Trẻ cười cả ngày cũng là bệnh

Trẻ mắc hội chứng Angelman gần như cười suốt ngày.

Hội chứng cười cả ngày không dứt

"Bệnh cười", hay còn được gọi là hội chứng Angelman (Angelman syndrome) là một loại rối loạn chức năng thần kinh có nguyên nhân do đột biến gene. Ở nhiễm sắc thể số 15, phần gene có nguồn gốc từ mẹ bị bất hoạt hoặc bị hỏng trong khi phần gene có nguồn gốc từ bố hoạt động bình thường. Điều này dẫn tới các biểu hiện lâm sàng mà "vui vẻ", "cười liên tục" là một biểu hiện dễ nhận thấy nhất.

Biểu hiện của hội chứng cười

Trong phần lớn các trường hợp, trẻ cười liên tục một cách thân thiện với vẻ mặt hạnh phúc và cử chỉ thoải mái. Khoảng 70% số trẻ có những cơn cười không kiềm chế được trước bất kỳ một tác nhân kích thích nào dù có đáng cười hay không.

Trẻ mắc hội chứng Angelman có thể cười cả ngày không dứt

Nguy hiểm khi trẻ mắc hội chứng cười 

Lưu ý "sống còn" cha mẹ cần nhớ khi trẻ bị động kinh

Mất ngủ do dùng thuốc điều trị động kinh phải làm sao?

Nên đọc

Những rối loạn vận động và tư thế dáng đi cũng thường gặp trong hội chứng Angelman. Ngay từ nhỏ, trẻ đã có biểu hiện tăng động thân mình và các chi với các biểu hiện run, rung giật tay chân ngay từ 6 tháng đầu sau sinh. Các động tác xảy ra tự nhiên, không có kiểm soát, không đều. Trẻ cũng phát triển chậm về vận động như khoảng 1 năm mới biết ngồi, 3 - 4 năm mới biết đi. Lớn lên, nếu bị nhẹ, trẻ có thể đi lại bình thường, nặng hơn thì có dáng đi cứng nhắc kiểu đi "người máy" và có khoảng 10% trẻ bị hội chứng Angelman không thể đi lại được do rối loạn vận động quá nặng.

Gần như 100% số trẻ bị Angelman bị thiểu năng trí tuệ, chậm hoặc không phát triển kỹ năng ngôn ngữ. Trẻ chỉ có thể nói được từ 15 - 20 từ, giao tiếp hết sức hạn chế và khả năng phát âm rất khó khăn. Trẻ cũng thường bị rối loạn chu kỳ thức tỉnh, nhu cầu ngủ giảm. Khả năng ăn uống cũng bị ảnh hưởng nhiều do trẻ gặp khó khăn khi bú và nuốt bởi sự rối loạn vận động các cơ nhai, nuốt. Trẻ hay mút tay lúc sơ sinh và sau đó thay bằng các động tác nhai và cử động liên tục mồm miệng, thè lưỡi và chảy nước bọt không kiểm soát.

Hội chứng Angelman có liên quan tới bệnh động kinh

Khoảng 90% trẻ bị angelman có biểu hiện co giật ngay trong 3 năm đầu tiên sau sinh và có thể biểu hiện ở các lứa tuổi muộn hơn. Đây là những cơn co giật toàn thân, có thể tự kiểm soát lúc nhỏ và có xu hướng co giật tự do khi lớn lên với các bất thường rõ rệt khi làm điện não đồ (EEG).

 Trẻ bị Angelman thường chậm hoặc không phát triển kỹ năng ngôn ngữ

Các loại động kinh thường gặp ở trẻ mắc hội chứng Angelman:

- Động kinh múa giật là dạng động kinh thường gặp ở trẻ có hội chứng Angelman

- Động kinh toàn thể

- Động kinh vắng mặt

- Động kinh cục bộ phức tạp

- Trạng thái động kinh

Với những trẻ bị động kinh mắc hội chứng angelman thì khi sử dụng thuốc chống động kinh thường không hiệu quả.

Hội chứng Angelman thường rất khó điều trị

Là một bệnh do tổn thương gene nên việc điều trị tận gốc hội chứng Angelman cho đến nay vẫn chưa có phương pháp đặc hiệu. Các biện pháp xử trí chỉ tập trung vào việc nuôi dưỡng, hỗ trợ trẻ đi lại, hỗ trợ và áp dụng một số phương pháp đặc biệt nhằm phát triển nhận thức và ngôn ngữ ở trẻ. Bên cạnh đó, có thể sử dụng một số thuốc để điều trị chứng co giật (như benzodiazepines…), tăng lượng sắc tố da (như melatonine), chữa rối loạn giấc ngủ (dyphenhydramine) hoặc phẫu thuật chỉnh hình nếu bệnh nhân bị vẹo cột sống nặng.

Nguyên nhân người mắc hội chứng Angelman bị co giật có thể do giảm hoạt động của GABA trong não. Bổ sung GABA theo đường uống có thể giảm các triệu chứng của bệnh động kinh khi trẻ bị angelman.  Một số nghiên cứu lâm sàng cho thấy sự kết hợp của GABA và phosphatidylserine trong điều trị nhiều dạng rối loạn co giật.

Việc điều trị các cơn co giật trong hội chứng angelman bằng cách bổ sung GABA càng có tác dụng cao hơn khi được kết hợp với các thành phần thảo dược khác như An tức hương, Câu đằng giúp ổn định điện thế màng tế bào, ức chế tính hưng phấn của thần kinh trung ương, ổn định dẫn truyền thần kinh, từ đó làm giảm tần suất và mức độ các cơn co giật; Taurine, Magne… giúp bảo vệ và tăng cường chức năng não bộ. Không những thế, các thành phần trên còn giúp người bệnh ổn định tinh thần, hạn chế các ảnh hưởng của từ trạng thái lo âu, mệt mỏi, buồn chán… Vì thế, khi dùng các sản phẩm trên sẽ có tác dụng kép cho sức khỏe người bệnh.

Thanh Tú H+ (Theo epilepsy.com)