Bệnh về máu: càng hiếm gặp càng nguy hiểm

Bệnh tan máu bẩm sinh

Theo thông tin từ Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, bệnh Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh thiếu máu do tan máu, bệnh biểu hiện suốt đời, thuộc nhóm bệnh di truyền - bẩm sinh, gặp ở cả nam và nữ. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật đó là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.

Thiếu máu này kéo dài, nặng dần, nên da trẻ xanh xao, nhợt nhạt, trẻ mỏi mệt ít hoạt động, chậm phát triển, nếu để kéo dài thì gan lách to ra, biến dạng cả bộ mặt. Một điều phiền toái là thiếu máu này không đáp ứng với điều trị bằng thuốc, mà phải điều trị bằng truyền máu nhiều lần, để bảo đảm duy trì lượng huyết cầu tố luôn luôn trên 100g/lít, có như vậy thì trẻ mới có thể phát triển bình thường và gan lách không to ra. 

Tan máu bẩm sinh là căn bệnh hết sức nguy hiểm. Hiện nay, có hàng ngàn bệnh nhân, đặc biệt là trẻ em đã và đang ở trong tình cảnh hết sức khó khăn và thương tâm do không chỉ mang bệnh mà còn mặc cảm với hình hài của mình do di chứng nặng nề của bệnh.

Nếu một trong hai bố mẹ có một người mang gen Thalassemia, thì con của họ sinh ra sẽ có khả năng một nửa bình thường, một nửa là trẻ lành nhưng có mang gen Thalassemia.

Ở Việt Nam, ước tính có khoảng 5,3 triệu người mang gen bệnh, có hơn 20.000 bệnh nhân cần điều trị, mỗi năm có trên 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh cần điều trị. Bệnh nhân có ở tất cả các tỉnh/thành phố trên cả nước, đặc biệt là ở các tỉnh miền núi, khu vực có dân tộc ít người sinh sống.

Bệnh Hemophilia

Là bệnh rối loạn đông máu di truyền do thiếu yếu tố đông máu 8 và 9, khiến bệnh nhân rất dễ bị chảy máu và không thể cầm được. Đông máu phụ thuộc vào sự tương tác của nhiều thành phần trong máu. Một vài trong số đó được gọi là yếu tố đông máu. Nếu một trong số các yếu tố đông máu này không có hoặc bị thiếu thì chảy máu kéo dài có thể xảy ra. Một bệnh nhân Hemophilia có ít yếu tố đông máu hơn bình thường.

Nhìn chung bệnh nhân Hemophilia càng nặng càng có biểu hiện bệnh sớm. Triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi. Sau những cú ngã hoặc va chạm khi tập đi thường xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi. Ở trẻ 2- 3 tuổi chảy máu trong cơ khớp hay gặp với biểu hiện sưng đau, giảm vận động của chân, tay.

Bệnh có thể gây chảy máu bất cứ vị trí nào trên cơ thể với các dấu hiệu như bầm tím dưới da nhưng gặp nhiều nhất là chảy máu ở vị trí các khớp, các cơ gây sưng đau và nặng hơn có thể bị xuất huyết não dẫn đến tử vong.

Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 6.000 người mang căn bệnh nguy hiểm này nhưng trên trực tế số người được phát hiện, chẩn đoán và điều trị còn rất ít (30%).

Thiếu máu

Là sự giảm số lượng hồng cầu hay lượng hemoglobin thấp hơn mức bình thường. Thiếu máu làm cho lượng oxi vận chuyển trong cơ thể kém hơn bình thường. Người bị thiếu máu sẽ bị thiếu oxi. Người bị thiếu máu cảm thấy lúc nào cũng mệt mỏi, da dẻ xanh xao, hồi hộp, thở ngắn. 

Phụ nữ thường dễ bị thiếu máu hơn nam giới, vì họ bị mất máu do kinh nguyệt mỗi tháng. Thiếu máu do thiếu sắt cũng thường gặp ở nữ.

Ở người lớn, thiếu máu do thiếu sắt thường do mất máu lâu ngày. Thiếu máu này có thể do kinh nguyệt, hay do mất máu ít nhưng kéo dài ( có thể khó phát hiện) như trong bệnh giun móc, loét dạ dày- tá tràng, ung thư đại tràng. Thiếu máu cũng có thể là do xuất huyết dạ dày- ruột khi dùng một số thuốc để trị đau nhức thông thường như : aspirin, diclofenac và ibuprofen (ADVIL, MOTRIN).

Ở trẻ em, thiếu máu thiếu sắt thường do chế độ ăn uống thiếu chất sắt. Ngoài ra còn những nguyên khác cũng gây ra thiếu máu là do: thiếu vitamin B12, thiếu axit folic, do vỡ hồng cầu, rỗng ống tủy xương…

Đa hồng cầu

Là một trong những bệnh lý tăng sinh tủy ác tính không rõ căn nguyên, đặc trưng bởi sự tăng sinh của cả 3 dòng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu ở trong tủy xương, dẫn đến sự gia tăng số lượng của các tế bào này trong máu ngoại vi, đặc biệt là số lượng hồng cầu.

Các biểu hiện thường gặp của bệnh là đau đầu, hoa mắt, chóng mặt, ù tai, nhìn mờ, chảy máu cam, xuất huyết tiêu hóa, bầm tím tự nhiên trên da, ngứa, ra nhiều mồ hôi, gầy sút, mặt và lòng bàn tay đỏ, đau nhức xương, gan lách to và các biểu hiện tắc mạch như đau cách hồi, nhồi máu não.