Sàng lọc sơ sinh phát hiện sớm bệnh nan y

Lấy giọt máu trên gót chân trẻ để xét nghiệm bệnh lý sơ sinh

Câu chuyện đau lòng

Cậu bé 12 tuổi vật lộn với bài toán lớp 2 bởi chứng suy tuyến giáp bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ. Khi chào đời, nếu được xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, bé có thể hoàn toàn bình thường. 

Mẹ cháu là chị Bích (Tây Hồ, Hà Nội) cho biết con chị sinh năm 2003 tại Bệnh viện E Hà Nội. Cháu chào đời đủ ngày, khỏe mạnh, nặng 3,2kg. Những tháng đầu sau sinh, bé bị vàng da, táo bón, mẹ nghĩ do sữa mình không tốt. Khi được 5 tháng, trong khi các bạn khác đã biết chơi đùa thì bé vẫn ngây ngô, lừ đừ. Cháu cũng béo bệu, người yếu ớt, hay ốm, rốn lồi. 

Khi được 9 tháng tuổi, đưa đến khám tại khoa Nội tiết-Chuyển hóa di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương, chị Bích mới biết bé mắc bệnh suy tuyến giáp bẩm sinh. Bác sĩ cho biết, nội tiết tố tuyến giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho tới khi trưởng thành. Nếu bị thiếu, não và cơ thể không phát triển dẫn đến trẻ bị ngu đần và thấp còi. Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng nội tiết tố tuyến giáp trong vòng hai tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường. 

"Cháu được sử dụng thuốc từ lúc 9 tháng, giờ sức khỏe thể chất rất tốt nhưng trí tuệ thì kém phát triển. Tuổi cháu đáng lẽ đang học lớp 6 nhưng nhận thức kém nên giờ vẫn loay hoay với chương trình lớp 2. Tôi rất ân hận vì phát hiện bệnh cho con muộn mà ảnh hưởng đến cả cuộc đời cháu", người mẹ chia sẻ. 

Sàng lọc sơ sinh phát hiện bệnh sớm

Theo Giáo sư Nguyễn Thu Nhạn - nguyên Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, phần lớn các bệnh lý rối loạn nội tiết - chuyển hóa và di truyền trong thời kỳ sơ sinh hay một số năm đầu của đứa trẻ thường chưa bộc lộ rõ ràng, rất khó phát hiện và chẩn đoán, điển hình như bệnh thiểu năng giáp bẩm sinh. Đến khi có dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm đã được chứng minh thì đã là giai đoạn muộn, không còn khả năng hồi phục hoàn toàn, đặc biệt đối với chức năng hoạt động của hệ thần kinh trung ương, trí tuệ và tinh thần của trẻ.

Theo Giáo sư Nhạn, bệnh suy giáp trạng bẩm sinh có tính chất nghiêm trọng, khiến trẻ không lớn được, đần độn, tỷ lệ mắc khá cao, 1/3.000-5.000 trẻ.

Hiện nay, mỗi năm chỉ phát hiện được 7%, còn lại ở cộng đồng thường bị nhầm lẫn là bệnh do chất độc màu da cam, bệnh não. Thuốc điều trị suy giáp trạng rất rẻ, trẻ được dùng thuốc ngay khi mới sinh sẽ hoàn toàn bình thường. 

Khi đã có triệu chứng, các tổn thương lên não, trẻ đã bị tàn phế thì mọi thứ trở nên mất hoặc giảm giá trị

Việt Nam bắt đầu tham gia chương trình sàng lọc sơ sinh từ năm 1998, khởi động tại Viện Nhi quốc gia. Để sàng lọc các bệnh lý cho trẻ, nhân viên y tế sẽ lấy máu gót chân trẻ trong vòng 72 giờ sau sinh. Mỗi bệnh nhân được lấy một giọt máu, cho lên giấy thấm khô chuyên biệt. Sau khi máu thấm khô, cho vào phong bì và gửi về trung tâm xét nghiệm quốc gia. Bệnh nhân có kết quả dương tính được điều trị trong vòng 15 ngày đầu sau sinh. Phải làm chương trình sàng lọc ngay khi trẻ sinh ra mới ý nghĩa bởi khi mới chào đời trẻ chưa có triệu chứng gì. Khi đã có triệu chứng, các tổn thương lên não, trẻ đã bị tàn phế thì mọi thứ trở nên mất hoặc giảm giá trị. 

Ở Việt Nam hiện nay tỷ lệ sàng lọc sơ sinh cho trẻ còn thấp do vấn đề eo hẹp kinh tế và sự hạn chế về tuyên truyền, dẫn tới nhiều bà mẹ còn e ngại việc để nhân viên y tế lấy máu ở gót chân cho con để làm xét nghiệm. 

Mấy năm gần đây, tất cả trẻ sinh ra tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương đều được thực hiện thường quy sàng lọc hai bệnh là suy tuyến giáp bẩm sinh và bệnh thiếu hụt men G6PD bẩm sinh. Thiếu men G6PD, màng tế bào trở nên mong manh dễ vỡ. Khi tế bào hồng cầu vỡ, sẽ phóng thích vào máu bilirubin tự do. Ở bé sơ sinh, gan không đào thải được chất này kịp nên bé bị vàng da và vàng mắt. Bilirubin trong cơ thể bé sơ sinh quá nhiều sẽ ảnh hưởng đến phát triển trí não. Bệnh này hiện chưa chữa được nhưng hoàn toàn có thể dự phòng bằng chế độ chăm sóc, ăn uống và cẩn trọng trong việc sử dụng thuốc.