Khi Facebook “chẩn đoán” bệnh tốt hơn... bác sỹ!

Bé Tess có dấu hiệu suy giảm thị lực (Ảnh: FBNV)

Theo anh Bigelow – cha của bé Tess (18 tháng tuổi), con gái anh mắc một loạt triệu chứng như chứng phi ngôn ngữ, có khả năng tâm thần, mắc các vấn đề về tiêu hóa, co giật định kỳ, suy giảm thị lực và mắc chứng loạn sản xương hông. Các bác sỹ đã tiến hành nhiều cuộc xét nghiệm, song vẫn không thể chẩn đoán chính xác căn bệnh của cô bé là gì. Các bác sỹ đã nói với Bigelow và vợ anh rằng, trong trường hợp xấu nhất, có thể họ sẽ không bao giờ biết điều gì thực sự xảy ra với Tess. 

Ảnh chụp 2 cha con Bigelow và Tess (Ảnh: Facebook nhân vật)

Tuy nhiên, với hy vọng tìm được sự trợ giúp nhờ những hoàn cảnh tương tự, vợ chồng anh đã quyết định chia sẻ lại câu chuyện của bé Tess trên các trang mạng xã hội. “Tôi đăng tải câu chuyện này lên Facebook vào sáng Chủ nhật và cả hai vợ chồng tôi đều nghĩ sẽ phải đăng đi đăng lại nhiều lần trước khi có hồi âm”, Bigelow nói.

Cùng ngày hôm đó, một phụ tá trong phòng thí nghiệm tại Đại học Y khoa Baylor ở Houston (Mỹ) đã đọc được câu chuyện của gia đình anh và nhận thấy những triệu chứng của bé Tess giống với triệu chứng của căn bệnh di truyền hiếm gặp mà đồng nghiệp của cô đang tiến hành nghiên cứu.

Nhờ mạng xã hội, bé Tess đã được chẩn đoán bệnh và tìm ra phương hướng điều trị

Bigelow chia sẻ: “Ngay trong buổi tối cùng ngày, tôi đã liên lạc được bác sỹ Mike Fountain.” Bác sỹ, tiến sỹ Mike Fountain đang tiến hành nghiên cứu về 7 trường hợp bị đột biến gene USP7 – tình trạng bệnh xảy ra khi các tế bào không thể tái chế ra protein đúng cách và gây ra một loạt rối loạn phát triển tâm thần (được gọi là hội chứng Schaaf-Yang) giống như trường hợp của bé Tess.

Phụ nữ sẽ chết sớm vì làm việc nhà nhiều

Thêm 1 người nước ngoài nhiễm virus Zika sau khi trở về từ Việt Nam

Nên đọc

Gia đình Bigelow đang tiếp tục làm việc với các nhà nghiên cứu và hy vọng về một số hình thức điều trị thử nghiệm. Bigelow cũng tập trung kết nối với mọi người thông qua tài khoản cá nhân, giúp kết nối với các bậc cha mẹ cũng có con cái mắc căn bệnh hiếm gặp này.