu pháp ức chế bổ lần đầu tiên được giới thiệu tại Việt Nam

Gánh nặng từ căn bệnh hiếm, khó nhận diện

Hội chứng tán huyết tăng ure huyết không điển hình (aHUS) là bệnh lý rất hiếm, xảy ra khi hệ thống bổ thể bị rối loạn.

Hiểu một cách đơn giản, hệ thống bổ thể là một “hàng rào miễn dịch” có nhiệm vụ nhận diện và tiêu diệt vi khuẩn, tác nhân lạ. Khi hệ thống này bị kích hoạt quá mức hoặc không được kiểm soát đúng cách, lại tấn công chính các tế bào của cơ thể, đặc biệt là lớp lót mạch máu (tế bào nội mô).

Hậu quả là hình thành các cục máu đông rất nhỏ trong lòng mạch (gọi là huyết khối vi mạch - TMA), làm cản trở lưu thông máu và gây tổn thương nhiều cơ quan. Trong đó, thận là cơ quan bị ảnh hưởng nặng nề nhất, dễ dẫn đến suy thận với hậu quả lâu dài, khó hồi phục.

Theo PGS.TS.BS. Nguyễn Tuấn Tùng - Giám đốc Trung tâm Huyết học và Truyền máu - Phó Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai, bệnh có thể khởi phát ở mọi lứa tuổi. Thống kê cho thấy, khoảng 60% bệnh nhân là trẻ em và 40% là người lớn, trong đó một nửa số ca được phát hiện trước 18 tuổi.

Việc chẩn đoán aHUS hiện vẫn là thách thức lớn. Do triệu chứng phức tạp, dễ nhầm lẫn với nhiều bệnh khác, người bệnh thường phải đi qua nhiều chuyên khoa trước khi xác định đúng nguyên nhân, khiến thời gian điều trị bị chậm trễ.

Nguy cơ suy thận và tử vong cao nếu chậm trễ

Dữ liệu y khoa cho thấy aHUS có thể diễn tiến rất nhanh, đặc biệt trong giai đoạn cấp tính - tức là thời điểm bệnh bùng phát mạnh với các biểu hiện như thiếu máu, giảm tiểu cầu, tổn thương thận tiến triển nhanh.

Nếu chỉ điều trị hỗ trợ thông thường, khoảng 46% bệnh nhân trưởng thành có nguy cơ rơi vào suy thận giai đoạn cuối hoặc tử vong chỉ trong vòng một tháng kể từ khi khởi phát bệnh.

Sau một năm, tỷ lệ này tăng lên 56% ở người lớn và 29% ở trẻ em, và tiếp tục tăng lên khoảng 36% ở trẻ em sau 5 năm. Ngay cả khi vượt qua giai đoạn cấp, bệnh vẫn có nguy cơ tái phát cao, ảnh hưởng nghiêm trọng đến tính mạng và chất lượng sống.

Liệu pháp mới: “Cửa sổ cơ hội” cho bệnh nhân

Trong bối cảnh đó, việc đưa vào sử dụng liệu pháp ức chế bổ thể với hoạt chất eculizumab tại Việt Nam được đánh giá là bước tiến đột phá.

Khác với các phương pháp điều trị trước đây chủ yếu mang tính hỗ trợ, liệu pháp này tác động trực tiếp vào cơ chế gây bệnh, bằng cách ngăn chặn sự hoạt hóa quá mức của hệ thống bổ thể. Nhờ đó, chuỗi phản ứng gây tổn thương mạch máu được kiểm soát, giúp bảo vệ và duy trì chức năng thận.

Các chuyên gia nhấn mạnh yếu tố thời gian điều trị mang tính quyết định, được ví như “cửa sổ cơ hội”. Nếu bệnh nhân được can thiệp sớm trong vòng 7 ngày kể từ khi xuất hiện đợt bùng phát cấp tính, khả năng phục hồi chức năng thận sẽ cao hơn và diễn ra nhanh hơn.

Để tận dụng “cửa sổ” này, mô hình điều trị cần theo hướng phối hợp đa chuyên khoa với nguyên tắc “nghi ngờ sớm - đánh giá nhanh - phối hợp đa chuyên khoa”. Sự phối hợp chặt chẽ giữa các bác sĩ giúp rút ngắn thời gian chẩn đoán và đưa ra phác đồ điều trị kịp thời.

Cam kết vì cộng đồng bệnh hiếm tại Việt Nam

Trong khuôn khổ các hội thảo khoa học tổ chức tại Hà Nội và TP.HCM, AstraZeneca cùng Hội Nội khoa Việt Nam cam kết tiếp tục đồng hành nhằm nâng cao năng lực chẩn đoán và điều trị các bệnh hiếm, trong đó có aHUS.

Ông Atul Tandon, Tổng Giám đốc AstraZeneca Việt Nam, cho biết đơn vị không chỉ dừng lại ở việc giới thiệu liệu pháp ức chế bổ thể mà còn thúc đẩy các hoạt động cập nhật kiến thức y khoa, đồng thời mở rộng khả năng tiếp cận điều trị cho bệnh nhân.

Trong thời gian tới, việc nâng cao nhận thức về aHUS trong cộng đồng y tế và xã hội được xác định là nền tảng quan trọng. Đây là yếu tố giúp giảm thiểu biến chứng nặng và mở ra cơ hội sống tốt hơn cho người bệnh tại Việt Nam.

 

AstraZeneca đồng hành cùng cộng đồng bệnh hiếm tại Việt Nam

Tiếp sức cho 6 triệu người bệnh hiếm tại Việt Nam

Chẩn đoán nhanh bệnh hiếm ở trẻ thông qua xét nghiệm máu

Chung tay nỗ lực vì bệnh nhân bệnh hiếm