5 triệu chứng thường gặp của hội chứng Down

Hội chứng Down là một trong những nguyên nhân thường gặp nhất của chậm phát triển tâm thần.

Triệu chứng về thể chất

Trẻ em mắc hội chứng Down thường có những đặc điểm thể chất dễ nhận thấy, chẳng hạn như mắt xếch ở khóe ngoài, tai nhỏ, mũi tẹt, lưỡi có xu hướng thè ra, cổ ngắn, bàn tay và bàn chân nhỏ, và chiều cao khiêm tốn hơn so với tuổi. Các dấu hiệu khác có thể bao gồm khớp lỏng lẻo, trương lực cơ yếu và các đốm trắng nhỏ trên mống mắt.

Các vấn đề sức khỏe khác

Khi lớn lên, trẻ mắc hội chứng Down có thể đối mặt với một số vấn đề sức khỏe. Chúng dễ bị nhiễm trùng tai tái phát, giảm thính lực, gặp các vấn đề về thị lực và răng miệng. Ngoài ra, tình trạng ngưng thở khi ngủ, các vấn đề về tim mạch và nguy cơ nhiễm trùng cao hơn cũng thường gặp.

Chậm phát triển vận động

Mặc dù trẻ mắc hội chứng Down vẫn có khả năng học hỏi trong suốt cuộc đời, nhưng quá trình học các kỹ năng vận động cơ bản như đi bộ, nói chuyện và chơi đùa thường diễn ra chậm hơn so với những trẻ khác. Khả năng phát triển các kỹ năng xã hội và cảm xúc của trẻ cũng có thể chậm hơn.

Khó khăn trong hành vi

Việc kiểm soát hành vi có thể là một thách thức đối với người mắc hội chứng Down. Họ có thể gặp khó khăn trong việc tập trung, kiềm chế các xung động hoặc điều chỉnh cảm xúc khi thất vọng. Giao tiếp cũng có thể là một trở ngại, một số người gặp khó khăn trong việc nói rõ ràng.

Ảnh hưởng đến nhận thức

Nhiễm sắc thể thừa có thể ảnh hưởng đến sự phát triển nhận thức, dẫn đến sự chậm trễ từ nhẹ đến trung bình trong khả năng suy nghĩ, lập luận và hiểu biết. Dù mỗi người là một cá thể riêng biệt, hầu hết những người mắc hội chứng Down đều trải qua một số thách thức về nhận thức.

 

Khi có kế hoạch sinh con, tốt nhất bạn nên đến các cơ sở y tế để được các chuyên gia tư vấn về những phương pháp sàng lọc trước sinh để hạn chế tối đa nguy cơ sinh con mắc các dị tật bẩm sinh, trong đó bao gồm cả hội chứng Down. Đặc biệt, phụ nữ trên 35 tuổi hoặc tiền sử bố hoặc mẹ có mang gene biến đổi bất thường càng phải chú trọng điều này.

Các xét nghiệm thường được chỉ định thực hiện để sàng lọc, chẩn đoán bệnh:

- Xét nghiệm NIPT được thực hiện từ tuần thứ 10.

- Xét nghiệm Double test : tuần 12 - 13.

- Xét nghiệm Triple test : từ 15 - 20 tuần.

- Chọc ối hoặc sinh thiết gai rau.

Những trường hợp mẹ bầu trên 35 tuổi và có các yếu tố nguy cơ khác, có thể làm xét nghiệm ADN thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ. Phương pháp này cho kết quả có tỉ lệ chính xác cao.

 

Sẽ điều trị được hội chứng Down ngay từ trong bụng mẹ?

6 quan niệm sai lầm về hội chứng Down nhiều người mắc phải

Giải pháp mới từ trà xanh giúp điều trị hội chứng Down

phụ nữ dễ sảy thai có thể do gene di truyền?