Suy giáp bẩm sinh có thể chữa khỏi nếu phát hiện sớm

Trẻ bị suy giáp bẩm sinh có đặc điểm: Mũi tẹt, gẫy, lỗ mũi hếch, mặt tròn, môi và lưỡi dày, thoát vị rốn

Nguyên nhân gây suy giáp bẩm sinh

Chị Hương (Hoàng Mai, Hà Nội) cho biết, con chị sinh ra đủ ngày, khỏe mạnh, nặng 3,2 kg. Tuy nhiên, sau khi sinh vài tuần, bé có biểu hiện vàng da, táo bón kéo dài, ngủ nhiều và bú rất ít. Ban đầu, chị Hương nghĩ rằng do sữa của mình không tốt nhưng khi được 7 tháng tuổi, bé vẫn ngây ngô, lừ đừ, nhẹ cân và yếu ớt hơn rất nhiều so với bạn cùng trang lứa. Quá lo lắng, chị Hương đưa con đi khám mới biết bé mắc bệnh suy tuyến giáp bẩm sinh.

10 dấu hiệu chứng tỏ tuyến giáp của bạn "có vấn đề"

Nên đọc

Theo PGS.TS Trần Đình Ngạn – chuyên gia nội tiết, Nguyên Phó Giám đốc Bệnh viện Quân y 103, suy giáp bẩm sinh là bệnh lý phát triển ngay từ trong bào thai, đứa trẻ không có tuyến giáp hoặc tuyến giáp lạc chỗ, không sản xuất đủ lượng hormone T4 (Thyroxine) cần thiết để đáp ứng nhu cầu chuyển hoá và sinh trưởng của cơ thể.

PGS. Ngạn cho biết, nguyên nhân chủ yếu là do người mẹ, đặc biệt là người sống trong vùng có bướu cổ địa phương (10% dân số hoặc 5% học sinh tiểu học bị bướu cổ), được điều trị iod hoặc thiếu hụt men chuyển hóa, khiến cho tuyến giáp không được hình thành đầy đủ trong bào thai.

Theo PGS.TS Trần Đình Ngạn, trẻ bị suy giáp bẩm sinh có thể hồi phục trở về bình thường nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời

Nguyên nhân hiếm gặp hơn là trong quá trình mang thai, người mẹ phải điều trị basedow (cường chức năng tuyến giáp) bằng hormone tổng hợp, dẫn đến bệnh suy chức năng tuyến giáp ở con.

Trên thế giới, cứ 3.500 trẻ được sinh ra thì có một trẻ bị suy giáp bẩm sinh. Tại Việt Nam, tỷ lệ này là 1/2.500, trẻ gái mắc nhiều hơn trẻ trai.

Phát hiện càng sớm, khả năng hồi phục càng cao

Sau khi sinh 48 giờ, bé sẽ được lấy mẫu máu từ gót chân để sàng lọc suy giáp bẩm sinh

Theo PGS. Ngạn, trẻ bị suy giáp bẩm sinh có thể hồi phục trở về bình thường nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời trong vòng 2 - 3 tuần đầu sau sinh.

Để phát hiện sớm bệnh suy giáp bẩm sinh, các bác sỹ thường dựa vào các đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm cận lâm sàng từ khi trẻ vừa ra đời:

- Đặc điểm lâm sàng: Trẻ được sinh chậm tháng (hơn 9 tháng 10 ngày), trẻ nặng cân hơn bình thường (khoảng trên 3,8kg), đứa trẻ ra đời có bộ mặt khác thường (mũi tẹt, gẫy, lỗ mũi hếch, mặt tròn, môi và lưỡi dày), đặc biệt là thoát vị rốn (rốn lồi ra).

- Xét nghiệm cận lâm sàng: Sau khi sinh 48 giờ, bé sẽ được lấy mẫu máu từ gót chân hoặc tĩnh mạch mu bàn tay bằng dụng cụ đặc biệt để xét nghiệm định lượng TSH và T4. Nếu TSH cao và T4 thấp, bé sẽ được tư vấn và giới thiệu đến bác sỹ chuyên khoa nội tiết để điều trị và theo dõi.

Suy giáp bẩm sinh được điều trị bằng cách bổ sung Thyroxine. Thyroxine được bào chế dưới dạng viên để uống hàng ngày. Trong hai năm đầu, trẻ cần được thử máu đều đặn để kiểm tra nồng độ Thyroxine. Từ 2 tuổi, số lần thử máu sẽ giảm xuống. Dựa vào cân nặng và mức độ phát triển của trẻ, bác sỹ điều chỉnh liều Thyroxine phù hợp. Trẻ cần uống Thyroxine trong suốt cuộc đời.

PGS. Ngạn nhấn mạnh rằng bệnh suy giáp bẩm sinh rất nguy hiểm, cần được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, nếu không sẽ đưa ra một thế hệ lùn tịt, đần độn, trí nhớ kém, tạo gánh nặng cho gia đình và xã hội.