Mở ra hướng điều trị mới trong quản lý u xơ thần kinh type 1

Hội thảo có sự tham gia của nhiều chuyên gia trong nước và quốc tế

U xơ thần kinh type 1 (NF1) là bệnh di truyền hiếm gặp, có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng, đặc biệt ở trẻ em. Những tiến bộ trong hiểu biết về cơ chế bệnh sinh, cùng sự xuất hiện của liệu pháp ức chế MEK đang mở ra thêm lựa chọn điều trị, góp phần cải thiện hiệu quả quản lý bệnh và chất lượng sống cho người mắc.

Đây cũng là nội dung trọng tâm được thảo luận tại Hội thảo khoa học “Quản lý u xơ thần kinh trong kỷ nguyên của liệu pháp ức chế MEK” do AstraZeneca Việt Nam phối hợp với Hội Nhi khoa Việt Nam tổ chức tại TP.HCM mới đây.

U xơ thần kinh type 1: Thách thức từ căn bệnh di truyền hiếm gặp

U xơ thần kinh type 1 (NF1) là bệnh di truyền hiếm, tiến triển kéo dài suốt đời, ảnh hưởng đến khoảng 1/3.000 người trên toàn thế giới. Bệnh thường khởi phát từ thời thơ ấu, có biểu hiện lâm sàng đa dạng và tác động đến nhiều cơ quan trong cơ thể.

Đáng chú ý, khoảng 50% trẻ mắc NF1 có thể phát triển u xơ thần kinh dạng đám rối (PN) - những khối u hình thành trên bao dây thần kinh. Các khối u này có thể gây đau đớn, biến dạng cơ thể, yếu cơ, suy giảm thị lực hoặc ảnh hưởng đến hệ hô hấp, tiêu hóa và bài tiết. Đặc biệt, khoảng 10% trường hợp u xơ thần kinh dạng đám rối có nguy cơ tiến triển thành ác tính, khiến việc theo dõi và quản lý bệnh lâu dài trở thành yêu cầu quan trọng.

Trước đây, các phương pháp quản lý NF1-PN chủ yếu bao gồm phẫu thuật, kiểm soát triệu chứng và chăm sóc hỗ trợ. Tuy nhiên, phẫu thuật không phải lúc nào cũng là giải pháp khả thi. Khoảng 50% trường hợp khối u không thể được loại bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật, hoặc việc can thiệp tiềm ẩn nguy cơ rủi ro cao.

Bên cạnh những thách thức trong điều trị, nhận diện bệnh sớm cũng là một vấn đề đáng lưu ý. GS.TS.BS. Trần Minh Điển - Chủ tịch Hội Nhi khoa Việt Nam, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, những dấu hiệu ban đầu của NF1 như xuất hiện đốm màu cà phê sữa hoặc tàn nhang ở vùng nách, bẹn rất dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý da liễu khác. Điều này khiến một số trường hợp chỉ tìm đến cơ sở y tế khi triệu chứng đã biểu hiện rõ rệt, hoặc xuất hiện biến chứng, làm gia tăng thách thức trong quá trình quản lý bệnh.

Liệu pháp ức chế MEK mở ra hướng tiếp cận điều trị trúng đích

Những tiến bộ trong nghiên cứu cơ chế phân tử đã mở ra hướng tiếp cận mới trong quản lý NF1-PN, đặc biệt với sự xuất hiện của các liệu pháp nhắm trúng đích. Trong đó, liệu pháp ức chế MEK được chú ý nhờ khả năng tác động trực tiếp vào đường truyền tín hiệu liên quan đến sự phát triển của tế bào khối u, tạo thêm cơ sở khoa học cho việc điều trị căn bệnh phức tạp này.

Tại hội thảo, các chuyên gia nhấn mạnh vai trò của liệu pháp ức chế MEK trong việc bổ sung lựa chọn điều trị, góp phần khắc phục những hạn chế của các phương pháp truyền thống. Trong những trường hợp phù hợp, việc kết hợp điều trị ngoại khoa với liệu pháp trúng đích có thể mang lại lợi ích toàn diện hơn cho người bệnh, thay vì chỉ tập trung vào một phương pháp điều trị đơn lẻ.

Tuy nhiên, NF1-PN là bệnh lý có biểu hiện và mức độ ảnh hưởng khác nhau ở từng người. Do đó, không có một công thức điều trị chung cho tất cả bệnh nhân. Việc lựa chọn phương án quản lý cần được cá thể hóa, dựa trên chỉ định phê duyệt, đặc điểm khối u, mức độ ảnh hưởng đến chức năng cơ quan, quá trình phát triển của trẻ và mục tiêu điều trị lâu dài.

Phối hợp đa chuyên khoa, theo dõi lâu dài để quản lý bệnh hiệu quả

Bên cạnh tiến bộ về điều trị, hội thảo cũng nhấn mạnh 3 trọng tâm trong quản lý NF1-PN, gồm: Nhận diện sớm, tổ chức chăm sóc đa chuyên khoa và theo dõi lâu dài.

Do bệnh có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, quá trình chăm sóc cần có sự phối hợp giữa các chuyên khoa như nhi khoa, nội thần kinh, ngoại khoa, di truyền và chẩn đoán hình ảnh.

GS.BS. Zhichao Wang, Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình, Bệnh viện Nhân dân số 9, Đại học Y khoa Giao thông Thượng Hải (Trung Quốc) khẳng định sự phối hợp đa chuyên khoa đặc biệt quan trọng trong điều trị trẻ mắc NF1-PN. Theo đó, các bác sĩ cần cân nhắc đồng thời tình trạng khối u, quá trình phát triển của trẻ và những ảnh hưởng lâu dài của bệnh để xây dựng phương án quản lý phù hợp.

Song song với điều trị, người bệnh cần được tái khám và theo dõi định kỳ thông qua thăm khám lâm sàng cùng các phương tiện chẩn đoán hình ảnh như chụp cộng hưởng từ (MRI). Việc theo dõi thường xuyên giúp bác sĩ đánh giá sự tiến triển của khối u, chức năng các cơ quan liên quan và kịp thời điều chỉnh phương án quản lý khi cần thiết.

Đại diện AstraZeneca Việt Nam, ông Atul Tandon, Chủ tịch kiêm Tổng Giám đốc, khẳng định doanh nghiệp sẽ tiếp tục hợp tác thúc đẩy trao đổi khoa học, nâng cao năng lực hệ thống y tế và hỗ trợ người mắc bệnh hiếm được nhận diện, quản lý phù hợp.

Những tiến bộ trong điều trị trúng đích cùng mô hình chăm sóc đa chuyên khoa đang góp phần mở rộng hướng tiếp cận đối với NF1-PN. Trong đó, nhận diện sớm, lựa chọn điều trị phù hợp và theo dõi xuyên suốt được xem là những yếu tố quan trọng nhằm nâng cao hiệu quả quản lý căn bệnh di truyền phức tạp này.

 

"Trả lại" khuôn mặt biến dạng gần 20 năm vì u xơ thần kinh

AstraZeneca Việt Nam chủ động xin thu hồi chứng nhận kinh doanh dược

AstraZeneca đồng hành cùng cộng đồng bệnh hiếm tại Việt Nam

AstraZeneca: Thúc đẩy hiệu quả điều trị ung thư tại châu Á