Ngày quốc tế bệnh hiếm 2021: Những căn bệnh lạ được ghi nhận trong năm qua

Ngày quốc tế bệnh hiếm được tổ chức thường niên vào ngày cuối cùng của tháng 2

Ngày quốc tế bệnh hiếm là hoạt động kỷ niệm được tổ chức vào ngày cuối cùng của tháng 2 hàng năm để kêu gọi sự quan tâm của công chúng cũng như giới chính trị đến các bệnh hiếm gặp.

Theo Hiệp hội bệnh hiếm châu Âu (EURORDIS), bệnh hiếm là bệnh có tỷ lệ gặp thấp hơn 1/2.000 người (với Hoa Kỳ là thấp hơn 1/200.000). Trên thế giới hiện nay có khoảng 7000 bệnh hiếm gặp, ảnh hưởng đến sức khỏe của 300 triệu người.

Chủ đề của Ngày quốc tế bệnh hiếm 2021

Ngày quốc tế bệnh hiếm 2021 diễn ra vào 28/2. Các sự kiện được Viện Sức khỏe Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) tổ chức trên nền tảng trực tuyến nhằm đảm bảo các biện pháp phòng, chống dịch COVID-19. Người tham gia chia sẻ trải nghiệm với bệnh hiếm của mình qua hình thức diễn thuyết.

Hầu hết bệnh hiếm đều do nguyên nhân di truyền, ảnh hưởng lớn tới đối tượng là trẻ em, gây nhiều khó khăn cho việc điều trị và phòng ngừa. Các chuyên gia khuyến cáo người dân khi phát hiện trong gia đình có người xuất hiện các dấu hiệu khác thường về chiều cao, khuôn mặt hay các dị tật cần đi khám và sàng lọc về di truyền. Ngoài ra, các cặp vợ chồng trước khi kết hôn nên khám tiền hôn nhân để được tư vấn cụ thể về di truyền.

Dưới đây là một số bệnh lạ được ghi nhận ở Việt Nam trong năm qua:

Hội chứng Rapunzel

Người mắc hội chứng ăn tóc dễ bị đau bụng, giảm cân bất thường

Được đặt tên theo nàng công chúa tóc mây trong Truyện cổ Grimm, hội chứng Rapunzel khiến người bệnh có biểu hiện ăn chính tóc của mình, khiến cho tóc bị rối và mắc kẹt trong dạ dày, ruột lâu ngày gây tắc, thủng ruột.

Hội chứng Rapunzel là tình trạng rất hiếm gặp, nhưng trong năm 2020, có nhiều trường hợp bệnh nhi nhập viện do búi tóc lớn gây tắc ruột. Nguyên nhân của hội chứng này chưa được xác định, có thể là do khiếm khuyết về trí tuệ, rối loạn tâm thần, chấn động tâm lý từ thơ ấu, hoặc cơ thể thiếu sắt.

Phụ huynh phải tham gia điều trị cùng với bác sỹ để cải thiện sức khỏe tinh thần cho trẻ, đồng thời ngăn ngừa việc ăn tóc xảy ra.

Hội chứng Pica

Dị vật kim loại được lấy ra từ ổ bụng nam bệnh nhân

Giữa tháng 1/2021, Bệnh viện Quân y 175 tiếp nhận và phẫu thuật cho bệnh nhân có dấu hiệu trầm cảm thích ăn các dị vật kim loại như đinh, thìa, bấm móng tay…

Theo Đại tá Nguyễn Quốc Dũng - Phó Chủ nhiệm khoa Ngoại bụng, Bệnh viện Quân y 175, đây là trường hợp hiếm gặp bệnh nhân có dấu hiệu của hội chứng Pica. Người mắc hội chứng này thích ăn những món không phải là thực phẩm ví dụ như đất, đá, tóc, vật cứng, kim loại.

Trẻ mắc phải hội chứng Pica có thể là do thiếu hụt các khoáng chất như kẽm hoặc sắt, trẻ gặp vấn đề về sức khỏe tâm thần như rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD) và tâm thần phân liệt.

Hội chứng Cantú

Cánh tay của bé gái mắc hội chứng Cantú

Tháng 7/2020, tại TP. Hồ Chí Minh ghi nhận ca hội chứng Cantú đầu tiên tại Việt Nam. Bé gái 6 tuổi có lông dày, rậm, đặc biệt là những vùng ngay mặt, cổ, gáy, thân mình, vùng thắt lưng, tay, chân... Tại Bệnh viện Da liễu TP. Hồ Chí Minh, kết quả phân tích gen cho thấy bé có đột biến dị hợp tử của gen, hội chứng Cantú.

Những triệu chứng của hội chứng Cantú là cầu mũi dẹt, khoảng cách giữa 2 mắt dài; Lồng ngực tăng đường kính trước sau, xương ức hơi nhô ra phía trước; Lông, tóc có nhiều phát triển bất thường. Đây là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, y văn ghi nhận có 74 ca trên thế giới.

Khô da sắc tố

Người bị khô da sắc tố khi tiếp xúc với ánh nắng

Khô da sắc tố (Xoroderma pigmentosum-xp) là bệnh di truyền hiếm gặp, tỷ lệ mắc chỉ 1/1.000.000 người. Làn da người bệnh không có khả năng tự phục hồi khi bị tia cực tím làm tổn thương, dễ bị cháy nắng nghiêm trọng kèm theo kích ứng và phồng rộp, khô, tàn nhang, tăng và giảm sắc tố.

Những người mắc bệnh này buộc phải cách ly với cuộc sống bình thường, che chắn cơ thể thật kỹ hoặc chỉ có thể ra ngoài vào ban đêm để hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.

Hội chứng Marfan

Bàn chân dài bất thường ở người mắc hội chứng Marfan

Trường hợp đầu tiên tại Việt Nam được ghi nhận mắc hội chứng Marfan là bé trai 11 tuổi, ở Thanh Hóa. Ở tuổi 11, bé trai đạt chiều cao 1,8m, lồng ngực nhô ra như ức gà, các ngón tay, chân dài bất thường.

Hội chứng Marfan là dạng rối loạn di truyền ảnh hưởng các mô liên kết, đồng thời gây tổn thương nhiều cơ quan như tim, phổi, mạch máu, dây chằng, xương. Tỷ lệ mắc hội chứng Marfan là khoảng 1/5.000 trên toàn thế giới. Tiến triển của hội chứng Marfan sẽ phụ thuộc vào tổn thương ở các cơ quan bên trong, các bác sỹ chỉ có thể điều trị triệu chứng.

Khó thở, hụt hơi báo hiệu những vấn đề sức khỏe nào?

Cách chăm sóc bệnh nhân sỏi ống mật chủ sau mổ để nhanh hồi phục

4 chất dinh dưỡng giúp bạn giảm lo lắng hiệu quả

Phó Thủ tưởng Vũ Đức Đam gửi lời tri ân đến các “chiến sỹ áo trắng”

Nên đọc