Đột biến gene BRCA1 và 2 gây ra ung thư vú

Một phụ nữ mang gene BRCA1 hay BRCA2 có nguy cơ bị ung thư vú rất cao

Đột biến gene BRCA1 và BRCA2 gây ra ung thư vú

Theo PGS.TS Trần Văn Thiệp - Trưởng bộ môn Ung thư Đại học Y dược TP.HCM, Trưởng khoa Ngoại 4 Bệnh viện Ung bướu TP.HCM, ngày càng có nhiều trường hợp đột biến BRCA1 và BRCA2 được phát hiện và nhiều bệnh nhân có nhu cầu được điều trị phòng ngừa.

TS Thiệp cho biết, BRCA1 và BRCA2 là gene sản xuất ra protein đè nén bướu. Những protein này sửa chữa những ADN bị tổn thương và qua đó giúp duy trì sự ổn định của di truyền tế bào. Khi những gene này bị đột biến, các protein tương ứng sẽ không được tạo ra hay không hoạt động hiệu quả khiến các tổn thương của ADN sẽ không được sửa chữa đúng. Hậu quả là các tế bào sẽ có khả năng bị biến đổi di truyền dẫn đến ung thư vú.

Khi phát hiện có đột biến gen BRCA1 hay BRCA2, chị em phụ nữ cũng không nên quá lo lắng vì hiện có nhiều biện pháp xử lý tình trạng này như phòng ngừa, theo dõi phát hiện ung thư vú sớm, dùng thuốc, phẫu thuật đoạn nhũ kết hợp tái tạo vú, cắt buồng trứng...

Việc theo dõi tầm soát có thể bắt đầu bằng việc khám lâm sàng vú từ lúc 25 tuổi, chụp nhũ ảnh hàng năm từ lúc 25 tuổi hay 35 tuổi. Những phụ nữ này cũng có khuynh hướng dễ bị ung thư vú do bức xạ nên cần phải cẩn trọng khi dùng những xét nghiệm chẩn đoán có tia xạ như chụp X-quang, chụp nhũ ảnh.

Tuy nhiên, TS Thiệp khẳng định các bác sỹ không khuyến khích làm xét nghiệm tìm gene đột biến đại trà mà chỉ những người có người thân trong gia đình (mẹ, chị, em ruột, dì ruột) bị ung thư ở tuổi rất trẻ (dưới 35 tuổi), trong gia đình có nhiều người bị ung thư hoặc có người bị ung thư vú cả hai bên mới cần làm xét nghiệm.

Ung thư vú là nỗi lo của nhiều chị em phụ nữ

Đề phòng ung thư vú khi còn trẻ

Insulin - Nguyên nhân gây ung thư vú không ai ngờ

​Cảnh giác với ung thư vú ở nam giới

Hạt tiêu đen giúp ngừa ung thư vú

Sống thế nào để ngừa ung thư vú?

Nên đọc

Theo các bác sỹ, bên cạnh nguyên nhân do gene BRCA1 và BRCA2 đột biến, tuổi càng cao, trong gia đình có người từng mắc bệnh ung thư vú (nhất là mẹ và chị em ruột) thì nguy cơ ung thư vú càng cao. Béo phì có liên quan đến 20% số ca tử vong vì ung thư vú ở phụ nữ. Lý do thừa cân hoặc béo phì làm tăng nguy cơ ung thư vú là vì nó tạo ra môi trường thuận lợi để các tế bào ung thư sinh sôi – sống bám vào các tế bào mỡ.

Hút thuốc lá cũng làm tăng nguy cơ ung thư vú, nhất là những người có thói quen này từ lúc trẻ. Uống trung bình 1 ly rượu/ngày làm tăng 11% nguy cơ phát triển bệnh. Nhiều nghiên cứu cho thấy rượu/bia chứa hoạt tính estrogen, nên thúc đẩy quá trình tăng trưởng các tế bào ung thư vú.

Để phòng tránh bệnh hiệu quả, phụ nữ trẻ được khuyến cáo nên đến bác sỹ kiểm tra bầu ngực ít nhất một lần trong năm và tự chủ động thường xuyên kiểm tra “núi đôi”. Có chế độ ăn uống hợp lý, giữ cân nặng phù hợp... để dự phòng. Ngoài ra, chị em cũng nên dành ra ít nhất 2,5 giờ/tuần cho các bài tập vận động vừa phải (như đi bộ nhanh, bơi lội hoặc đạp xe) bởi các bài tập này được chứng minh giúp giảm 18% nguy cơ ung thư vú.