Ở tuổi 80, bà Nancy Wexler mới xuất bản cuốn hồi ký “My Life, My Science: Pursuing a Cure for Huntington’s Disease” (tạm dịch: Cuộc đời tôi, Khoa học của tôi: Theo đuổi phương pháp chữa trị bệnh Huntington). Bà sống tại căn hộ của mình ở Manhattan và dành tặng cuốn hồi ký mới xuất bản cho người tới thăm với chữ ký bằng con dấu. Hiện nay, bà không thể tự ký tên trên cuốn sách, không thể đứng dậy được. Việc nói chuyện cũng cần nhiều nỗ lực. Bà ấy chỉ có thể nói được vài từ hoặc cụm từ ngọng nghịu, hoặc - với rất nhiều khó khăn, một câu ngắn.

Em gái bà - Alice Wexler, sống ở California, cứ hai tháng một lần lại đến thăm chị gái. Hai người thường cùng nhau ngồi trên những chiếc ghế tựa, hướng mặt về cửa sổ để ngắm nhìn dòng sông Hudson phía xa – một bức tranh phong cảnh tuyệt đẹp.

Ở tuổi 80, bà Nancy Wexler mắc bệnh Huntington - một căn bệnh não đáng sợ phá hủy khả năng kiểm soát vận động của người bệnh. Hiện chưa có phương pháp điều trị nào, cũng không có cách chữa khỏi.

Căn bệnh này có tính di truyền: Ông nội, ba người chú và mẹ của bà Nancy đều mắc bệnh. Tuy nhiên, bà Alice thì không. Nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh Huntington, mỗi đứa con đều có 50% khả năng mắc bệnh. Mẹ của hai bà đã từng tự tử - con đường mà những người khác mắc bệnh này cũng đã lựa chọn, nhưng cuối cùng mẹ của hai bà cũng đã chết vì bệnh Huntington.

Bà Nancy không phải là một bệnh nhân mắc bệnh Huntington bình thường. Trong nhiều thập kỷ, bà đã dẫn đầu một nỗ lực nghiên cứu tìm ra gene gây ra bệnh Huntington. Công trình đó đã tạo ra một xét nghiệm máu cho phép những người có nguy cơ biết liệu họ có khả năng mắc bệnh hay không. Để vinh danh công trình này, bà Nancy đã nhận được nhiều giải thưởng và danh hiệu - trong đó có giải thưởng khoa học danh giá Lasker. Bà đã cống hiến cả cuộc đời mình để hiểu cảm giác có nguy cơ mắc bệnh Huntington và cảm giác mắc phải căn bệnh này sẽ như thế nào. Tuy nhiên, điều mà bà không biết là chính bà cũng sẽ mắc bệnh.

Giờ đây, khi căn bệnh đã tiến triển quá nặng khiến bà không thể tiếp tục đóng góp vào cuộc chiến chống lại bệnh Huntington, người ta tự nhiên sẽ tự hỏi: Cuộc đời và công trình nghiên cứu của bà sẽ khác đi như thế nào nếu bà đưa ra lựa chọn khác? Nếu số phận đã được định đoạt, thì biết điều đó tốt hơn hay tệ hơn?

Bệnh Huntington được mô tả lần đầu tiên trong một bài báo xuất bản năm 1872 bởi bác sĩ người Mỹ - George Huntington. Ước tính có khoảng 41.000 người ở Hoa Kỳ mắc bệnh này. Các triệu chứng bắt đầu từ từ, với sự vụng về hoặc dáng đi loạng choạng - bệnh nhân thường bị nhầm là say rượu khi họ đi loạng choạng trên đường phố. Theo thời gian, bệnh nhân bị hành hạ bởi các cử động không tự chủ liên tục.

Bác sĩ Huntington đã mô tả nỗi khổ sở ấy một cách chi tiết không hề che đậy: “Nếu bệnh nhân cố gắng thè lưỡi ra, điều đó sẽ rất khó khăn. Hai bàn tay cứ liên tục xoay tròn – đầu tiên là lòng bàn tay hướng lên trên, sau đó là mu bàn tay. Vai thì xệ xuống, chân và cẳng chân thì liên tục chuyển động; các ngón chân thì hướng vào trong, rồi lại hướng ra ngoài; một chân thì vắt ngang chân kia, rồi đột ngột rụt lại, tóm lại, bệnh nhân đều thể hiện mọi tư thế và biểu cảm có thể tưởng tượng được, và các chuyển động thì đa dạng và bất thường đến mức không thể mô tả đầy đủ được.”

Bà Nancy bắt đầu làm quen với căn bệnh kinh hoàng đó vào năm 1968. Sau khi tốt nghiệp trường Radcliffe College, bà đang ở châu Âu theo chương trình học bổng Fulbright thì nhận được cuộc gọi báo tin mẹ mình mắc bệnh.

Bà lớn lên trong một gia đình có điều kiện ở Pacific Palisades, California, khi cha bà - Milton Wexler, là một nhà phân tâm học chuyên điều trị cho các ngôi sao Hollywood. Mẹ bà - Leonore, có bằng thạc sĩ về động vật học từ Đại học Columbia và chứng chỉ sư phạm, nhưng không đi làm. Tuy nhiên, bà Leonore lại giấu kín một bí mật với chồng con là, cha của bà mắc bệnh Huntington. Bà Leonore không hề đề cập đến điều đó ngay cả khi ba người anh trai của bà - các bác của bà Nancy, bắt đầu có những dấu hiệu rõ ràng: vụng về, dáng đi loạng choạng, những cử động giật cục đột ngột.

Khi tình trạng sức khỏe của bà Leonore ngày càng xấu đi, ông Milton mói gọi cả hai con gái về nhà và nói về căn bệnh này. Cơ hội sống còn 50/50 giờ đây cũng đè nặng lên cả hai người. Ông đã cho họ một lời khuyên mà họ không bao giờ quên:

Bà Alice quyết định phớt lờ lời cảnh báo của Huntington và cả rủi ro của chính mình. Sau đó, bà trở thành một nhà sử học. Còn bà Nancy có phản ứng khác. Bà đã biến bệnh Huntington thành trọng tâm cuộc đời mình, lấy bằng tiến sĩ tâm lý học lâm sàng tại Đại học Michigan. Đề tài luận án của bà là: Trải nghiệm của những người mắc bệnh Huntington và những người có nguy cơ mắc bệnh. Bà coi lựa chọn đó như một cách để đối phó với hoàn cảnh của mình. Bà viết rằng, đó là một phiên bản của cái mà Hiệp hội Tâm thần học Hoa Kỳ gọi là lý thuyết bùng nổ - “một kỹ thuật được sử dụng trong liệu pháp hành vi, trong đó người bệnh được tiếp nhận rất nhiều trải nghiệm được cho là có liên quan đến nỗi sợ hãi của họ.”

Ông Milton đã thành lập một chi nhánh của Ủy ban Phòng chống Bệnh Huntington (Committee to Combat Huntington’s Disease – CCHD) sau này trở thành Quỹ Bệnh Huntington (The Huntington’s Disease Foundation). Mục tiêu của tổ chức này là tìm ra gene gây bệnh Huntington và tìm cách chữa trị. Bà Nancy đã thành lập một chi nhánh ở Michigan và cũng làm việc với cha mình ở California.

Công việc đầu tiên của bà - ở tuổi 29, là tại Trường Nghiên cứu Xã hội mới ở New York, nơi bà tiếp tục nghiên cứu về những người mắc bệnh Huntington và những người có nguy cơ mắc bệnh. Nhưng bà chưa bao giờ nói với các đồng nghiệp về nguy cơ mắc bệnh của bản thân. Sau này, bà viết rằng “công việc đã dạy tôi cách một tình trạng di truyền như bệnh Huntington có thể định hình cách mọi người nhìn nhận và phản ứng với bạn… Tôi cũng nhận ra cái giá phải trả về mặt cảm xúc rất lớn khi giấu kín chuyện này.”

Trong những chuyến đi thường xuyên đến California, bà Nancy cũng giúp cha mình điều hành Quỹ Bệnh Huntington. Các buổi họp của nhóm hoàn toàn khác xa với những cuộc họp khoa học trang trọng - vốn là phần chính của đời sống học thuật. Không có bài thuyết trình truyền thống, không có slide. Thay vào đó, bà Nancy và cha mình mời các nhà khoa học - những người có thể đã từng hoặc chưa từng nghĩ về bệnh Huntington trước đây, cùng nhau suy nghĩ về cách tìm ra gene gây bệnh, ghi lại những ý tưởng của họ trên bảng trắng. Các cuộc họp luôn có sự tham gia của một bệnh nhân Huntington, hoặc một thành viên gia đình của bệnh nhân, để các nhà khoa học có thể hiểu được tầm quan trọng của vấn đề.

Còn ở New York, trong khuôn khổ công việc nghiên cứu khoa học xã hội của mình, bà Nancy đã tổ chức các buổi gặp gỡ với gia đình những người mắc bệnh Huntington và những người làm việc với họ, bao gồm các nhân viên xã hội, bác sĩ thần kinh, đại diện bảo hiểm, cảnh sát, giáo viên, y tá và các quan chức nhà nước khác.

Trong quá trình nghiên cứu, bà Nancy đã hỏi những người có tiền sử bệnh Huntington trong gia đình xem liệu họ có muốn xét nghiệm gene này nếu có phương pháp xét nghiệm nào được phát triển hay không. Hai phần ba số người được hỏi trả lời là có. Bà Nancy nghĩ bà cũng muốn được xét nghiệm.

Việc tìm kiếm gene gây bệnh bắt đầu một cách nghiêm túc vào năm 1980, tập trung vào ba cộng đồng xung quanh hồ Maracaibo - Venezuela, nơi có tỷ lệ mắc bệnh Huntington cao nhất thế giới. Các nhà nghiên cứu đã truy tìm nguồn gốc căn bệnh này đến một người phụ nữ tên là Maria Conception, sống trong khu vực vào đầu thế kỷ 19. Maria dường như mắc bệnh Huntington và truyền lại cho nhiều thế hệ con cháu - những người gọi căn bệnh này là El Mal. Căn bệnh Huntington này đáng sợ đến nỗi cư dân của những cộng đồng đó đã bị cô lập và xa lánh. Cuối cùng, họ kết hôn với nhau, làm tăng khả năng gene gây bệnh được truyền lại.

Bà Nancy dẫn đầu nhóm nghiên cứu, thường xuyên trở lại Venezuela trong suốt 22 năm và thu thập hơn 4.000 mẫu máu từ người dân Venezuela. Bà hết lòng quan tâm đến họ, thậm chí còn giúp thành lập một viện dưỡng lão cho bệnh nhân mắc bệnh Huntington.

Ba năm sau khi cuộc tìm kiếm gene ở Venezuela bắt đầu, câu hỏi “Bạn có muốn được xét nghiệm không?” không còn là giả thuyết nữa. Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy một dấu hiệu - giống như một đốm đỏ trên DNA, chỉ xuất hiện khi một người mang gene Huntington. Đó không phải là gene thực sự - gene đó sẽ được tìm ra sau này, nhưng nó có thể được sử dụng để cho mọi người biết liệu họ có mang gene bệnh hay không.

Tuy nhiên, quyết định đi xét nghiệm hóa ra lại khó khăn hơn người ta tưởng. Không ai dám chắc việc mình nên hay không nên xét nghiệm sẽ tốt hơn?

Trong luận án tiến sĩ của mình, bà Nancy đã cảnh báo rằng khi một xét nghiệm được đưa vào sử dụng, nhiều người từng nghĩ mình muốn làm xét nghiệm đó sẽ thay đổi ý kiến. Bản thân bà Nancy không ngờ rằng mình lại là một trong số họ.

Bệnh Huntington là một trong số ít bệnh - bao gồm bệnh Alzheimer khởi phát sớm, hay một số bệnh prion – khi mà kết quả xét nghiệm gene dương tính đồng nghĩa với việc mất đi mọi hy vọng thoát khỏi số phận. Với các bệnh di truyền khác, xét nghiệm chỉ có thể cho biết khả năng mắc bệnh, chứ không phải chắc chắn. Trong cả hai trường hợp, mọi người thường chọn không làm xét nghiệm. Ví dụ, trong trường hợp ung thư đại tràng, một nghiên cứu quốc gia gần đây cho thấy chỉ có 3,7% những người có đột biến làm tăng nguy cơ mắc bệnh thực sự đã làm xét nghiệm gene.

Trong cuốn sách của mình, bà Nancy giải thích rằng bà đã quá chủ quan về ý tưởng xét nghiệm này. “Tôi nhận ra mình chưa suy nghĩ thấu đáo mọi hệ lụy, cả về tâm lý lẫn xã hội, mà một kết quả xét nghiệm dương tính có thể gây ra cho cuộc sống của mình. Tôi không chắc mình có thể sống chung với việc biết trước rằng một ngày nào đó những triệu chứng đáng sợ sẽ xuất hiện. Tôi thà đối mặt với điều tồi tệ khi nó đến trước cửa nhà mình còn hơn.” – bà Nancy viết trong cuốn hồi ký.

Bà Alice cũng có lý do tương tự để từ chối xét nghiệm. Bà chia sẻ, “Tôi đã tự hỏi: “Mình sẽ sống thế nào nếu kết quả xét nghiệm dương tính?” Và tôi nghĩ, ý tưởng về sự mơ hồ, không chắc chắn, có vẻ hấp dẫn. Tôi nghĩ tôi có thể sống chung với điều đó.”

Năm 1996, sau khi nỗ lực nghiên cứu, bà Nancy đã thực sự thành công và giúp tìm ra gene này, tuy nhiên, lúc này bà Alice bắt đầu nhận thấy những cử động bất thường nhỏ ở chị gái mình. Bà Nancy lúc đó mới chỉ 51 tuổi - trẻ hơn bà Leonore khi phát bệnh 2 tuổi, và một cảnh sát đã nhìn thấy bà loạng choạng đi trên đường và buộc tội bà say rượu. Nhưng bà Nancy phủ nhận rằng mình có vấn đề gì. Bà có một cuộc sống năng động, bà cảm thấy khỏe mạnh. Thế nhưng, bạn bè và đồng nghiệp bắt đầu hỏi bà rằng liệu bà có mắc bệnh Huntington không và theo dõi bà sát sao. Bà đã vô cùng tức giận và buồn bã. Sao họ dám chẩn đoán bệnh cho bà chứ? Họ đâu phải bác sĩ của bà.

Tuy nhiên, chính bà Nancy cũng giật mình khi thấy mình trong video có những chuyển động giật cục đột ngột dù bà không hề nhận ra mình đang làm vậy. Bà cũng lo lắng về hành vi bốc đồng của mình – như bà chia sẻ với em gái là dường như không thể ngừng mua những thứ mình không đủ khả năng chi trả. Trong khi đó, tính bốc đồng là đặc điểm nổi bật của bệnh Huntington.

Đến năm 2015, bà đã sụt cân rất nhiều - điều thường thấy ở những người mắc bệnh Huntington, do các cử động không tự chủ liên tục. Và bà đi lại không vững.

Cuối cùng, vào năm 2019, đã có một thử nghiệm lâm sàng về một loại thuốc điều trị bệnh Huntington. Bà Nancy muốn tham gia nhưng cô ấy phải được chẩn đoán mắc bệnh Huntington mới có thể làm được điều đó. Và bà đã nhờ bác sĩ thần kinh Linda Lewis nói cho bà biết sự thật: Liệu bà có mắc bệnh Huntington không? “Vâng, Nancy, đúng vậy,” Tiến sĩ Lewis nói.

Bà ấy đã quá tuổi để tham gia thử nghiệm, nhưng các nhà nghiên cứu sẵn lòng tạo ngoại lệ cho bà. Trước khi bà bắt đầu dùng thuốc, thử nghiệm đã bị dừng lại: Thuốc này khiến tình trạng của những người tham gia trở nên tồi tệ hơn.

Cho đến giờ, khi được hỏi: “Liệu việc làm xét nghiệm có tốt hơn không?” Câu trả lời của bà Nancy và Alice đều là một lời phủ định dứt khoát. Không ai trong số họ muốn sống một cuộc đời đầy hối tiếc.

Theo bà Alice, việc xét nghiệm không giải quyết được những câu hỏi lớn. “Mặc dù xét nghiệm được quảng cáo là sự lựa chọn giữa chắc chắn và không chắc chắn, nhưng đối với tôi, nó luôn giống như sự lựa chọn giữa hai dạng không chắc chắn khác nhau. Một dạng là: “Liệu tôi có mắc bệnh Huntington không?” Và một dạng khác là: “Khi nào tôi sẽ mắc bệnh Huntington?”

Sau tất cả những bất trắc đó, bà Alice đã thoát khỏi căn bệnh di truyền trong gia đình. Tuy nhiên, bà Alice lại cảm nhận một sự bất công khi mình không mắc bệnh. “Thật không công bằng khi chị ấy mắc bệnh Huntington còn tôi thì không. Chỉ là sự xui xẻo nghiệt ngã và ngẫu nhiên.” – bà Alice chia sẻ.

Bà Alice cũng nói thêm rằng, lý do duy nhất khiến cô ấy muốn xét nghiệm là để nếu không mang gene đó, bà ấy có thể sẽ sinh con. Bà ấy không muốn mạo hiểm di truyền lại cho thế hệ sau. Nhưng khi xét nghiệm được thực hiện thì bà ấy đã ngoài 40 tuổi - quá muộn để sinh nở.

Còn câu trả lời của bà Nancy ngắn gọn nhưng súc tích: “Bài kiểm tra dự đoán sẽ không giúp ích gì cả. Nó sẽ quá đáng sợ.” Bà Nancy cũng khao khát có con. Bà đã thử phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm - phương pháp cho phép bà không cần biết liệu phôi thai có bị ảnh hưởng hay không, nhưng bà đã không thành công. Và giờ đây, khi bị chăm sóc toàn thời gian, bị giam chân trong bốn bức tường, mất đi cá tính cuốn hút do khó khăn trong việc nói chuyện, bà vẫn hồn nhiên trả lời rằng: “Không có gì đáng sợ cả.”