Những điều cần biết về bệnh thalassemia

Bệnh thalassemia dễ nhầm với các bệnh thiếu máu khác

Hai người bị thalassemia thể nhẹ không nên lập gia đình          

Người bị thalassemia nhẹ hoặc người mang mầm bệnh thường không biểu hiên triệu chứng rõ ràng. Tuy nhiên, nếu 2 người bị thalassemia nhẹ kết hôn với nhau, thì con sinh ra có 25% nguy cơ bị thalassemia thể nặng do nhận cả 2 gen của bố và mẹ truyền cho, 50% khả năng con bị bệnh mức độ nhẹ do gen bệnh của bố hoặc của mẹ truyền cho, 25% khả năng con bình thường.

Trường hợp hai người cùng mang gen bệnh thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai. Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh thalassemia có thai, nên được chọc ối chẩn đoán trước sinh tại các cơ sở y tế chuyên khoa. Dựa vào kết quả, họ có thể quyết định xem có nên chấm dứt thai kỳ hay không.

Muốn chẩn đoán chính xác bệnh tan máu bẩm sinh cần xét nghiệm máu

Bệnh thalassemia có thể khiến thai chết lưu 

Kiến tạo khung pháp lý cho doanh nghiệp thực phẩm chức năng

Đắm mình với bộ ảnh kết hợp độc đáo giữa yoga và kiến trúc thành phố

Nên đọc

Khi mắc hội chứng thalassemia, bệnh nhân buộc phải truyền máu và thải sắt suốt đời. Nếu không có máu, họ sẽ gặp nhiều biến chứng nghiêm trọng và dẫn đến tử vong. Những người mẹ bị thalassemia nặng có nguy cơ di truyền bệnh cho con khiến thai bị chết lưu.

Người bị thalassemia bị thiếu máu trầm trọng

Những người bị thalassemia thường có chuỗi hemoglobin bị khiếm khuyết. Hemoglobin được hình thành từ 2 loại protein Alpha globin và Beta globin. Do khiếm khuyết trong sự hình thành globin trong protein, hồng cầu giảm hoặc bị tiêu diệt hoàn toàn. Do đó, những người mắc bệnh thalassemia thể nặng không thể tạo ra đủ hemoglobin và họ thường bị thiếu máu trầm trọng.

Người bị bệnh thalassemia thể nặng thường phải truyền máu cả đời

Người bị bệnh thalassemia thể nặng cần phải truyền máu thường xuyên. Ngoài ra, cũng cần phải thải sắt vì ứ sắt (do truyền máu) sẽ ảnh hưởng tới chức năng tim, phổi và các cơ quan nội tạng. Nếu điều trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định thì cơ thể sẽ hoạt động bình thường.  

Thalassemia làm tăng nguy cơ bệnh gan và suy tim

Với những trẻ bị thalassemia nặng mà không được truyền máu định kỳ thì càng bị thiếu máu nặng hơn, kèm theo ứ sắt nặng ở gan, lách, tim, phổi, da và các cơ quan nội tạng khác... Hậu quả khi sắt dư quá nhiều, cơ quan trong cơ thể bị rối loạn: Da bị sạm, xơ gan, suy dinh dưỡng, còi xương, chậm phát triển vận động và tâm thần. Có trường hợp quá nặng bệnh nhân sẽ bị suy tim và có thể tử vong vì suy tim nặng.

Tất cả mọi người đều nên đi xét nghiệm thalassemia

Thalassemia là một trong những nhóm bệnh di truyền gây tan máu nhiều và thường xuyên, dẫn tới thiếu máu mãn tính, gây nguy hiểm cho nhiều cơ quan trong cơ thể. Ở Việt Nam có khoảng hơn 10 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và mỗi năm có trên 2.000 trẻ em sinh ra bị căn bệnh này. Vì vậy để biết mình có mang gen bệnh hay không mọi người nên đi kiểm tra sớm.