Liệu pháp gene mới giúp phục hồi điếc bẩm sinh

Liệu pháp gene mới giúp người điếc bẩm sinh có thể nghe được chỉ sau vài tuần. Ảnh: Sciencedaily.

Theo Sciencedaily, nghiên cứu được thực hiện bởi nhóm chuyên gia tại Viện Karolinska (Thụy Điển) phối hợp với các bệnh viện và trường đại học tại Trung Quốc, tiến hành trên 10 bệnh nhân trong độ tuổi từ 1-24, đều mắc chứng điếc di truyền liên quan đến đột biến gene OTOF. 

Kết quả cho thấy toàn bộ bệnh nhân đều có cải thiện rõ rệt về thính lực sau điều trị. Đây là một nghiên cứu quy mô nhỏ nhưng mang tính đột phá, được công bố trên tạp chí Nature Medicine.

"Đây là bước tiến lớn trong điều trị di truyền bệnh điếc, có thể thay đổi cuộc sống của cả trẻ em và người trưởng thành” - TS.BS Maoli Duan, một trong các tác giả chính của nghiên cứu chia sẻ. 

Cơ chế của phương pháp này tập trung vào việc khắc phục đột biến gene OTOF - nguyên nhân khiến cơ thể không thể sản xuất đủ protein otoferlin, yếu tố quan trọng trong việc truyền tín hiệu âm thanh từ tai đến não.

Để khắc phục, các nhà khoa học đã sử dụng virus tổng hợp (virus adeno-associated - AAV) làm “phương tiện vận chuyển” đưa bản sao gene OTOF bình thường vào tai trong. Liệu pháp được thực hiện bằng một mũi tiêm duy nhất qua "cửa sổ tròn" của ốc tai, cho phép gene được đưa chính xác vào vị trí cần thiết.

Kết quả cho thấy tác dụng xuất hiện rất sớm. Hầu hết bệnh nhân bắt đầu phục hồi một phần thính lực chỉ sau khoảng 1 tháng.

Sau 6 tháng, toàn bộ 10 bệnh nhân đều có cải thiện rõ rệt. Trung bình, ngưỡng âm thanh có thể nghe được giảm từ 106 dB xuống còn 52 dB - tương đương chuyển từ mức gần như không nghe được sang mức có thể nghe và giao tiếp.

Đặc biệt, nhóm trẻ em từ 5-8 tuổi cho thấy khả năng hồi phục tốt nhất. Cụ thể, một bé gái 7 tuổi đã gần như lấy lại hoàn toàn thính lực và có thể giao tiếp bình thường với mẹ chỉ sau 4 tháng điều trị. Đồng thời, liệu pháp này cũng mang lại cải thiện đáng kể ở thanh thiếu niên và người trưởng thành - nhóm trước đây ít được kỳ vọng đáp ứng tốt.

Theo tiến sĩ Maoli Duan, đây là lần đầu tiên phương pháp này được thử nghiệm không chỉ ở trẻ nhỏ mà còn ở các nhóm tuổi lớn hơn, mở ra triển vọng ứng dụng rộng rãi hơn trong tương lai, theo Sciencedaily.

Trong quá trình theo dõi từ 6 đến 12 tháng, liệu pháp gene này được đánh giá là an toàn, không ghi nhận tác dụng phụ nghiêm trọng nào, ngoại trừ một số trường hợp giảm bạch cầu trung tính nhẹ. Điều này cho thấy tiềm năng lớn của phương pháp trong việc ứng dụng rộng rãi trong tương lai.

Các nhà nghiên cứu cho biết, gene OTOF mới chỉ là bước khởi đầu. Hiện họ đang tiếp tục phát triển liệu pháp cho các gene phổ biến khác gây điếc như GJB2 gene và TMC1 gene.

Dù việc điều trị các gene này phức tạp hơn, các thử nghiệm trên động vật đã cho thấy tín hiệu tích cực. Nhóm nghiên cứu kỳ vọng trong tương lai, nhiều dạng điếc di truyền khác nhau sẽ có thể được điều trị hiệu quả bằng liệu pháp gene.

 

Bệnh nhân đầu tiên được điều trị hồng cầu hình liềm bằng liệu pháp gene

Thử nghiệm liệu pháp gene giúp cải thiện bệnh tình Parkinson

Những tiến bộ mới nhất của liệu pháp tế bào và gene

Trung Quốc: Lần đầu tiên ghép gan lợn chỉnh sửa gene thành công lên người còn sống