Hội chứng Edwards ở trẻ là gì, nguy hiểm thế nào?

Thay vì có 2 nhiễm sắc thể 18, người mắc hội chứng Edwards có tới 3 nhiễm sắc thể này.

Hội chứng Edwards là gì?

Hội chứng Edwards, hay tam nhiễm sắc thể 18 (trisomy 18), xảy ra khi thai nhi có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 18. Thông thường, mỗi người có 46 nhiễm sắc thể, gồm 23 cặp, nhận một bộ từ bố và một bộ từ mẹ. Ở trẻ mắc hội chứng Edwards, thay vì có hai nhiễm sắc thể 18, cơ thể có thêm một bản sao, làm thay đổi quá trình phát triển của nhiều cơ quan.

Phần lớn trường hợp xảy ra ngẫu nhiên do lỗi trong quá trình phân chia tế bào khi hình thành trứng hoặc tinh trùng. Đây không phải là hậu quả từ chế độ ăn uống, sinh hoạt hay một hành động cụ thể của cha mẹ trong thai kỳ.

Hội chứng Edwards có thể gặp ở cả bé trai và bé gái. Nguy cơ tăng theo tuổi của người mẹ, đặc biệt ở phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên. Tuy nhiên, tình trạng này vẫn có thể xảy ra ở bất kỳ thai phụ nào.

Về mặt di truyền, trisomy 18 có thể gồm ba dạng: 

- Thể toàn phần: Khi nhiễm sắc thể 18 thừa xuất hiện trong hầu hết hoặc tất cả tế bào.

- Thể khảm: Khi chỉ một số tế bào có nhiễm sắc thể thừa.

- Thể một phần: Khi chỉ một đoạn của nhiễm sắc thể 18 bị thừa. 

Thể khảm và thể một phần thường hiếm gặp và có thể có biểu hiện, tiên lượng khác với thể toàn phần.

Dấu hiệu nhận biết hội chứng Edwards

Các biểu hiện của hội chứng Edwards có thể xuất hiện ngay từ trong thai kỳ. Qua siêu âm, bác sĩ có thể phát hiện thai nhi tăng trưởng chậm, kích thước nhỏ hơn tuổi thai, ít cử động, tăng độ mờ da gáy, dư thừa nước ối, bất thường tim, bất thường hệ thần kinh trung ương hoặc chỉ có 1 động mạch rốn. Một số trường hợp có thể xuất hiện nang đám rối mạch mạc, bất thường thành bụng hoặc bàn tay nắm chặt.

Sau sinh, trẻ thường có nhẹ cân, cơ yếu, đầu nhỏ, hàm dưới nhỏ, tai nằm thấp và tiếng khóc yếu. Đặc điểm khá điển hình là bàn tay nắm chặt với các ngón chồng lên nhau và bàn chân biến dạng. Trẻ cũng có thể gặp sứt môi, hở hàm ếch, bất thường cột sống hoặc các dị tật ở thận.

Đáng lưu ý, hội chứng Edwards thường ảnh hưởng đồng thời đến nhiều cơ quan. Dị tật tim bẩm sinh rất phổ biến, có thể bao gồm thông liên thất, thông liên nhĩ hoặc còn ống động mạch. Ngoài ra, trẻ có thể gặp bất thường về thận, đường tiêu hóa, thành bụng, phổi và hệ thần kinh. Khó bú, khó nuốt, suy hô hấp và các vấn đề về phát triển trí tuệ, vận động cũng thường gặp.

Hội chứng Edwards có nguy hiểm không?

Đây là một trong những bất thường nhiễm sắc thể có tiên lượng nặng. Phần lớn thai nhi mắc trisomy 18 không sống đến khi sinh, nhiều trường hợp kết thúc bằng sảy thai hoặc thai chết lưu. Trong số trẻ được sinh ra, nguy cơ tử vong trong những ngày, tuần hoặc tháng đầu đời vẫn cao, chủ yếu do dị tật tim, suy hô hấp và các biến chứng đa cơ quan.

Bàn tay nắm chặt đặc trưng của trẻ mắc hội chứng Edwards

Một tỷ lệ nhỏ trẻ có thể sống qua năm đầu tiên. Những trường hợp sống lâu hơn thường cần chăm sóc y tế và hỗ trợ đặc biệt do chậm phát triển trí tuệ, hạn chế vận động, khó khăn trong giao tiếp và nhiều vấn đề sức khỏe kéo dài. Tiên lượng có thể khác nhau tùy dạng trisomy 18 và mức độ bất thường ở từng trẻ.

Những phương pháp sàng lọc hiện nay

Sàng lọc trước sinh đóng vai trò quan trọng trong phát hiện nguy cơ trisomy 18. Siêu âm ở các mốc thai kỳ có thể nhận diện những dấu hiệu bất thường về hình thái, nhưng siêu âm đơn thuần không thể khẳng định thai nhi mắc hội chứng.

Các xét nghiệm sàng lọc khác gồm Double Test, thường thực hiện khoảng tuần 11-13; Triple Test, khoảng tuần 15-20 và đặc biệt là NIPT. NIPT phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ, có thể thực hiện từ khoảng tuần thứ 9-10 của thai kỳ và có độ chính xác cao trong sàng lọc trisomy 18. Tuy nhiên, cần lưu ý NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả nguy cơ cao cần được tư vấn và xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán.

Hai phương pháp chẩn đoán phổ biến là sinh thiết gai nhau (CVS), thường thực hiện từ tuần 10-13 và chọc ối, thường thực hiện từ tuần 15-20. Các mẫu tế bào từ nhau thai hoặc nước ối sẽ được phân tích nhiễm sắc thể để xác định thai nhi có mắc trisomy 18 hay không.

Có thể điều trị và phòng ngừa hội chứng Edwards không?

Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hội chứng Edwards vì nguyên nhân nằm ở bất thường nhiễm sắc thể. Điều trị chủ yếu tập trung vào kiểm soát triệu chứng, hỗ trợ chức năng sống và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Tùy tình trạng, trẻ có thể cần hỗ trợ hô hấp, dinh dưỡng qua ống thông, điều trị các bệnh lý tim mạch, can thiệp chỉnh hình hoặc phẫu thuật một số dị tật. Việc chăm sóc giảm nhẹ cũng có thể được lựa chọn nhằm hạn chế đau đớn và nâng cao sự thoải mái cho trẻ. Gia đình đồng thời cần được hỗ trợ tâm lý và tư vấn di truyền.

Không có biện pháp nào có thể ngăn ngừa hoàn toàn hội chứng Edwards, bởi phần lớn trường hợp phát sinh ngẫu nhiên. Tuy nhiên, thai phụ nên thực hiện đầy đủ các mốc khám và sàng lọc trước sinh theo chỉ định, đặc biệt khi thuộc nhóm nguy cơ cao.

Nếu từng có thai hoặc sinh con mắc trisomy 18, gia đình nên trao đổi với bác sĩ chuyên khoa sản và tư vấn di truyền trước lần mang thai tiếp theo. Nguy cơ tái diễn nhìn chung thấp, nhưng trong một số trường hợp liên quan đến bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể của cha hoặc mẹ, nguy cơ có thể cao hơn và cần được đánh giá riêng.

Nhìn chung, phát hiện nguy cơ hội chứng Edwards không đồng nghĩa với việc thai nhi chắc chắn mắc bệnh. Vì vậy, khi nhận kết quả sàng lọc nguy cơ cao, thai phụ không nên tự đưa ra quyết định mà cần được bác sĩ chuyên khoa tư vấn và chỉ định xét nghiệm chẩn đoán phù hợp.

 

Phẫu thuật thành công dị tật hộp sọ cho trẻ 5 tháng tuổi

Podcast: Tại sao bố mẹ khỏe mạnh nhưng vẫn có thể sinh con bị dị tật?

Trẻ mắc dị tật tim bẩm sinh vẫn có thể được chữa lành!

BV Nhi Trung ương: Khám, tư vấn về các dị tật cơ quan vận động