Tìm bệnh nguy hiểm qua máu gót chân

Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện và điều trị sớm những bệnh nguy hiểm cho trẻ

Theo TS.BS Nguyễn Duy Ánh - GĐ Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, sàng lọc sơ sinh là biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm để phát hiện các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi trẻ vừa ra đời. Cho phép phát hiện trẻ mắc các bệnh thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh... Đây là những bệnh lý hiếm gặp, nhưng rất nguy hiểm, ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển sau này của trẻ.

Bệnh thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh: Đây là bệnh di truyền, do nhiễm sắc thể (NST) X bị dị dạng, không còn khả năng tổng hợp được men G6PD. Khi trẻ bị bệnh này có thể có biểu hiện như vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau sinh. Trường hợp nặng là vàng da kéo dài và gây biến chứng vàng da, dẫn tới bệnh lý về não, có thể gây tử vong hay biến chứng về thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động…

Máu gót chân giúp phát hiện suy giáp bẩm sinh ở trẻ

Suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh: Là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone ở giai đoạn sơ sinh. Nguyên nhân của tình trạng này là do: Dị tật bẩm sinh không có hoặc có nhưng tuyến giáp lạc chỗ, dị tật trong quá trình trao đổi chất tuyến giáp hoặc thiếu iod. Trẻ bị suy tuyến giáp thường có những biểu hiện như chậm phát triển tinh thần vận động, bộ mặt đặc biệt (má phị, mắt to, mũi tẹt, lưỡi dày), chậm tăng cân, vàng da kéo dài, lùn không cân đối…

Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh ở trẻ sơ sinh: Là một chứng rối loạn mang tính di truyền ở tuyến thượng thận. Bệnh này không phổ biến, tuy nhiên, khi trẻ mắc bệnh này, tuyến thượng thận không thể sản xuất hai hormone cortisol và aldosterone theo đúng nhu cầu bình thường của cơ thể. Nguyên nhân dẫn đến tăng tuyến thượng thận bẩm sinh có thể do thiếu cortisol, thiếu hormone giữ muối, thừa androgen…, một kiểu thiếu hụt enzyme gây sản xuất hormone nam bất thường, khiến trẻ có bộ phận sinh dục nửa nam nửa nữ và gây ra những biến chứng nguy hiểm sau này. Việc áp dụng xét nghiệm mẫu máu lấy ở gót chân bé sơ sinh trong vòng 24 - 72 tiếng sau sinh để xác định xem bé có mắc bệnh tăng tuyến thượng thận bẩm sinh không trước khi đứa bé có những biểu hiện và triệu chứng của bệnh.