Nghiên cứu - Sản xuất

Bệnh cực kỳ thân thiện với… người lạ

SUCKHOE+ | Bé Ella, 9 tuổi, sống tại Singapore, vô cùng thân thiện ngay cả với người lạ. Nhưng thực ra đây lại là biểu hiện của một rối loạn gen hiếm gặp.

14/03/2014 11:49

Ella bị căn bệnh hiếm gặp có tên là Hội chứng Williams Syndrome (WS), một rối loạn phát triển bẩm sinh đặc trưng bởi tính cách cực kỳ cởi mở. Ngoài ra, bé còn bị lỗ thông bẩm sinh trong tim.

WS hiếm gặp đến nỗi không có nhiều bác sĩ biết về bệnh này.

Bệnh của Ella chỉ được phát hiện qua xét nghiệm máu lúc bé được 2 tuổi, khi bác sĩ điều trị bệnh tim cho bé nghi ngờ có vấn đề.

Mẹ bé cho biết Ella sinh ra đã rất nhỏ, mặc dù đủ tháng nhưng cô bé chỉ nặng 1,88kg khi được 37,5 tuần thai – bằng một nửa cân nặng của một em bé bình thường.

Trước căn bệnh của con gái, mẹ của Ella luôn phải dặn dò em không nên nói chuyện với người lạ và cần cảnh giác với họ. Trường học của bé cũng làm tất cả để bé hiểu được điều này.

Hội chứng Williams (WS) là một rối loạn di truyền bẩm sinh với biểu hiện đặc trưng là bệnh tim mạch, chậm phát triển và mất khả năng học tập. Một số người bị hội chứng này có tầm vóc thấp bé, trí tuệ chậm phát triển và nguy cơ cao bị suy tim. Mặc dù vậy, bệnh nhân WS có năng lực ngôn ngữ tốt, tính cách cực kỳ cởi mở và ham thích âm nhạc. Tỷ lệ mắc là khoảng 1/10.000 người và ở Singapore có ít nhất 20-30 bệnh nhân.

Hội các viện nghiên cứu sức khỏe Mỹ định nghĩa bệnh hiếm là bệnh có số người mắc dưới 200.000 trong tổng số dân 315 triệu ở nước này. Trên toàn thế giới người ta đã biết khoảng 6.000 đến 8.000 bệnh hiếm, nhưng số lượng còn chưa rõ. 3/4 số bệnh này xảy ra ở trẻ em và 30% số bệnh nhân chết trước 5 tuổi.