Vì sao các cặp vợ chồng nên sàng lọc thalassemia trước khi kết hôn?

Khám tiền hôn nhân trước khi mang thai giúp phát hiện sớm thalassemia

Bệnh thalassemia có 2 biểu hiện là thiếu máu và thừa sắt. Nó có thể khiến người bệnh bị biến dạng xương và thậm chí có thể gây ra bệnh tim khi bệnh chuyển nặng. Bệnh thalassemia không có cách chữa trị và bệnh nhân cần truyền máu suốt đời để kéo dài cuộc sống. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào các đột biến liên quan đến gene và sự tương tác của chúng. Alpha và beta thalassaemias là những rối loạn đơn gene di truyền phổ biến nhất trên thế giới.

Người mắc bệnh thalassemia có thể phải truyền máu suốt đời

Tại sao sàng lọc thalasseamia lại quan trọng trước khi kết hôn? 

Phát triển trà tuyết shan Puxailaileng để đưa món quà quý với nhiều công dụng cho sức khỏe đến cộng đồng

Ngắm ảnh đẹp từ cuộc thi nhiếp ảnh du lịch của National Geographic 2019

Nên đọc

Thalassemia là căn bệnh di truyền nguy hiểm nhưng kiến thức về bệnh này của nhiều người còn chưa đầy đủ và chưa được tư vấn về tiền sản và di truyền. Ở thể lặn, bệnh không có biểu hiện về mặt lâm sàng nên nhiều người mang gene bệnh mà không biết, kết hôn với nhau, âm thầm lan truyền trong cộng đồng đến mức độ có thể ví von như đây là "quả bom nguyên tử" đã phát nổ.

Mỗi năm có rất nhiều trẻ em mắc bệnh thalassemia được sinh ra. Các chuyên gia cho rằng số trường hợp mắc thalassemia có thể giảm xuống nếu các cặp vợ chồng sàng lọc bệnh thalassemia trước khi kết hôn. Một xét nghiệm máu đơn giản cho bệnh thalassemia trước khi kết hôn sẽ cho các cặp vợ chồng biết họ có mang gene mắc bệnh không.

Nếu cả 2 vợ chồng đều không có gene mắc bệnh thì bạn không cần phải quá lo lắng. Nhưng nếu cả 2 vợ chồng bạn đều mang gene bệnh thì nên tham khảo ý kiến của bác sỹ có nên sinh con hay không. Nếu vẫn quyết định sinh con thì bạn nên đi xét nghiệm chọc ối trong vòng 12 tuần đầu của thai kỳ để phát hiện xem đứa trẻ có bị mắc bệnh hay không. Khi hai người mang gene bệnh thalassemia kết hôn và sinh con thì 25% trẻ sinh ra có nguy cơ mắc bệnh. 

Xét nghiệm thalassemia giúp hạn chế các ca mắc bệnh

Các bước xét nghiệm người mang gene thalassemia

Thalassemia được truyền từ cha mẹ sang con theo cơ chế di truyền lặn, đứa trẻ sinh ra mắc bệnh chỉ khi cả bố và mẹ là người mang gene bệnh. Như vậy, người mang gene thalassemia hoàn toàn có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh nếu kết hôn với người không mang gene. Quy trình xét nghiệm phát hiện người mang gene thalassemia có thể thực hiện theo từng bước: Bước đầu tiên là thực hiện tổng phân tích tế bào máu với chi phí xét nghiệm không đáng kể; Căn cứ vào kết quả xét nghiệm bác sỹ sẽ chỉ định bước xét nghiệm thứ hai là định lượng thành phần huyết sắc tố, sau đó có thể cân nhắc làm xét nghiệm sinh học phân tử để xác định đột biến gene.