Hướng điều trị mới nhờ phát hiện gene dẫn tới thoái hóa điểm vàng

Vòng octameric (gồm 8 protein RS1 kết lại thành hình cánh quạt)

Hai đột biến gene gây ra bệnh võng mạc gây mù lòa ở 1/5.000 nam giới đã được phát hiện, dẫn đến khả năng điều trị trị liệu mới. Theo đó, các nhà nghiên cứu từ Đại học Manchester (Vương Quốc Anh) đã tiến hành một phân tích cấu trúc của tách lớp võng mạc do di truyền (X-linked retinoschisis - XLRS) - một căn bệnh di truyền dẫn đến một loại thoái hóa điểm vàng và chưa có phương pháp điều trị hiệu quả.

XLRS còn được gọi là tách lớp võng mạc liên kết nhiễm sắc X ở người trẻ. Điểm đặc điểm của nó là tách cả võng mạc trung tâm và chu biên kết hợp với thoái hóa dịch kính. Bệnh được di truyền theo kiển lặn liên quan đến giới tính nên thường gặp ở nam giới và nữ giới mang mầm bệnh không có biểu hiện gì đặc biệt. Gene có độ thẩm nhập cao nhưng biểu hiện khác nhau. XLRS được gây ra bởi đột biến loại protein được gọi là retinoschisin (RS1) ở võng mạc. Protein này đóng một vai trò rất quan trọng trong tổ chức tế bào của võng mạc, dính kết các lớp của võng mạc lại với nhau để tạo thành vòng octameric (gồm 8 RS1 kết lại thành hình cánh quạt).

Trà sạch từ tâm

Nước tiểu đục cảnh báo bệnh gì?

Nên đọc

Nhóm nghiên cứu đã sử dụng kính hiển vi cryo-electron để kiểm tra cặp vòng octameric cũng như những tác động trên vòng của 2 đột biến gây ra XLRS. Những ảnh hưởng của đột biến này, dù đã được báo cáo là gây bệnh nhưng lại chưa từng xảy ra hay có thể cung cấp lời giải thích về cách các protein thể hiện chức năng bình thường ở võng mạc.

Giáo sư Sinh học Clair Baldock tại Đại học Manchester và là tác giả chính của nghiên cứu này cho hay, việc sử dụng kính hiển vi cryo-electron cho phép họ xác định vị trí của các đột biến trên các vòng.

“Chúng tôi thấy rằng một đột biến gây bệnh nằm trong giao diện giữa các vòng octamer khiến RS1 kém ổn định. Các đột biến khác thì nằm trên mũi cánh quạt của vòng octamer - vị trí mà chúng tôi nghĩ rằng là điểm tương tác mới để liên kết các protein khác trong võng mạc”, GS. Clair Baldock cho hay.

Nếu xác định các đột biến và lập bản đồ chính xác vị trí của chúng, nhóm nghiên cứu sẽ tìm ra cách mới để can thiệp di truyền cũng như các phương pháp điều trị trong tương lai để hạn chế hoặc ngăn chặn những thiệt hại gây ra bởi XLRS.

Biết Tuốt H+ (Theo News Medical)