Bệnh nhân đầu tiên được điều trị hồng cầu hình liềm bằng liệu pháp gene

Kendric Cromer là bệnh nhân đầu tiên được điều trị bằng liệu pháp gene (Ảnh NYTimes)

Ngày 11/9/2024 có thể coi là ngày đầu tiên của một cuộc sống mới của Kendric Cromer – ngày mà cậu trở thành đứa trẻ đầu tiên được điều trị bằng liệu pháp gene mới được FDA chấp thuận, giúp cậu thoát khỏi căn bệnh hồng cầu hình liềm.

Hồng cầu hình liềm là một đột biến di truyền, dẫn đến việc các tế bào máu có hình lưỡi liềm (hình liềm) thay vì hình đĩa như bình thường. Các tế bào này di chuyển khó khăn, dễ mắc kẹt trong các mạch máu nhỏ tại các bộ phận trong cơ thể, chúng sẽ gây ra các tổn thương tại các bộ phận, khiến người bệnh đau đớn. Ví như, với Kendric Cromer, chúng đã bào mòn xương hông của cậu bé, ngăn cản cậu đi xe đạp hoặc chơi bóng đá, hoặc thậm chí, khi nhiệt độ ngoài trời hạ thấp, chúng khiến cậu đau đớn. Cuộc sống của Kendric Cromer bị ảnh hưởng nhiều bởi những lần ra vào viện điều trị triệu chứng.

Tháng 12/2023, CDC Hoa Kỳ đã chấp thuận liệu pháp và cho phép hai công ty, Bluebird Bio ở Somerville, Massachusett và Vertex Pharmaceuticals ở Boston, bán liệu pháp gene đầu tiên cho các bệnh hồng cầu hình liềm. Sau 9 tháng, Kendric là bệnh nhân đầu tiên của Bluebird được sử dụng liệu pháp này và một vài bệnh nhân khác đang chờ sử dụng liệu pháp.

Việc điều trị của cậu bắt đầu từ tháng 5/2024 – khi bác sĩ bắt đầu lấy tế bào gốc tủy xương của cậu, và chuyển chúng đến cơ sở của Bluebird ở Allendale (New Jersey, Mỹ). Những tế bào chưa trưởng thành này là nguồn cung cấp máu cho toàn bộ cơ thể. Liệu pháp gene của Bluebird sẽ bổ sung một gene hemoglobin tốt vào các tế bào. Và Bluebird ước tính phải mất từ ba đến sáu tháng thì các tế bào được xử lý mới sẵn sàng.

Đầu tháng 9/2024, Bluebird đã hoàn tất việc điều trị tế bào gốc của Kendric. Bước tiếp theo trong hành trình của cậu bé có thể bắt đầu. Vào ngày 5/9, Kendric bắt đầu 4 ngày hóa trị chuyên sâu để làm sạch tủy xương, mở đường cho các tế bào được điều trị tái tạo tủy xương.

Việc truyền dịch bắt đầu vào 11/9. Kendric được dùng thuốc để ngăn ngừa bất kỳ phản ứng dị ứng nào có thể xảy ra với các hóa chất được sử dụng để bảo quản tế bào, khiến cậu mệt mỏi. Vào lúc 11h sáng, 537 triệu tế bào gốc của Kendric – đựng trong hai túi nhựa trữ đông trong nitơ lỏng, được đẩy vào phòng. Người quản lý Phòng thí nghiệm liệu pháp tế bào của bệnh viện, Kathryn Bushnell, rã đông túi đầu tiên và sau đó, y tá của Kendric - Rachel Purdie, bắt đầu truyền dịch. Chỉ sau một phút, căn phòng tràn ngập mùi tỏi từ chất bảo quản dùng để giữ cho tế bào sống. Các tế bào được điều trị này sẽ cư trú trong tủy của Kendric và dần dần phân chia và phát triển, tái tạo hệ thống máu của cậu bé. Trong một tháng, nếu mọi thứ diễn ra như mong đợi, tủy xương của Kendric sẽ tạo ra các tế bào máu không bị hình liềm - các tế bào sẽ có gene hemoglobin bình thường.

Kendric sẽ ở lại bệnh viện trong một tháng. Trong thời gian đó, cậu bé có thể sẽ cảm thấy rất khó chịu với các vết loét loét trong miệng, cổ họng và thực quản, các vết loét này sẽ xuất hiện khoảng một tuần sau lần truyền dịch cuối cùng. Bệnh nhân thường không thể ăn và phải được nuôi dưỡng bằng ống thông mũi dạ dày.

Các bác sĩ cho biết việc bắt đầu điều trị cho bệnh nhân hồng cầu hình liềm thực sự rất chậm.

Sau khi được CDC chấp thuận, hai công ty này cần làm việc với các trung tâm y tế - một quá trình đàm phán hợp đồng phức tạp, để ủy quyền ứng dụng liệu pháp này.

Theo Tiến sĩ Leo Wang - Trung tâm Ung thư Trẻ em City of Hope ở Los Angeles (Mỹ), nơi đã gửi tế bào từ một bệnh nhân đến Vertex và có một bệnh nhân khác đang trong giai đoạn chờ đợi câu trả lời từ Bluebird, có nhiều vấn đề ảnh hưởng tới tiến trình áp dụng liệu pháp này. Một là năng lực của các trung tâm y tế. Để điều trị, một bệnh nhân cần nằm viện ít nhất 1 tháng. Theo TS. Wang, City of Hope có thể điều trị ít nhất một bệnh nhân mỗi tháng. Các trung tâm y tế lớn khác cho biết họ chỉ có thể điều trị cho 10 bệnh nhân hoặc ít hơn mỗi năm, và một số trung tâm cho biết họ chỉ có thể điều trị cho năm hoặc sáu bệnh nhân mỗi năm.

Thứ hai là vấn đề chi trả bảo hiểm. Các trung tâm y tế cần sự đồng thuận của các công ty bảo hiểm. Nhưng ngay cả khi họ được chấp thuận, các nhà quản lý bệnh viện vẫn lo lắng về cách thức và thời điểm họ sẽ được thanh toán. Tiến sĩ Stephan Grupp tại Bệnh viện Nhi Philadelphia - nơi vẫn chưa bắt đầu điều trị cho bệnh nhân, cho biết: "Ủy quyền và hoàn trả bảo hiểm thường không song hành với nhau". TS. Grupp cho biết, bệnh viện phải mua phương pháp điều trị với giá 2,2 triệu USD cho mỗi bệnh nhân từ Vertex hoặc 3,1 triệu USD từ Bluebird. Số tiền này sẽ được hoàn trả sau khi bệnh nhân nhận được phương pháp điều trị. Tuy nhiên, số tiền này khá lớn và các bệnh viện mong muốn được các công ty bảo hiểm xác nhận chính xác thời điểm được thanh toán.

Tiến sĩ Julie Kanter - Đại học Alabama tại Birmingham cho biết, điều này khiến quá trình điều trị trở nên phức tạp hơn. Bệnh viện phải đàm phán riêng với công ty bảo hiểm của từng bệnh nhân, và không phải công ty bảo hiểm nào cũng đồng ý chi trả. Còn các bệnh viện thì phần lớn “không muốn chấp thuận phương pháp điều trị cho đến khi họ biết kế hoạch thanh toán như thế nào”. Trường hợp của Kendric là may mắn. Công ty bảo hiểm của cậu bé đã đồng ý hợp tác.

 

Tử vi thứ Ba (17/9/2024): Sư Tử nên hành động một cách tự tin hơn

Podcast: Ngày nào cũng ăn 1 thìa mật ong có gây hại không?

Podcast: Cách giúp trẻ vượt qua tổn thương tâm lý sau bão lũ

Hội viên Hiệp hội Thực phẩm chức năng Việt Nam chung tay hỗ trợ đồng bào bị bão lụt