Chân tay sưng phù, phát triển không cân xứng là biểu hiện của hội chứng Proteus

Hội chứng Proteus khiến chân sưng phù, biến dạng, đau đớn

Hội chứng Proteus là một trong những căn bệnh lạ và hiếm mà con người đang nỗ lực tìm kiếm những câu trả lời. Đặc trưng của Proteus là sự phát triển quá mức của các loại mô khác nhau như: Da, xương, cơ quan nội tạng hoặc mạch máu... Ngoài ra, sự tăng trưởng bất thường của các mô mỡ và mô liên kết dẫn đến sự phát triển không cân xứng của cơ thể và từ đó hình thành các khối u trong người bệnh.

Các chuyên gia khẳng định rằng người mắc Proteus do di truyền tự nhiên. Đây không phải là bệnh di truyền. Hội chứng này bắt nguồn từ một đột biến gene ngẫu nhiên trong gene AKT1 khi thai nhi còn trong bụng mẹ. Đứa trẻ mắc Proteus sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh nhưng đến khi được 6-18 tháng tuổi, các triệu chứng: phù mặt, tăng kích thước bàn chân, bàn tay… bắt đầu xuất hiện. Đứa trẻ càng lớn, tình trạng sẽ ngày càng tồi tệ hơn.

Gần đây, nhóm các nhà nghiên cứu tại Viện Nghiên cứu bộ gene người (NHGRI, Mỹ) đã làm sáng tỏ nguyên nhân gây ra hội chứng Proteus. Các nhà nghiên cứu xác định được đột biến gene gây bệnh, mở đường cho những nghiên cứu tiếp theo để phát triển loại thuốc điều trị cho bệnh này. Nghiên cứu được công bố trên The new England journal of medicine.

Nguyên nhân của hội chứng Proteus

Đột biến gene gây Proteus xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phát triển bào thai. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào thời điểm đột biến bắt đầu. Chỉ các tế bào sinh ra từ đột biến gene ngẫu nhiên trong gene AKT1 mới biểu hiện các triệu chứng của bệnh, bỏ qua những cá thể là hỗn hợp của tế bào bình thường và đột biến.

Khối u lớn lên theo sự trưởng thành của bệnh nhân

Biểu hiện của hội chứng Proteus

Các triệu chứng của bệnh có thể xuất hiện bất cứ bộ phận nào trên cơ thể của trẻ từ 6-18 tháng tuổi. Các tế bào đột biến không thể tự điều chỉnh sự tăng trưởng của chúng, một số bộ phận trên cơ thể bệnh nhân sẽ phát triển đến kích thước bất thường, gây ra biến dạng. Các bộ phận khác của cơ thể vẫn bình thường. Ví dụ, một cánh tay có thể dài hơn cánh tay kia và tay, chân phát triển không cân xứng về hình dạng, kích thước... Đứa trẻ càng lớn, tình trạng sẽ ngày càng tồi tệ hơn.

Biến chứng của hội chứng Proteus

Người mắc hội chứng Proteus có thể bị thiểu năng trí tuệ, mắc các vấn đề về thị lực, co giật, khối u lành tính và huyết khối tĩnh mạch sâu. Gen đột biến, AKT1 là một gene gây ung thư. Nó kích thích sự phát triển quá mức sự phát triển quá mức của những tế bào liên quan đến bệnh ung thư.

Điều trị hội chứng Proteus

Hiện chưa có phương pháp chữa bệnh cho hội chứng Proteus. Các bác sỹ tập trung vào việc giảm thiểu và quản lý các triệu chứng. Hội chứng này ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, vì vậy bệnh nhân cần tham khảo ý kiến của các bác sỹ theo các triệu chứng về: tim mạch, da liễu, phổi hoặc các chuyên gia chỉnh hình, vật lý trị liệu, tâm thần học.

Các bác sỹ có thể phẫu thuật để cắt bỏ các khối u da và mô thừa, hoặc loại bỏ các mảng tăng trưởng trong xương để tránh sự tăng trưởng quá mức.

10 dấu hiệu cảnh báo bệnh hiểm trong cơ thể

Mẹ thiếu dinh dưỡng – trẻ dễ mắc bệnh hiểm nghèo

Lối sống sai lầm làm trầm trọng căn bệnh hiểm Huntington

Thanh lọc cơ thể để khỏe suốt đời

Nên đọc