Nghiên cứu - Sản xuất

Hội chứng hiếm gặp - rụng tay chân (vohwinkel)

SUCKHOE+ | Bệnh đột biến gen - hội chứng rụng tay chân (vohwinkel) là căn bệnh hiếm gặp. Trên thế giới đến nay đã ghi nhận gần 50 trường hợp mắc căn bệnh này.

15/04/2014 10:50

Căn bệnh hiếm gặp ở Việt Nam

Hội chứng Vohwinkel (hay còn gọi hội chứng rụng tay chân do đột biến gen) được mô tả lần đầu tiên năm 1929 bởi bác sĩ Vohwinkel, khi phát hiện ở một phụ nữ 24 tuổi có bệnh lý hồng ban kèm dày sừng lan tỏa xếp thành hình tổ ong bàn tay bàn chân, xuất hiện những vòng siết ở ngón tay và tự cắt cụt dần. Con gái của bệnh nhân này cũng trải qua những triệu chứng lâm sàng tương tự.

Đây là bệnh di truyền do đột biến gen GJB2 mã hóa connecxin 26 nằm trên nhiễm sắc thể 13, hoặc 1q21, hoặc đột biến 730insG. Biến chứng thường gặp của hội chứng này là nhiễm trùng bội nhiễm trên nền sang thương da sẵn có. Biểu hiện lâm sàng của Vohwinkel sớm ngay từ lúc sơ sinh hoặc thiếu niên. Thể điển hình có kèm theo điếc.

Tại Việt Nam, Bệnh viện Chợ Rẫy ngày 30/8/2013 cho biết ghi nhận ban đầu cho thấy bệnh nhân mắc phải hội chứng Vohwinkel - chứng bệnh cực hiếm trên thế giới do đột biến gen là em Nguyễn Hoàng Gia Bảo, 18 tuổi (ngụ quận Thủ Đức, TP HCM). Bệnh Vohwinkel có 3 triệu chứng nhận biết rõ nhất là nổi hồng ban tróc vảy, dày sừng lòng bàn tay bàn chân lan tỏa xếp thành hình tổ ong; hiện tượng dải băng siết chặt gây co thắt dẫn đến cắt cụt dần tứ chi không kèm cảm giác đau, thường bắt đầu từ ngón tay út; xuất hiện các mảng tăng sừng sao biển. Chính những mảng sừng sao biển này giúp bác sĩ xác định chính xác Gia Bảo mắc bệnh Vohwinkel sau hàng chục năm bị bệnh về da.

Gia đình bệnh nhân Gia Bảo cho biết, khi mới được 4 tháng tuổi, đầu ngón hai bàn tay của Gia Bảo bắt đầu nổi sừng. Em đã được đưa đến kiểm tra tại bệnh viện Nhi Đồng 1 rồi bệnh viện Da Liễu nhưng đều chung một kết luận em bị nấm móng. Sau thời gian dài điều trị nhưng bệnh tình mỗi ngày một nặng thêm, các ngón tay, ngón chân khô lại rồi rụng từng đốt. Gia đình đã tìm đến những phương pháp chữa trị bằng thuốc nam, nhưng cũng không có tác dụng.

Bệnh nhân cho biết việc rụng chi không gây đau đớn, nhưng các vảy sừng làm cho da bị ngứa, phải cựa quậy liên tục để giảm ngứa.

Gia đình đưa em vào điều trị tại Bệnh viện Chợ Rẫy. Các bác sĩ tại đây đã tiến hành hội chẩn các bác sĩ nhận định bệnh nhân Gia Bảo mắc hội chứng VOHWINKEL. Đây là một bệnh lý cực kì hiếm gặp.

Để điều trị cho bệnh nhân này có triệu chứng của bệnh Vohwinkel các bác sĩ dùng thuốc Acitretin giúp bình thường hóa quá trình biệt hóa tế bào làm mỏng lớp sừng ở biểu bì, chống viêm, giảm bong biểu bì, ban đỏ và độ dày của các tổn thương. Sau 2 ngày dùng thuốc, bệnh nhân Gia Bảo cho biết cảm giác ngứa ở các tổn thương và đóng vẩy sừng trên cơ thể của em đã giảm rõ rệt.

Cùng với việc sử dụng thuốc điều trị, bệnh viện đã can thiệp bổ sung truyền 2 đơn vị máu, 1 đơn vị tiểu cầu cho bệnh nhân. Bên cạnh đó, các chế độ dinh dưỡng cũng được tăng cường để nâng thể trạng vốn rất yếu ớt của Gia Bảo.

Bệnh cực kỳ hiếm gặp khiến bệnh nhân Nguyễn Hoàng Gia Bảo bị rụng hết 20 ngón chân, ngón tay. Ảnh: Huyền Vi (xetnghiem.info)

Trên thế giới rất ít trường hợp mắc bệnh

Theo các bác sĩ chuyên da Da Liễu, trên thế giới rất ít trường hợp mắc bệnh này. Hội chứng Vohwinkel là do đột biến gien, và bệnh khởi phát từ nhỏ, chứ không phải do môi trường, nguồn nước gì cả...

Đối với những trường hợp phát hiện bệnh Vohwinkel sớm thường có hai phương pháp chữa trị. Bệnh nhân có thể được uống thuốc nhóm Retinoid, trong đó thuốc tốt nhất hiện nay là Acitretin giúp bình thường quá trình biệt hóa tế bào, làm mỏng lớp sừng ở biểu bì do giảm tốc độ tăng sinh của tế bào sừng, chống viêm, giảm bong biểu bì, ban đỏ và độ dày của các tổn thương.

Bệnh nhân có thể kết hợp bôi tại chỗ một số thuốc tiêu sừng, bong lớp vảy để dễ chịu hơn. Phương pháp được áp dụng gần đây là phẫu thuật cắt dải băng siết ngón, ghép da, làm cho vùng da bị tổn thương không tiến triển, không siết sâu vào gây rụng ngón. Phương pháp này được áp dụng ở Italia những năm trước và có kết quả tốt.

Y khoa thế giới ghi nhận, những loại bệnh gây cắt cụt, tự rụng ngón thì chỉ có 2 hội chứng hiếm gặp là Vohwinkel và Olmsted. Bệnh lý da bẩm sinh rất hiếm gặp Olmsted cũng cắt cụt ngón tay ngón chân bệnh nhân, nhưng khác với Vohwinkel là có tổn thương quanh lỗ tự nhiên như ở mắt, mũi, hậu môn, miệng niệu đạo (nam) hoặc vùng âm hộ (nữ).

Sau một thời gian mắc bệnh, dày sừng do Olmsted sẽ gây rụng chi bệnh nhân nhưng không có sợi dây siết lại như Vohwinkel. Trên vùng da tổn thương của người bệnh Vohwinkel có hình sao biển và dải băng siết ngón gây rụng. Do có triệu chứng tương tự nên hai hội chứng này có thể gây nhầm lẫn. Muốn phân biệt chính xác thì bệnh nhân cần làm một số xét nghiệm chuyên biệt về gene.

Nếu những bệnh nhân mà có xuất hiện các dấu hiệu hội chứng Vohwinkel cần đến các bệnh viện chuyên khoa để làm các xét nghiệm về gene để sơm phát hiện ra bệnh lý. Sẽ giúp tìm ra phương pháp điều trị bệnh được hiệu quả hơn.