90% trẻ em rối loạn chuyển hóa bẩm sinh không được phát hiện sớm

Ông Hải cho biết như vậy tại buổi Lễ khởi động - Ký kết biên bản ghi nhớ hợp tác Dự án nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn 2014-2018, giữa Vụ Sức khỏe Bà mẹ-Trẻ em (Bộ Y tế), Bệnh viện Nhi Trung ương với Công ty Mead Johnson Nutrition Việt Nam, diễn ra sáng 11/3.

Phát biểu tại hội thảo, phó giáo sư Lưu Thị Hồng - Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em cho hay, tại Việt Nam, trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa hầu như được phát hiện muộn, có tới 90% là chưa phát hiện bệnh tại cộng đồng và khả năng phục hồi lâu dài.

Theo số liệu tổng kết của Bệnh viện Nhi Trung ương, từ tháng 11/2004 đến tháng 10/2013, bệnh viện đã phát hiện được 160 trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trong số 1.709 ca chưa có triệu chứng lâm sàng nhưng có nguy cơ cao được xét nghiệm sàng lọc, hoặc đã có các biểu hiện lâm sàng nghi ngờ mắc bệnh trên.

Đặc biệt là trong số 160 bệnh nhân được chẩn đoán xác định thì đã phát hiện được 23 các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau của các axit hữu cơ, axit amin, axit béo, thiếu hụt chu trình urea.

Hầu hết các bệnh nhân trong số 160 ca này đều đến từ các tỉnh phía Bắc, miền Trung và rất ít đến từ Thành phố Hồ Chí Minh. Ông Hải đánh giá, như vậy, trên thực tế thì các bệnh nhân ở các địa phương khác đã tử vong hoặc di chứng tàn tật và không có chẩn đoán xác định.

Đặc biệt, hiện nay các bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chiếm đến 20-30% trong số các trẻ sơ sinh được chẩn đoán nhiễm khuẩn huyết do các triệu chứng không đặc hiệu (bỏ bú, co giật, hôn mê, suy hô hấp…).

Theo các chuyên gia y tế, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh di truyền do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể.

Bệnh có ba nhóm chính, gồm rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Từ ba nhóm này, rối loạn chuyển hóa phát sinh hơn 1.000 bệnh khác nhau. Khi trẻ còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà bé tiếp nhận đều được cơ thể mẹ chuyển hóa giúp. Đến khi trẻ ra đời và bú sữa, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại. Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh.

Vì vậy, theo ông Hải, với những trẻ bị bệnh này, gia đình cần đưa trẻ đi khám để chẩn đoán và điều trị sớm, để có thể được cứu sống và phát triển bình thường.