Hội chứng Klinefelter ở nam giới là gì?

Klinefelter là hội chứng có thể khiến nam giới vô sinh, suy tinh hoàn, trầm cảm,...

Với những nam giới bình thường, họ sẽ mang bộ nhiễm sắc thể 46.XY – tức là có 1 nhiễm sắc thể X và 1 nhiễm sắc thể Y. Tuy nhiên, ở những người mắc hội chứng Klinefelter, bộ nhiễm sắc thể của họ sẽ là 47.XXY, nghĩa là họ sẽ có nhiều hơn 1 nhiễm sắc thể X so với nam giới bình thường.

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn bẩm sinh khá phổ biến với tỷ lệ khoảng 1/600. Các triệu chứng của hội chứng này rất đa dạng và riêng biệt ở mỗi người. Nhiều trường hợp chỉ được chẩn đoán khi trưởng thành, đặc biệt là khi gặp phải các vấn đề về sinh sản.

Triệu chứng

Triệu chứng vật lý

Hội chứng Klinefelter gây ra những biến đổi vật lý, tác động trực tiếp đến cấu trúc và chức năng cơ thể. Những biểu hiện lâm sàng thường gặp bao gồm:

- Dương vật nhỏ

- Suy tinh hoàn / tinh hoàn lạc chỗ

- Tỷ lệ cơ thể thuộc dạng không điển hình (như rất cao hoặc có chân dài nhưng thân ngắn)

- Bàn chân bẹt

- Dính khớp quay trụ bẩm sinh

- Tuyến vú to (ở tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành)

- Tăng nguy cơ hình thành cục máu đông

- Xương yếu, nguy cơ gãy xương cao (loãng xương)

Hội chứng Klinefelter thường đi kèm với tình trạng vô sinh do giảm khả năng sản xuất tinh trùng. Nếu bạn được chẩn đoán mắc hội chứng này, việc tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa về khả năng sinh sản là rất quan trọng, đặc biệt trước khi bắt đầu liệu pháp testosterone.

Triệu chứng thần kinh

Người mắc hội chứng Klinedfelter có thể xuất hiện một số triệu chứng thần kinh bao gồm:

- Trầm cảm

- Lo âu

- Các vấn đề về xã hội, cảm xúc, hành vi

- Bốc đồng

- Gặp khó khăn về ngôn ngữ, khả năng đọc – hiểu kém

- Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD)

- Chậm nói

- Rối loạn phổ tự kỉ.

Nguyên nhân

Nguyên nhân mắc hội chứng Klinefelter thường xuất hiện trước khi sinh và diễn biến theo các cách khác nhau như:

- Tinh trùng hoặc trứng khi thụ thai mang thêm 1 nhiễm sắc thể X.

- Các tế bào phân chia không đúng cách trong quá trình phát triển sớm của thai nhi.

Những biến chứng khi mắc Klinefelter

Những người mắc hội chứng Klinefelter có nguy cơ cao gặp phải các hội chứng chuyển hoá có liên quan, bao gồm:

- Béo phì (chỉ số khối cơ thể trên 30)

- Tăng huyết áp

- Đái tháo đường type 2

- Nồng độ cholesterol cao

- Nồng độ triglyceride cao

Bên cạnh đó, người mắc hội chứng Klinefelter còn có nhiều khả năng mắc các bệnh như: ung thư vú, loãng xương, bệnh tự miễn (đái tháo đường type 1, bệnh tuyến giáp, bệnh lupus, viêm khớp dạng thấp), rối loạn co giật, khả năng tiếp thu và học hỏi kém.

Hội chứng Klinefelter được chẩn đoán và xét nghiệm như thế nào?

Chẩn đoán

Việc sàng lọc hội chứng Klinefelter ở giai đoạn thai kỳ thường không được thực hiện một cách thường quy. Các bác sĩ sẽ chẩn đoán hội chứng này thông qua kết quả phụ của các xét nghiệm di truyền xâm lấn như sinh thiết nhung mao màng đệm hoặc chọc ối.

Ở trẻ em và thanh thiếu niên, hội chứng này có thể được nghi ngờ khi có những bất thường về phát triển thể chất hoặc giới tính. Ở người trưởng thành, các triệu chứng như thiếu testosterone hoặc vô sinh có thể là dấu hiệu để chẩn đoán hội chứng Klinefelter.

Trong một số trường hợp mắc Klinefelter nhẹ thường sẽ không có triệu chứng nào rõ rệt và bác sĩ sẽ chỉ phát hiện ra bệnh trong quá trình xét nghiệm vô sinh.

Xét nghiệm

Mục tiêu chính của xét nghiệm là phát hiện và xác định tình trạng thừa nhiễm sắc thể X. Phương pháp phổ biến nhất hiện nay để thực hiện xét nghiệm này là phân tích kiểu nhân.

Đây là một xét nghiệm máu giúp các bác sĩ đánh giá số lượng và cấu trúc của các nhiễm sắc thể trong tế bào, từ đó xác định sự hiện diện của bất thường nhiễm sắc thể. Phương pháp này có thể được áp dụng cho mọi đối tượng, bao gồm trẻ em, người lớn và thậm chí cả thai nhi trong quá trình mang thai.

 

Triệu chứng bệnh Basedow ở nam giới có gì đặc biệt?

Mức testosterone theo độ tuổi ở nam giới

Nam giới cần làm gì để phòng ngừa tình trạng bàng quang tăng hoạt?

“Tự sướng” làm tăng hay giảm testosterone ở nam giới?