Yêu trẻ

Hướng điều trị mới cho căn bệnh "Alzheimer trẻ em"

SUCKHOE+ | Một hướng điều trị mới căn bệnh Alzheimer trẻ em đang được các bậc cha mẹ kỳ vọng để giúp con mình vượt qua những tổn hại về thể chất và tinh thần ở độ tuổi rất sớm.

17/05/2017 17:02

Alzheimer trẻ em là căn bệnh hiếm gặp khiến đứa trẻ phải trải qua sự suy thoái về thể chất và tinh thần sớm hơn so với tuổi

Alzheimer trẻ em hay còn gọi là bệnh Niemann-Pick loại C (NPC) là căn bệnh hiếm gặp, xuất hiện ở 1/150.000 trẻ em và thanh thiếu niên. Phần lớn nhiều người chưa biết về căn bệnh này nhưng chúng lại khiến cho bệnh nhân và gia đình gặp nhiều khó khăn.

Tương tự như Alzheimer, NPC là căn bệnh khiến đứa trẻ phải trải qua sự suy thoái về tinh thần và thể chất trong một vài năm rồi tử vong. Hiện nay, căn bệnh này chưa có cách điều trị. Tuy nhiên, một vài giải pháp được đưa ra đang làm dấy lên hy vọng cho những gia đình có con mắc bệnh.

Cha mẹ hai bé Brynne (8 tuổi) và Kendall (6 tuổi) đang vô cùng tuyệt vọng vì hai cô con gái họ đều mắc NPC hay còn gọi là bệnh "Alzheimer trẻ em". Trong mọi nỗ lực để điều trị cho con gái mình, cha mẹ em đã đồng ý cho em tham gia thử nghiệm lâm sàng một loại thuốc mới đang ở được thử nghiệm giai đoạn cuối. Họ cũng đang nỗ lực để kêu gọi thành lập quỹ hỗ trợ dành cho những đứa trẻ vô tình mắc phải căn bệnh này.

Theo thống kê của Tổ chức Niemann-Pick Disease Quốc tế, phần lớn trẻ em mắc NPC không sống qua tuổi 20 và nhiều đứa trẻ đã chết trước khi chúng tròn 10 tuổi.

Brynne và Kendall đang hy vọng loại thuốc mới sẽ giúp các em giảm các triệu chứng bệnh và kéo dài cuộc sống

Cha mẹ Brynne nhận thấy em có những dấu hiệu không theo kịp những đứa trẻ khác đồng trang lứa vào khoảng đầu năm 2016 và bắt đầu mất dần những kỹ năng hàng ngày. Khi đó, cô mới đưa con đi khám, tuy nhiên, nhiều bệnh viện đã không phát hiện ra em mắc căn bệnh gì. Đến khoảng đầu tháng 12/2016, một nhà thần kinh nhi khoa thuộc Đại học Loma Linda (Mỹ), sau nhiều đánh giá cẩn thận thông qua những xét nghiệm khác nhau, ông khẳng định Brynne mắc NPC. Không may, trong một lần đi kiểm tra cùng chị, vị bác sỹ này còn phát hiện ra những dấu hiệu sớm ở Kendall và khẳng định điều này sau vài tuần. Đây là một cú sốc với bố mẹ hai cô bé.

Theo đó, NPC là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Chúng không xuất hiện trên 2 anh em trai của hai cô bé. Mặc dù được gọi là chứng Alzheimer trẻ em nhưng chúng không thực sự là tập hợp của bệnh Alzheimer. NPC có các triệu chứng giống hệt như Alzheimer, khiến những đứa trẻ mất dần trí nhớ, đồng thời khiến chúng thường xuyên gặp phải những vấn đề về cân bằng, phối hợp, nói và nuốt... Tình trạng bệnh sẽ ngày càng trầm trọng, khiến cuộc sống của những đứa trẻ bị rút ngắn.

Theo Mayo Clinic, NPC là một loại rối loạn chuyển hóa di truyền, trong đó lượng cholesterol dư thừa tập trung trong các tế bào và mô của cơ thể. Sự tích tụ lipid này dần dần dẫn đến tổn thương vĩnh viễn trong tế bào và các mô của não, hệ thống thần kinh ngoại vi, gan, và tủy xương. Trong trường hợp của NPC, bệnh nhân thường gặp chứng động kinh, chứng mất trí, phối hợp và vận động, cũng như khó nói, ăn và nuốt.

Hiện tại, tuy chưa được FDA chấp thuận, nhưng bác sĩ Elizabeth Berry-Kravis - một nhà thần kinh học nhi ở Trung tâm Y tế Đại học Rush ở Chicago đang mở thử nghiệm một loại thuốc mới - gọi là cyclodextrin, mở ra nhiều hy vọng mới cho các gia đình có con mắc bệnh. Có 40 bệnh nhân ở Hoa Kỳ đang điều trị thử nghiệm loại thuốc này, trong đó có những bệnh nhân đã có 6 năm mắc bệnh, 14 tuổi nhưng có chức năng giống như một đứa trẻ mới tập đi.

Bác sỹ Berry-Kravis cho biết: "Không giống với nhiều bệnh di truyền khác, những đứa trẻ mắc căn bệnh này thường không có dấu hiệu khi chào đời, cho đến khi chúng đến tuổi đi học. Sau đó, chúng bắt đầu gặp khó khăn trong học tập, một số người trong số họ phát triển rối loạn động cơ, một số người không thể nói chuyện tốt, một số người phát động cơn động kinh và các vấn đề về hành vi hoặc tâm thần ,và cái chết sẽ kéo đến trước tuổi 20".

Cho đến nay, những bệnh nhân sử dụng cyclodextrin đã có một số cải tiến về nuốt, đi bộ và nói chuyện. Một số bệnh nhân đã có thể hát trong khi trước đó họ không thể nói trọn vẹn một câu. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu cho rằng, cần một thời gian dài nữa để đánh giá đầy đủ tác động của thuốc với những đứa trẻ NPC. "Dù không thể chữa bệnh, nhưng ít nhất chúng ta cũng có thể hy vọng làm chậm sự tiến triển của chúng", BS Berry-Kravis cho biết. "Đó là điều mà những gia đình có con mắc căn bệnh NPC hy vọng".

PV H+ (Theo Medicaldaily)